Cockayne Sendromu Nedir? Belirtileri , Tanısı ve Tedavisi  

Cockayne Sendromu
Paylaş
 

 Cockayne Sendromu

Genellikle yenidoğan döneminde başlayan Cockayne Sendromu zaman içinde ilerleyen, görülme sıklığı düşük olan kalıtsal bir hastalıktır.    Hastalığın genel belirtisi mikrosefalidir. Mikrosefalide bebeğin baş çevresi yaşıtlarına göre oldukça belirgin bir biçimde küçüktür. Fiziksel gelişme sürecinde de bu durum aynı kalır ve zihinsel gelişmeyi etkiler. Erken yaşlarda ölüm sebebi olan, otozomal çekinik geçişli Cockayne Sendromu canlı doğumlar baz alınırsa 1/100.000 sıklığında görülür. Hastalığı ilk defa 1933 yılında yazmış olduğu bir kitapta genodermatoz adıyla tanımlayan kişi İngiliz Doktor Edward Alfred Cockayne’dir, dolayısıyla hastalık Cockayne Sendromu ismiyle anılmaktadır. Hastalığın karakteristik bulguları cücelik, erken yaşlanma ve güneş ışığına karşı hassasiyet olup gittikçe ağırlaşma eğilimindedir.

Cockayne Sendromunun Sebepleri Nelerdir?

Beşinci kromozomda bulunan CSA geni ile onuncu kromozomda bulunan CSB genlerindeki (ERCC6) mutasyonlarla ilgili bir hastalık olan Cockayne Sendromunun Avrupa ülkelerindeki görülme sıklığı 1/200.000’i bulmaktadır. Hastalarda ortalama yaşam beklentisinin 20–30 yıl olduğu söylenebilir.

Cockaytne Sendromu Tipleri

Klinikte Tip I ve Tip II adıyla anılan iki esas tipi bulunan Cockayne Sendromu oldukça ağır ilerler. Tip I adlı Cockayne Sendromu gebelikte ve doğumda bulgu vermemektedir. Hastalıkla doğanlar ancak 2 yaşına geldiklerinde büyüme ve gelişme bozuklukları gibi semptomlar göstermektedir. Hastalık tablosu hızlı ilerlemekte, işitme, görme kayıpları ile merkezi ve çevresel sinir sistemini ilgilendiren bozukluklar görülmektedir. Hastalar ne yazık ki blug çağına girdiklerinde yani 10–20 yaş arasında iken hayatlarını kaybetmektedir.

Tip II Cockayne Sendromu  (diğer adı serebro okülo fasiyel sendrom, kısaca COFS ya da Pena Shokeir’dir)  ise diğer çeşidine göre nadiren görülmekte olsa da ağır ilerlemektedir. Yenidoğanlardaki büyüme gerilikleri ve katarakt çok belirgindir. Gebelik takiplerinde doğum öncesi gelişme bozukluğu saptanabilmektedir. Hastalık tablosuna eklem bozuklukları, skolyoz ve kifoz eşlik eder. Bu tipteki hastalar genellikle okul yaşlarından daha önce kaybedilir.

Bazı Cockayne hastaları normal olarak gelişmesini ve yaşamını sürdürmekte,  belirtilerin bir kısmı ileriki yıllarda ortaya çıkmaktadır.

Cockayne Sendromu Belirtileri

Sendromun yazının giriş kısmında da bahsettiğimiz karakteristik bulguları arasında olan güneşe karşı hassasiyet durumu yenidoğanın ikinci yılından sonra derinin güneş gören kısımlarında hiperpigmentasyon ve skarlaşma şeklinde seyreder. Bu belirtilerin ardından iyileşen ve soyulan eritematöz erüpsiyon oluşmaktadır. Gecikmiş psikomotor gelişim diğer tüm belirtilerden önce ortaya çıkmaktadır. Sıkça rastlanan bir başka belirti ise cinsel gelişimdeki eksiklik ve boyun kısa olmasıdır. Hastalığın bazı türlerinde kseroderma pigmentozum ve benzeri deri bozuklukları da görülebilmektedir. Hastalığın ağır formlarında hastalar genellikle 6–7 yaşlarında ölür. Bununla birlikte septomların şiddeti ve hastalığın seyri bireysel değişiklikler gösterir.

Cockayne Sendromunun Tanısı

Tanı amaçlı bazı moleküler ve genetik testler yapılmaktadır.  Beş ayrı moleküler yöntemi içeren beş çeşit genetik test mevcuttur. Bu testler şunlardır:

*UV (Ultraviole) dayanıklılık testi
*UDS (Unscheduled DNA Synthesis) testi
*RNA testi
*Doğrudan mutasyon analizi
*XP Complementation testi

Ailesinde Cockayne Sendromu olanlara ailesel DNA bankaları oluşturulması ve genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilmektedir.

Cockayne Sendromunun Tedavisi Var Mıdır?

Cockayne Sendromlu hastaların tedavisi için henüz özel bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak fizik tedavi gibi bazı yöntemlerle hastalık bulgularını iyileştirici destek tedavileri yapılabilmektedir. Hastaların gözleri ve derisi ultraviyole ışınlardan korunmalıdır.

 

Bir önceki yazımız olan Rubinstein Taybi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri Tanısı ve Tedavisi  başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 344 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status