Cadasil Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Bilmeniz Gerekenler, Tanısı ve Tedavi yolları

Paylaş
 

Cadasil Hastalığı

Cadasil hastalığı, otozomal dominant kalıtılan lökodistrofik bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan kişilerde geçici iskemik ataklar ve felçler görülebilir. Cadasil hastalığına 19. Kromozomda bulunan NOTCH 3 geninde meydana gelen değişimlerin neden olduğu bilinmektedir.

Caddasil Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Cadasil hastalığı, NOTCH3 genindeki mutasyonlardan kaynaklı olan bir hastalıktır. Otozomal dominant bir hastalık olan Cadasil hastalığında anne ve babadan birisinde bir gen almak yeterlidir. Caddasil hastalığına yakalanan birçok birey genleri anne ve babasından almıştır. Ancak Cadasil hastalığı, bilinmeyen nedenle bağlı olarak meydana gelen sponton genetik mutasyonlarla da alakalı olabilir. Bu tür vakalarda, Cadasil hastalığına yakalanmış bireyin aile geçmişinde herhangi bir problem olmaz. Bununla birlikte anne ve babada bulunan ve etkilenmiş olan genin çocuğa da geçme ihtimali %50 olarak bilinmektedir.

Cadasil hastalığına neden olan NOTCH3 geni, küçük artelerin duvarlarında düz kası hücrelerinde baskın bir biçimde eskperese edilen bir proteinin kullanılması için talimatlar vermektedir. Ancak bu gende meydana gelen değişimler, bu proteinin düz kas hücrelerinin yüzeyinde olağandışı bir şekilde birikmesin yol açar. Bunun sonucunda da beyindeki küçük kan damarlarında ilerleyici bir hasar meydana gelir. Ayrıca düz kas hücrelerinim prematür yıkımına ve beyindeki kan akışının azalmasına neden olur. Bunun sonucunda da beynin derin kısımlarında doku kaybı meydana gelir.

Cadasil Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Cadasil hastalığı belirtileri, çoğunlukla subkortikal iskemik ataklarla ya da auralı migren arakları ile hastada var olur. Bunun haricinde Cadasil hastalığının en net ve en sık belirtileri arasında geçici iskemik ataklar ve inme gelişmesi durumun olmasıdır.

Cadasil hastalığında görülen belirtiler, genellikle orta ve ilerili yaşlarda görülür. 30 ile 70 yaş arasında sıkça görülen Cadasil hastalığının nedenleri arasında en önemlisi ve altta yatan patoloji, kan damarlarının işlevsel olmasına olanak tanıyan düz kas hücrelerinde progresif dejenerasyon durumunun olmasıdır. Bu doğrultuda bu hastalığa yakalanmış olan kişilerde birde fazla inme meydana gelmesi muhtemeldir. Hastalığın başlangıcından yıllar sonra ise ileri nörolojik bozukluklar ve demans ortaya çıkmaktadır.

Cadasil Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Cadasil hastalığının tanısını koyabilmek için MR gibi ileri görüntüleme tekniklerine ihtiyaç duyulmaktadır. Bu noktada MR çekimlerinde T1 ağırlıklı görüntülemede hipointes; T2 ağırlıklı görüntülemede ise hiperintens lezyonlarda ortaya çıkmaktadır. MR soncunda çıkan bulgular aynı zamanda Binswanger hastalığındaki bulgular ile benzerlik göstermektedir.

Cadasil Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Cadasil hastalığı tedavisi için henüz belirlenmiş bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Yapılan tedaviler ise, hastalığın ortaya çıkan belirtileri içindir. Bu noktada hastalığın belirtilerini ortadan kaldırmak ve hastalığın ilerlemesini engellemek için bir takım tedaviler uygulanabilir. Ayrıca tedavi yöntemleri hastanın diğer hastalıklarına ve hastadaki belirtileri göre tamamen değişiklik göstermektedir.

 

Bir önceki yazımız olan Apert Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yolları başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 864 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status