Bloom Sendromu Nedir? Tanısı Ve Tedavisi Nasıldır?

Paylaş
 

Bloom Sendromu

Bloom sendromu, nadir görülen bir hastalık olup ışığa aşırı duyarlılık, diyabet, gelişme geriliği, kanserler ve bağışıklık sistemleri ile ortaya çıkmaktadır. Bununla birlikte DNA oluşumundaki bozukluklar da Bloom sendromuna neden olabilmektedir. Bloom sendromuna yakalanan hastaların kromozomlarında çok sayıda kırılmalar olur. Her ne kadar bilindik bir hastalık gibi görülse de dünyada bu hastalığa yakalanan kişi çok azdır. Bloom sendromu gibi genetik hastalıklar sonucunda kişi, erken yaşlarda kansere yakalanabilir.

Bloom Sendromu Belirti Ve Bulguları Nelerdir?

Bloom Sendromu, erken yaşta görülen bir hastalıktır. Bununla birlikte güneşe maruz kalındıkça daha da ağırlaşma eğilimi gösterir. Bloom Sendromu olması sonucundan kan kılcal damarların tıkanıklar meydan gelir. Bu tıkanıklar sonucunda da deride döküntüler oluşur.  Kan kılcal damarların kalıcı bir genişlemeye maruz kalması ile birlikte kırmızı lekelerde ortaya çıkabilir. Bu lekeler vücudun burun köprüsü bölgesinde kelebek şeklinde yayılmaktadır. Bunun haricinde cildin güneşe maruz kalan diğer bölgeleri; boyun, el, ayak vs. gibi yerler de kızarıklığa karşı hassaslaşmaktadır.  Bloom Sendromu belirtileri genel manada aşağıdakilerdir:

  • Genetik İnstabilite
  • Eritemli ve Telenjektazi
  • Tiz çıkan ses
  • Uzun dar yüz, belirgin burun ve kulaklar ile tipik bir yüz yapısı
  • Mikrogonadizm dir.

Ayrıca Bloom Sendromu hastalığına yakalanan kişilerde şu rahatsızlıkların görülmesi de muhtemeldir:

  • Kronik Akciğer Hastalıkları
  • Diyabetes Mellitus
  • Öğrenme Güçlükleri
  • Mental Retardasyon

Bloom Sendromuna yakalanmış olan erkeklerin birçoğu sperm üretiminde yetersiz kalmaktadırlar. Bu nedenle kısır olurlar. Kadınlar ise erken dönemde menopoza girerler. Bu durum kısırlığı azaltmaktadır.

Bloom Sendromunun en önemli komplikasyonu kanser hastalıklarıdır. Bunun haricinde kronik akciğer hastalıkları ve öğrenme güçlüğü problemi de sıkça görülür.

Bloom Hastalığı’nın Kanser ile İlişkisi Nasıldır?

Bloom Sendromu kanser ile yakın bir ilişki içerisindedir. Bunun nedeni ise bu hastalığa yakalanmış kişilerde genomik instabilite artışının yaşanmasıdır. Bu artışın yaşanması ile de mutasyonlara yatkınlık artacaktır. Bloom Sendromuna yakalanan her yaştaki hastalara kanser tanısı konulabilir. Yapılan kohort çalışmalarına göre 26 yaşındaki her 5 Bloom Sendromlu hastanın 1’i kansere yakalanmıştır. Bloom Sendromunun tanısını koyabilmek için de 3 farklı testin yapılmış olması gerekir.

Bloom Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bloom Sendromu tedavisinin yapılabilmesi için, Bloom Sendromuna neden olan etkenin ortaya çıkarılması gerekmektedir. Bu etkenin ortaya çıkarılması ile de uygun tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Bu noktada kulak hastalıkları ve pnömoni gibi rahatsızlıklar için doktorunuz antibiyotik tedavisi uygulayacaktır. Diyabet hastaları için de doktorunuzun uygun gördüğü rutin tedavi işlemlerine başlanılabilir. Kanser tedavisinde durum biraz farklıdır. Hücrelerin hassas halinin kimyasala ya da radyasyon dozlarını azaltılmasından sonra rutin kanser tedavisine başlanılabilir. Hücrelerin aşırı duyarlı olması uzun süre sert kalmasına neden olabilir. Bu durumda Bloom Sendromunun varlığı da kemoterapi ve radyoterapi gibi tedavi yöntemlerinin sürelerini doğrudan etkilemektedir.

 

Bir önceki yazımız olan Apert Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yolları başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 541 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status