Alagille Sendromu

Alagille Sendromu
Paylaş
 

Alagille Sendromu nedir?

Alagille sendromu, vücudun en az iki bulgusu ile birlikte safra hipoplazisi adı verilen karaciğer rahatsızlığının belirli bir tipine verilen addır.

Her 100.000 canlı doğumda yaklaşık bir tanesini etkiler ve erkeklerle kızlar arasında eşit olarak görülür. Ayrıca arteryo-hepatik displazi veya sendromik biliyer hipoplazi olarak da adlandırılır.

Özelliklerin sayısı ve şiddeti değişir ve birçok kişi durumun hafif formlarıyla yetişkinliğe erişir; Alagille sendromuna sahip olduklarından tamamen habersizdirler. Bununla birlikte, bazı bebekler oldukça rahatsızlık verebilir ve çok gençken teşhis edilebilirler.

Alagille Sendromu Nedenleri

Nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır, ancak en azından kısmen genetik değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Sendromlu birçok insan bir mutasyona ya da belirli bir gende bir değişikliğe sahiptir ancak bu mutasyona uğramış olan herkes sendroma sahip değildir. Araştırmalar, tüm cevapları bulmak için devam etmektedir.

Alagille sendromuyla ilişkili özellikler şunları içerebilir:

  • Zayıf safra akışı, bir derece karaciğer işlev bozukluğuna ve bazen de sarılığa neden olur
  • Kardiyovasküler (kalp veya kan damarı) anormallikleri
  • Göz anormallikleri – bunlar görmeyi etkilemez ancak teşhis için bir ipucu sağlar
  • Bazı omurga kemiklerine anormal şekil – sadece röntgen üzerinde görünür ve problemlere neden olmaz.

Alagille Sendromunun Belirtileri

Safra kanallarının anormalliği kronik kolestaza neden olur, bu da karaciğerden bağırsağa zayıf bir safra akışı anlamına gelir. Etkiler, aşağıdakilerden daha ağır belirtilere kadar değişebilir:

  • Sarılık
  • Gıdalardan besin ve vitaminlerin zayıf emilimi
  • Pruritus (kaşıntı)
  • Xanthelasma / Xanthomata (kandaki yüksek seviyedeki kolesterol / ciltteki birikintiler)
  • Burun kanamaları / kanayan diş etleri

Daha az görülenler:

  • Hepatomegali (karaciğer büyümesi)
  • Splenomegali (dalak büyümesi)

Alagille Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Sarılık genellikle gözlerin beyazlarından sarı renk alır ve genellikle Alagille sendromunun ilk işaretidir. Bu çoğunlukla altı aydan önce görülür, ancak bazen üç yaşına kadar fark edilmemektedir.

Aşağıdaki soruşturmaların herhangi biri veya bir kombinasyonu gerekebilir:

  • Fiziksel Muayene
  • Kalp testleri
  • Röntgen
  • Göz muayenesi
  • Kan tahlilleri
  • Karaciğer biyopsisi

Alagille Sendromu Tedavisi

Alagille sendromu için herhangi bir tedavi yoktur, ancak aşağıdakileri de içeren yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlayan tedaviler vardır:

  • Vitaminler – A, D, E ve K vitaminlerinin takviyeleri verilebilir.
  • İlaçlar – kaşıntıyı azaltmak ve safra akışını artırmak için verilebilir.
  • Diyet – Süt ve yiyecek yağlarını parçalamak için iyi safra akışı gerekir, bu nedenle Alagille sendromlu çocuklar, kilo alamayabilirler. Diyetisyeniniz gerekli diyet değişiklikleri hakkında bilgi verecektir.
  • Karaciğer nakli – ciddi karaciğer hastalığına sahip siroz veya devam eden belirtilere neden olan diğer yollarla kontrol edilemeyen küçük bir hasta grubunda düşünülür.
  • Kalp problemleri – Alagille sendromlu kişilerin yaklaşık% 90’ı izlenen ve uygun tedavi uygulanan kalp özelliklerine sahiptir.

Bir önceki yazımız olan Wolman Hastalığı başlıklı makalemizde wolman, wolman hastalığı belirtileri ve wolman hastalığı tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 212 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak