Apert Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yolları

Paylaş
 

Apert Sendromu

Apert Sendromu,  kafatası gelişmesini olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Genetik bir hastalık olan Apert Sendromu, sindaktili ve kraniyositozis durumları ile birlikte görülür. Kraniyositozis, yeni doğan bebeklerin kafatası eklemlerinin normalden daha önce kapanmasıdır. Bu kapanmanı olması ile birlikte kafatası gelişimi bozulur. Bu noktada spesifik olarak görülen Apert Sendromu belirtileri, kraniyositozis sonucunda oluşur. Her 70 bin kişiden 1’inde görülen Apert Sendromu, otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Apert Sendromuna nende olan hasarlı genin anne ve babadan alınma durumu zordur. Genellikle genlerdeki yeni değişimler sonucunda oluşur.

Apert Sendromu Neden Oluşur?

FGFR2 geninde yaşanan mutasyonlar, Apert Sendromunu neden olmaktadır. Bu gen Apert Sendromu genetiği açısında çok önemlidir. Yapılan klinik araştırmalar sonucunda hemen hemen bütün Apert Sendromu vakalarında bu FGFR2 geninde Pro253Ar ve Ser252Tr mutasyonlarının ortaya çıktığı görülmüştür. Bu genlerden bir tanesi kemik gelişimi ile alakalı olduğu için, bu gende yaşanan değişimler doğal olarak kemik gelişimini de doğrudan etkilemektedir. Özelikle 40 yaşından sonra baba olan birinin bebeğinin Apert Sendromlu doğma ihtimali daha yüksektir.

Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Apert Sendromu belirtilerini görülme olasılığının en yüksek yüzdeden en düşük yüzdeye göre sıralayacak olursak;

  • Alında genişlik
  • Akrobrakiyosefali
  • Elde ve ayakta sindaktili
  • Yüzde düz bir görüntü
  • Maksiller hipoplazi
  • Propitozis
  • Septum pellisidum bozuklukları
  • Korpus kallozumun gelişmemesi
  • Başparmakta genişlik
  • C5,C6 vertebra kaynaşmaları
  • Asimetrik yüz görüntüsü
  • Bebeklikte beslenme sorunları
  • Hipertelorizm
  • Yüksek tansiyon
  • Fontanellerde büyüme
  • Mental retardasyon
  • Şaşılık
  • Damak problemleri
  • Bifid Uvula
  • Koanal Atrezi
  • Ektopik Anüs
  • Kornea Erezyonu
  • Yemek borusu atrezisi
  • Hidresefali
  • Optik atrofi
  • Solunum yetmezliği
  • Sensörinöral işitme bozukluğu
  • Ventrikülomegali
  • Görme bozuklukları gibi belirtiler görülebilir.

Apert Sendromu Tanısı Nasıl Koyulur?

Bahsettiğimiz Apert Sendromu belirtilerin olması durumunda hastalarda radyolojik bir inceleme gereklidir. İncelemeler sonunda da Apert Sendromu tanısı konulur. Bu noktada genetik testler ile tanının konulması son derece önemlidir. Bunun haricinde işitme testlerinin yapılması hem tanı hem de tedavi için önemlidir.

Apert Sendromu tanısını alabilmek için anne karnındaki bebeğin incelenmesi de gerekebilir. Annenin hamilelik döneminde koryponik villus örneklemesi ya da amniyosentez yolu ile FGFR2 geni analiz edilmektedir.

Apert Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Apert Sendromu tedavisini için öncelikle bireylerde var olan belirtilerin ortadan kaldırılması gerekmektedir. Bu hastalığın neden olduğu semptomların ortadan kaldırılması için çocuk branşları ile de koordineli bir çalışma son derece önemlidir. Ayrıca kraniyositozisin neden olabileceği olumsuz durumların önüne geçmek için cerrahi müdahalelerin yapılması da söz konusu olabilir. Bunlar ile birlikte hipertelorizmin düzeltilmesi de hedeflenmektedir.

Apert Sendromlular Nasıl Yaşar?

Apert Sendromuna maruz kalan bebekleri normal mental gelişimini sağlayabilmeleri adına birtakım cerrahi operasyonlar geçirmek zorundadırlar. Bu noktada anne ve babaları tarafından doğru bir hastalık yönetimi yapılan ve erken müdahale edilen bireylerin zihinsel gelişimi daha sağlıklı olabilir. İstatistiklere bakıldığı zaman güzel ve müdahil bir aile ortamında yaşayan her 10 Apert Sendromlu bireyin 4’ü sağlıklı bir zihinsel gelişim süreci gösterdiği görülmüştür. Bununla birlikte çocukluk çağını atlatmış olan Apert Sendromlu bireylerin herhangi bir kalp rahatsızlıkları yok ise sağlıklı bir yaşam sürebilirler.

 

Bir önceki yazımız olan Siroz Hastaları Ne Kadar Yaşar, Yaşam Süresini Etkileyen Faktörler Nelerdir? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 267 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status