Crouzon Sendromu

Crouzon sendromu
Paylaş
 

Crouzon sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kraniyosinostozun bir biçimi olup, kafatasının belirli kemikleri arasında fibroz eklemlerin erken füzyona uğraması durumudur. Dikişler bebeğin başının büyümesine ve genişlemesine izin verir. Sonunda, bu kemikler kafatasını oluşturmak üzere birlikte kaynaşırlar. Crouzon sendromunda, dikişler kafatasının ve başının düzgün şekilde büyümesini erkenden etkiliyor ve potansiyel olarak kafatasının şeklini ve gelişimini değiştiriyor. Yüzdeki bazı kemikler de etkilenebilir. Bir bebekte kranyosiyonezoz şiddeti diğerine göre daha farklı olabilir. Belirtiler öncelikle yüzün ve kafa anormalliklerini içerir. Crouzon sendromuna FGFR genlerinden birinde, genellikle FGFR2’de değişiklikler (mutasyonlar) sebep olur ve otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Crouzon Sendromu Belirtileri

Crouzon sendromu, aynı zamanda kranyofasiyal disostoz olarak da bilinir, esas olarak kafatasındaki bazı kemikler (kraniyosiyoostoz) ile belirgin yüz anormallikleri arasındaki fibroz eklemlerin (kafatası sütürleri) erken kapatılması ile karakterizedir. Kafa ve yüz malformasyonları, aynı ailenin üyeleri dahil hafif ila potansiyel olarak şiddetli olabilir.

Örneğin kranyal malformasyon derecesi değişkendir ve ilgili kranial sütürlerin yanı sıra progresyonun sırası ve hızına bağlıdır. Etkilenen kişilerin çoğunda alnı oluşturan kemikler (frontal kemik) ve kafatasının üst tarafları (parietal kemikler) arasındaki sütürlerin (yani koronal ve sagital sütürler) erken füzyonu söz konusudur. Buna ek olarak, kafatasının sırt kısmı ve yanları arasındaki dikiş (diğer bir deyişle, lambdoidal sütür) veya başka dikişler bazı insanlara karışabilir. Çoğu Crouzon sendromlu bireyde, erken sütürek füzyonu başın olağandışı kısa ve geniş görünmesine neden olur (brakiyosefali). Diğer durumlarda, baş uzun ve dar (skafösefali) veya üçgen şeklinde (trigonosefali) görünebilir. Nadiren, birden fazla dikişin (Kleeblattschadel tipi kraniyosinostoz olarak bilinir) erken kapatılması kafatasının anormal olarak üç loba ayrılmasına neden olur (yonca yaprağı kafatası deformitesi). Crouzon sendromlu hastalarda, kraniosinostoz, tipik olarak yaşamın ilk yılında başlamış ve yaklaşık iki ila üç yaşına kadar ilerlemiştir. Bununla birlikte, kranyosiyoostoz bazen doğumda belirgin olabilir veya nadiren erken çocukluk döneminde belirtilmeyebilir.

Çoğu bireyde, yörüngelerde olağandışı sığlık veya kafatasının kemik kovukları gözbebeklerini barındırıyor. Sonuç olarak, gözbebekleri öne doğru çıkıntı yapar veya öne çıkmaktadır (proptoz). Bu tür anormalliklerden ötürü, etkilenen bireyler, gözlerin ön, şeffaf bölgelerinde (örn., Maruz kalma keratiti) yanı sıra göz kapaklarının iç yüzeylerini çizen ve gözlerin beyazlarını örten zarları (pozlama Konjonktivit). Crouzon sendromu, normalde olandan daha geniş aralıklarla (hipertelorizm) gözüken veya çaprazlanmış veya aynı yönde (şaşılık) işaret etmeyen gözler de dahil olmak üzere ilave göz anormallikleriyle ilişkilidir. Bazen çeşitli göz bozuklukları görme kaybına neden olabilir.

Crouzon sendromu ek kraniofasiyal anomalilerle ilişkilidir. Etkilenen kişilerin çoğunlukla belirgin bir alnı var (frontal bossing); Eğri bir burun; Olağandışı düz veya az gelişmiş orta yüz bölgesi (orta yüz hipoplazisi); Ve kısa bir üst dudak. Buna ek olarak, alt çene çıkışı olan küçük, az geliştirilmiş bir üst çene (hipoplazi maksiller) de görülebilir (göreceli mandibular prognathism). Dudak ve / veya damağın yarılması (damağın tamamlanmamış kapatılması veya üst dudakta anormal bir oluk) nadiren ortaya çıkabilir. Tipik diş problemleri arasında, kalabalık dişleri olan oldukça kavisli dar bir damak ve ısırma sırasında karşılanmayan üst ve alt dişler (malokluzyon) bulunur.

Crouzon sendromlu bireylerin yaklaşık% 30’u hidrosefali geliştirir; bu durum, potansiyel olarak önde gelen beynin boşluklarında (ventriküller) ve spinal kanalda dolaşan akışkanın bozulmuş akışı (absorbe edilmesi veya serebrospinal sıvısı [CSF]) ile karakterize bir durumdur Kafatasındaki sıvı basıncını artırmak (intrakranyal basınç) ve beyin ve diğer ilişkili bulgular.

Bazı etkilenen kişilerin beynine ses uyarıları iletememe (sensörinöral işitme kaybı) nedeniyle işitme bozuklukları vardır. Bazı bebeklerde, yüzün ve üst solunum yolunun çeşitli anormalliklerinden dolayı bebeklik döneminde solunum sorunları ortaya çıkabilir. Şiddetli durumlarda, bu durum hayatı tehdit eden solunum komplikasyonlarına neden olabilir.

Crouzon Sendromu Nedenleri

Crouzon sendromuna FGFR genlerinden birinde, en yaygın olarak FGFR2’de değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlarlar. Bir genin bir mutasyonu oluştuğunda, protein ürünü hatalı, yetersiz veya eksik olabilir. Belirli proteinin işlevlerine bağlı olarak, bu vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Crouzon sendromuna neden olan FGFR genindeki değişiklikler otozomal dominant bir tarzda devralınır. Çoğu genetik hastalık, genin iki kopyasının statüsüne göre belirlenir, biri babadan, bir tanesi de anneden alınır. Baskın genetik hastalıklar, belirli bir hastalığa neden olmak için sadece bir anormal gen kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, ya ebeveynden miras alınabilir ya da etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişimi) bir sonucu olabilir. Etkilenen ebeveynden bir yavruya anormal gen geçirme riski her gebelik için% 50’dir. Risk, erkekler ve dişiler için aynıdır.

Çoğu bireyde, bozukluk yumurta veya sperm hücresinde oluşan spontan (de novo) genetik mutasyonlar yüzünden oluşur. Bu gibi durumlarda, bozukluk aileden kalıtsal değildir.

FGFR2 geni, fibroblast büyüme faktörü reseptörü (FGFR) olarak bilinen bir proteinin üretimini düzenler. Bu tür proteinlerin işleyişini bozan genetik mutasyonlar, kemik büyümesi ve gelişiminde anormalliklerle sonuçlanarak kraniyofasiyal alanın bazı malformasyonlarına yol açabilir. Kanıtlar, FGFR2 genindeki farklı mutasyonların, Apert sendromu, izole koronal sinostoz, Beare-Stevenson sendromu, Pfeiffer sendromu ve Jackson-Weiss sendromu dahil bir dizi diğer ilgili bozukluğa neden olabileceğini ortaya koymaktadır. Buna ek olarak, bazı raporlara göre, bazı FGFR2 mutasyonları bazı ailelerde (tür) Crouzon sendromuna neden olabilirken, aynı mutasyonlar diğer akrabalarında Pfeiffer sendromuna neden olabilir. Bu bulguların sonuçları tam olarak anlaşılamamıştır. (Bu bozukluklarla ilgili daha fazla bilgi için lütfen bu raporun “İlgili Hastalıklar” bölümüne bakın.)

Crouzon Sendromu Kimlerde Görülür?

Crouzon sendromu erkekleri ve kadınlarda görülebilir. Tıbbi literatürdeki bazı makaleler erkeklerin kadınlardan daha sık etkilendiğini bildirmektedir. Genel popülasyonda Crouzon sendromunun 100.000 kişide yaklaşık 1.6’sını etkilediği tahmin edilmektedir. Her türlü kranyosiyoostozun 2.000-2.5000 canlı doğumda yaklaşık 1’i etkilediği tahmin edilmektedir.

İlgili Rahatsızlıklar

Aşağıdaki rahatsızlıkların belirtileri Crouzon sendromuna benzer olabilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanıda yararlı olabilir.

Aynı veya farklı FGFR genlerinde yapılan değişikliklerin neden olduğu diğer rahatsızlıklar vardır. Aynı gen değişik değişikliklerden dolayı farklı bozukluklara neden olduklarında buna allelik bozukluklar denir. Bu bozukluklar genellikle benzer özellik ve belirtileri paylaşır. FGFR2 genindeki değişikliklerle ilişkili bozukluklar arasında Apert sendromu, izole koronal sinostoz, Beare Stevenson sendromu, Pfeiffer sendromu ve Jackson Weiss sendromu yer alır. Bu bozukluklar otozomal dominant bir tarzda kalıtılır.

Akanthosis nigricans (CAN) ile Crouzon sendromu, Crouzon sendromunun klasik belirtilerin anormal, “kadifemsi” kalınlaşma ve artmış renklenme (hiperpigmentasyon) ile karakterize cilt hastalığı (örn., Akantozis nigrikans) ile ilişkili olduğu nadir bir genetik bozukluktur. Cildin Bu cilt anormallikleri ergenlik döneminde görülür ve tipik olarak boyun, karın, göğüs, göğüsler, göz kapakları ve burun delikleri derisini etkiler; Kolların altında (aksillaum); Ve ağız çevresinde. Raporlar, Crozon sendromundan akantozis nigrisanlar ile etkilenen kişilerin ilerleyici hidrosefali ve sıklıkla Crouzon sendromlu hastalarda nazal pasajın (choanal atrezi) daraltılması veya tıkanması olduğunu gösteriyor (her ikisi de olağandışı). Akantozis nigrikanslı Crouzon sendromu, FGFR3 geninin spesifik bir değişikliğinden kaynaklanır ve otozomal dominant bir tarzda kalıtılır.

