Alexander Sendromu (Hastalığı)

Alexander Sendromu
Paylaş
 

Alexander Sendromu Nedir?

Alexander sendromu başlangıç ​​yaşına ve belirtilerin tipine göre üç şekilde ayrılmıştır: bebek, genç ve yetişkin formlar. Tüm formlar nadirdir, ancak yetişkin başlangıçlı Alexander sendromu grubun en nadir olanıdır. Hastalığın üç formunun genellikle aynı genetik temele sahip olduğu düşünülse de, belirtiler üç grup arasında değişir.

Alexander Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Genellikle, Alexander sendromu genetik olarak kalıtsal görünmemektedir. Bu, hastada bir genetik bozukluk mevcut olmasına rağmen, hastanın ebeveynlerinden hiçbirinin bu genetik kusura sahip olmadığı anlamına gelir. Hastalığın bu tip genetik temeli bazen sporadik olarak adlandırılır; bu da gendeki kusurun kendiliğinden oluştuğu anlamına gelir. Pratik olarak, bu, ebeveynlerin Alexander sendromlu bir çocuğu varsa, sahip olabilecekleri diğer çocukların bu hastalığa yakalanma ihtimalinin çok düşük olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, ailesel (genetik olarak kalıtsal) Alexander hastalığının bazı vakalarının bildirildiğine dikkat edilmelidir; Bu ailesel vakalar Alexander hastalığı’nın yetişkin formunda infantil veya juvenil formdan daha yaygın olabilir.

Alexander Hastalığının (infantil, juvenil ve yetişkin) tüm vakalarının büyük çoğunluğu, Glial Fibriller Asidik Proteini belirleyen GFAP adı verilen spesifik bir genin bir kusurundan kaynaklanmaktadır. GFAP, ara fılenden proteindir; bu, hücrelerin yapısal gelişiminde rol oynadığı anlamına gelir. Bu proteinin hem sağlığa hem de hastalığa olan rolü üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

İnfantil Alexander Hastalığı dünyadaki farklı etnik gruplarda ve bölgelerde görülür ve herhangi bir grupta yaygın olarak görülmez. Cinsiyetler arasında sıklık farkı gözükmemektedir.

Alexander Sendromu nasıl teşhis edilir?

Alexander sendromu genetik kusurları biliniyor bir kan örneğindeki genetik test, Alexander Hastalığının çoğunu teşhis etmek için kullanılabilir. Kafa büyümesi, radyolojik çalışmalar ve diğer lökodistrofiler için negatif testler ile birlikte klinik belirtilerden de teşvik edici bir tanı konabilir. MR’ler genellikle karakteristik bir model ortaya koyar.

Alexander Sendromu belirtileri nelerdir?

Belirtiler, hastalığın üç formuna göre değişir (çocuk, genç ve erişkin başlangıçlı), dolayısıyla bunları aşağıdaki kategorilere ayırdık. Bununla birlikte, bu bozuklukların farklı formları arasında çizilebilen net bir çizginin bulunmadığı ve her formda belirtilerin ve ciddiyetin önemli ölçüde değişebileceği unutulmamalıdır.

İnfantil Alexander Sendromu

İnfantil Alexander sendromu, yaşamın ilk iki yılında belirtilere neden olur; Bazı çocuklar hayatın ilk yılında ölürken, bazıları ise 5-10 yaşına kadar yaşıyabiliyor. Hastalığın olağan seyri ilerleyici, sonuç olarak ciddi zeka geriliği ve spastik kuadriparezi (dört eklemin tümüne karışabilen spazmlar) oluşturur. Bununla birlikte, bazı çocuklarda sakatlık derecesi birkaç yılda yavaş yavaş gelişir ve bazı çocuklar yaşamlarının sonuna yaklaşana kadar tepki ve duygusal teması sürdürürler. Beslenme sıklıkla bir problem haline gelir ve yardımcı beslenme (nazogastrik tüp gibi) gerekli olabilir. Baş çevresi çoğu zaman büyütülür. Alexander hastalığının neden olduğu hidrosefali olan çocuklar genellikle intrakranyal basıncın artmasına ve hastalığın daha hızlı ilerlemesine neden olur. Genel olarak, Alexander hastalığının başlangıcından önce, daha şiddetli ve hızlı seyir görülür.

Aşağıda, İnfantil Alexander Hastalığının bazı belirti ve patolojilerinin klinik terimlerinin bir listesi ve her terim tanımları bulunmaktadır. Ciddiyet ve belirtilerin değişeceğini ve tüm çocukların tüm belirtileri göstermeyeceğini unutmayın.

Megalensefali: Megalensefali beyin anormal derecede büyük olduğu anlamına gelir; Bu gecikmiş gelişme, konvülsif bozukluklar, kortikospinal (beyin korteksi ve omurilik) disfonksiyon ve nöbetler ile ilişkili olabilir.

Hidrosefali: Kelimenin tam anlamıyla “beyindeki su” anlamına gelir. Beyindeki veya beyin ile kafatası arasındaki sıvının birikimi ile karakterize edilir. Beyinde baskıya neden olabilir, bu da gelişimsel kusurlara neden olur. Ayrıca, anormal derecede büyük kafa boyutuna (normalin% 90’ından fazlasına) yol açabilir.

Nöbetler: Beyin, elektrik sinyalleri göndererek vücudun hareketini kontrol eder. Nöbetler (konvülsiyonlar da denir), beyindeki normal sinyaller değiştiğinde ortaya çıkar. Nöbet şiddeti önemli ölçüde değişebilir. Bazı insanlar yalnızca hafif sallar ve bilinç kaybetmezler. Diğer insanlar bilinçsizleşebilir ve tüm vücudu şiddetle sarsabilirler.

Spastisite / spastik kuadripareis: Bu, çocuğun spazmı ya da kasların istemsiz kasılmaları eğiliminde olduğu anlamına gelir. Kaslar anormal derecede serttir ve hareket sınırlıdır. Quadripareis, dört uzuvun da dahil olduğu anlamına gelir.

Çocuklarda Alexander Sendromu

Çocuklarda Alexander sendromu, konuşma ve yutma güçlüğü ve öksürük yetersizliği ile karakterizedir. Ekstremitelerin, özellikle bacaklarda zayıflık ve spastisite olabilir. Hastalığın infantil formundan farklı olarak zihinsel yetenek ve kafa büyüklüğü normal olabilir. Başlangıç ​​yaşı genellikle 4 ila 10 yaş arasındadır. Sağkalım, belirtilerin başlangıcından birkaç yıl sonra orta yaşa kadar uzayabilir.

Hastalığın seyri, yutma belirtileri veya konuşma güçlüğü, kusma, ve spastisiteyi içerebilir. Zihinsel işlev yavaş yavaş azalırken, bazı durumlarda entelektüel beceriler bozulmadan kalır.

Patolojik olarak Alexander hastalığının bebek formu genellikle beyni etkilerken, çocuk formu beynin yerine beyin sapında değişikliklere neden olur. Birçok Rosenthal lifi vardır (bebek Alexander Hastalığı’nda olduğu gibi), ancak miyelin eksikliği infantil formdan daha az belirgindir.

Yetişkin Başlangıçlı Alexander Sendromu

Yetişkinlerde başlayan Alexander Hastalığı, formların en nadir görülmesi ve aynı zamanda genellikle hafif olmasıdır. Başlangıcı, gençlerin sonlarından hayatın sonuna kadar herhangi bir yerden alınabilir. Daha yaşlı hastalarda ataksi (bozuk koordinasyon) sıklıkla oluşur ve konuşma eklemleme, yutkunma ve uyku bozukluklarında zorluklar ortaya çıkabilir. Otopside Rosenthal liflerinin varlığı ortaya çıkıncaya kadar belirtiler bile fark edilmemekle birlikte, semptomlar çocukluk hastalığındaki belirtilere benzer ancak hastalık hafif olabilir. Belirtiler multipl skleroz veya tümöre benzeyebilir.

Alexander Sendromu tedavisi nedir?

Alexander sendromu için tedavi yoktur. Alexander hastalığının tedavisi semptomatik ve destekleyici niteliktedir. Hidrosefali (beyindeki su), şantın basınca neden olan sıvının bir kısmını boşaltabileceği ameliyatla kısmen rahatlayabilir. Bir çocuğa kemik iliği nakli yapıldı, ancak iyileşme sağlamadı.

Alexander Hastalığının Diğer Klinik Adları

Alexander sendromu bu lökodistrofi tanımlamak için kullanılan en yaygın terim olmasına rağmen, bunun için başka isimlerle karşılaşabilirsiniz. Alexander Sendromu diğer klinik isimleri şunları içerir:

Dismyelojenik Lökodistrofi
Dismyelojenik Lökodistrofi-Megalobar
Megalobarensefali ile birlikte dismiyelojenik lökodistrofi
Astrositlerin Fibrinoid Dejenerasyonu
Fibrinoid lökodistrofi
Hyalin Panneuropati
Rosenthal Lifleri ile Lökodistrofi
Hyalal Inclusion ile Megalensefali
Hiyalin Panneuropati ile Megalensefali

Bir önceki yazımız olan Sjögren Sendromu (Hastalığı) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Yapılır? başlıklı makalemizde sikka sendromu hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 161 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak