Crigler Najjar Sendromu

Crigler Najjar Sendromu
Paylaş
 

Crigler najjar sendromu bilirubin (karaciğer tarafından üretilen bir madde) parçalanamayan çok nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur.

Crigler Najjar Sendromu Nedenleri

Crigler najjar sendromu, enzim normalde bilirubini vücuttan kolaylıkla çıkarabilen bir forma dönüştürdüğünde oluşur. Bu enzim olmadan, bilirubin vücutta birikebilir ve sarılık (sarı renk değişikliği, cilt ve gözler) ve beyine, kaslara ve sinirlere zarar verebilir. Crigler Najjar Sendromu(tip1), hayatın erken döneminde başlayan hastalığın şeklidir. Arias sendromu (tip 2) ise ileri yaşlarda görülür.

Bir çocuğun durumu ağır form geliştirmek için her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını almalıdır. Taşıyıcı olan ebeveynler (sadece bir arızalı gen ile), normal bir erişkinin enzim aktivitesinin yaklaşık yarısına sahiptir ancak belirtileri yoktur.

<!–nextpage–>

Crigler Najjar Sendromu Belirtileri

  • Düşünce değişiklikleri
  • Sarı cilt (sarılık) ve sarı beyaz tenlerde (sarı renk) doğumdan birkaç gün sonra başlar ve zamanla daha da kötüleşir

<!–nextpage–>

Crigler Najjar Sendromu Testi

Karaciğer fonksiyon testleri şunları içerir:

  • Konjuge bilirubin
  • Enzim tahlili
  • Karaciğer biyopsisi
  • Toplam bilirubin seviyesi
  • Kandaki bağlanmamış bilirubin

Crigler Najjar Sendromu Tedavisi

Işık tedavisi (fototerapi) kişinin yaşamı boyunca gereklidir. Bebeğinizde bilirubin ışıkları kullanılarak yapılır. Fototerapi 4 yaşına gelinceye kadar pek fazla etkisi olmaz, çünkü kalın deri cildi bloke eder.

Karaciğer nakli, tip 1 hastalığı olan bazı insanlarda yapılabilir.

Kan nakli kandaki bilirubin miktarını kontrol etmeye yardımcı olabilir. Bazen bağırsaktaki bilirubin kaldırmak için kalsiyum bileşikleri kullanılır.

İlaç fenobarbitol bazen Arias sendromunu (tip 2) tedavi etmek için kullanılır.

 

Crigler Najjar Sendromu Komplikasyonları

Muhtemel komplikasyonlar şunları içerir:

  • Sarılığın (kernikterus) neden olduğu bir beyin hasarı şekli
  • Kronik sarı cilt / gözler

 

Bir önceki yazımız olan Alagille Sendromu başlıklı makalemizde Alagille ve Alagille Hastalığı hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 273 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir adet yorum var.

  1. ali koc dedi ki:

    Hocam öncelikle hayırlı günler benim çocuğum 9 yaşında karaciğer nakilli bu aralar tahlil ler yüksek derecede geliyor ast525alt340 biyopsi yapılması kararlastirildi alınan parça iç açıcı olmazsa sonuç ne olur ilaç tedavisi mümkün olurmu saygılarımla

Bir yorum bırak