Akondroplazi (Cücelik) Nedir Nedenleri ve Tedavisi 

Paylaş
 

Anormal bir şekilde boyda kısalık olan ve karakterize bir hastalık olan cücelik genetik hastalıklar arasında yer alan bir durumdur. Kadın ve erkeklerde norma boyutların altında olunması akondroplazi durumunun gelişmesine sebep olur. Genel olarak erkeklerde 131 cm kadınlarda ise 124 cm olarak boy uzunluğu belirtilir.

Akondroplazi kıkırdak oluşmama durumu olarak bilinen bir hastalıktır. Bu durum kişinin ruhsal sorunlar yaşamasına da neden olmaktadır.

Akondroplazi Özellikleri 

Genetik bir hastalık olduğundan genel olarak doğumda göze çarpar. Bebeğin tüm uzuvları kısa boy olarak da diğer normal doğumlardan ayırt edilebilmektedir. Genellikle kafa bölgesi büyük fakat gövde kısmı küçüktür.

Vücut geliştikçe ve yaş alındıkça kambur bir görünüm meydana gelir. Bununla beraber yürürken bel bölgesinde salınım söz konusu olmaktadır. Bacaklarda düz bir görünüm yerine eğri bir görünüm oluşur.

Özellikle bebeklerde kas dokusunun azlığı söz konusu olmaktadır. Zeka olarak diğer insanlardan herhangi bir fark yoktur. Vücut ve kemikler gelişemediğinde dolayı küçük bir görünüm ortaya çıkar.

Akondroplazi Teşhisi 

Hastalığın teşhisi gözle görülür bir şekilde olduğundan tipik fiziksel özellikler ile çok çabuk teşhis edilebilmektedir. Bazı durumlarda hastalığın teşhisi ultrason ve x ışınları gibi görüntüleme sistemleri ile de konulabilmektedir.

Doğum öncesinde moleküler test uygulaması yapılarak anne karnında hastalığın teşhisi de yapılabilmektedir. Akondroplazi şüphesi olan kişilerde doğum öncesi tanının yapılması oldukça faydalıdır.

Akondroplazi Hastalarının Yaşamı 

Anne karnında erken dönemde teşhis edilen bu hastalık doğum sonrasında hayatı oldukça zor bir hale getirmektedir. Gelişiminde herhangi bir sorun olmayan bu hastalarda sadece boy kısalığı ve görüntü olarak normal bir görünüm söz konusu değildir.

Akondropazi hastalığı genetik faktörlü bir hastalık olduğundan kişinin normal bir gelişim göstermesi söz konusu değildir. Yaşam alanları kendi ihtiyaçlarını görecek şekilde yapılmalıdır. Ebeveynler için kendilerinde de bu durum söz konusu olduğundan yaşam alanlarında değişiklikler yapılmaktadır.

Baş kısmının gövdeden büyük olması ve vücut kısımlarının da farklı oluşu normal yaşamda biraz zorlanmalarına neden olmaktadır. Beslenme ve ihtiyaçlarını kendileri karşılayabilmektedirler. Doğum öncesi teşhis edilen durumlarda genellikle bebeğin gelişimi ile ilgili detaylı bilgi doktor tarafından verilmektedir.

Genlerden kaynaklı olan bu durum gen mutasyonlarında meydana gelmektedir. Anne ve babanın her ikisinde de akondroplazi durumu söz konusu ise bebeğin bu tip doğması da % 25 oranındadır. Aynı şekilde bebeğin normal doğma oranı şansı da % 252 dir.

Cücelik çok nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen tüm dünyada gerçekleşen bir durumdur. Hastaların normal yaşama ayak uydurması ve düzenli bir şekilde yaşamına devam etmesi için hastalık ile ilgili tüm bilgileri edinmesi gerekir. Genetik yapıda olduğundan babadan çocuğa ya da anneden çocuğa geçerek hastalığın devamlılığı söz konusu olmaktadır.

 

Bir önceki yazımız olan Amfetamin Nedir Etkileri Nelerdir?  başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 79 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status