Saitre Chotzen sendromu, ayrıca tip III akrosefalosendaktili olarak da bilinir; belirli kranial sütürlerin erken kapanması (kraniyosinostoz) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Bazı durumlarda kafatası dikişleri düz olmayan bir şekilde kaynaşarak başın ve yüzün bir taraftan diğerine farklı görünmesine neden olabilir (kraniofasial asimetri). Ek kraniofasial malformasyonlar, orta fasiyal bölgelerin az gelişmesini (orta yüz hipoplazisi) içerebilir; Sıradışı sığ yörüngeleri olan geniş aralıklı gözler; Bir gözün diğerine göre anormal sapması (şaşılık); Ince, sivri burun; Ve ağız çatısının (yarık damak) tamamlanmamış şekilde kapatılması. Etkilenen bireyler ayrıca, bazı basamakların, özellikle de ikinci ve üçüncü parmakların yumuşak dokuların kısmi füzyonu (kutanöz sendromsal olarak) gibi ek fiziksel anormallikler gösterebilir; “Parmak benzeri” başparmak; Dirseklerin sınırlı uzatılması; Ve / veya bazı durumlarda kalp (kalp) defektleri, böbrek (böbrek) malformasyonlar veya diğer bulgular. İstihbarat genellikle normal olmakla birlikte, hafif ila orta derecede entelektüel sakatlık bildirilmiştir. Saethre-Chotzen sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır.

Ek doğumsal hastalıklar çeşitli kraniyosinostoz, ek kraniofasial anomaliler ve Crouzon sendromuyla potansiyel olarak ilişkili bulgulara benzer diğer semptomlar ve bulgularla karakterize edilebilir. Bu bozukluklar, izole kraniosinostoz, Antley-Bixler sendromu, Baller-Gerold sendromu, Carpenter sendromu ve diğer akrosefalopolisilaktik bozuklukları içerir. (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalık Veritabanı’nda arama teriminiz olarak söz konusu hastalığın adını seçin.)

Crouzon Sendromu Teşhisi

Crouzon sendromuna genelde doğumda veya bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların belirlenmesine ve çeşitli özel testlere dayanarak teşhis konur. Bu tür testler, bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya diğer görüntüleme çalışmaları gibi gelişmiş görüntüleme teknikleri içerebilir.

Klinik Test ve Çalışma
BT taraması ve MRI’lar, bozuklukla ilişkili olabilecek bazı anormalliklerin (örneğin, kraniosinostoz, diğer iskelet anormallikleri, vb.) Tespit edilmesine veya tanımlanmasına yardımcı olmak için kullanılır. CT taraması sırasında, iç yapıların kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve x-ışını kullanılır. MR sırasında manyetik alan ve radyo dalgaları, bazı organların ve dokuların ayrıntılı kesit görüntüleri oluşturur.

Bazı insanlarda moleküler genetik test Crouzon sendromu tanısını doğrulayabilir. Moleküler genetik test, bozukluğa neden olduğu bilinen FGFR2 genindeki mutasyonları saptayabilir, ancak uzmanlaşmış laboratuvarlarda sadece teşhis hizmeti olarak kullanılabilir.

Crouzon Sendromu Tedavisi

Crouzon sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik belirtilere yöneliktir. Etkilenen çocuklar için ameliyat ana terapi şeklidir, ancak tüm çocuklar ameliyat gerektirmez. Cerrahi, gelişmekte olan beynin büyümesi için kafatası içinde yeterli alanın olmasını sağlamak ve gerçekleştirmek için yapılır; Intrakranyal basıncı azaltmak için (varsa); Ve etkilenen bir çocuğun kafasının görünümünü iyileştirmek.

Etkilenen çocuklar çoğunlukla büyük pediyatrik hastaneler veya sağlık merkezlerine bağlı kraniyofasyal kliniklerden görülmelidir. Bu klinikler, kraniofasial hastalıkların tedavisinde deneyimli doktorlardan ve diğer sağlık uzmanlarından oluşan bir ekibe sahiptir. Bir uzman ekibi, bir çocuğun tedavilerini planlamak ve yerine getirmek için birlikte çalışacaktır. Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları, beyin cerrahları, plastik cerrahlar, kulak burun boğaz uzmanları, odologlar, oftalmologlar, dişhekimleri uzmanları, sosyal hizmet uzmanları ve diğer sağlık uzmanları bulunmaktadır. Genetik danışma, etkilenen kişiler ve aileleri için fayda sağlayabilir. Bütün aile için psikososyal destek de gereklidir.

Bir önceki yazımız olan Çölyak Hastalığı başlıklı makalemizde çölyak hastalığı belirtileri, çölyak hastalığı diyeti ve çölyak hastalığı tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 276 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak