Delesyon Sendromu Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Delesyon Sendromu
Paylaş
 

Delesyon Sendromu

Sahip olduğumuz özeliklerden genler sorumludur. Kromozomlar üzerinde bulunan genler ya da kromozomların kendilerindeki değişiklikler çoğu kez kalıcıdır. Kromozomların eksik veya fazla olması kadar kromozom sayısında değişiklik olmasa da sadece birkaç gendeki değişmeler anormal doğumlara ve özelliklere yol açar. Tıp alanındaki araştırmalar büyük bir hızla ilerlemiş ve iyi bir seviyeye gelmiş olsa da hala genetik hastalıkların çoğunun tedavisi yapılamamaktadır.  Kromozomlarla ilgili kusurlar çeşitlidir. Delesyon bunlardan biridir. Kromozomların bir parçasının kaybolmasına delesyon denir.  En çok görülen delesyon örneği 4. kromozomun kısa kolundaki parçalardan birinin kopmasıdır. Bu kopma nedeniyle ortaya çıkan hastalığa Wolf-Hirschhorn sendromu denir.  Bu sendromda kopan parçaların büyüklüğü hastadan hastaya değişebilmektedir. 11. kromozomun terminal (uç) kısmındaki kopma sebebiyle de Jacobsen sendromu adlı bir delesyon hastalığı ortaya çıkar.

Delesyonlar Kromozom Yapısını Değiştirir

Kromozom yapısında değişiklik oluşturan delesyon sendromları 4. ve 11. kromozomdan başka 5. kromozomda, 18. kromozomda ve diğerlerinde de görülebilir. Örneğin 5. kromozomdaki delesyon sendromu yine kısa kolda meydana gelmektedir. Bebekler bu durumda ağladığında kedi miyavlaması gibi ses çıkarırlar. Her 50.000 doğumdan birinde görülen bu genetik hastalığa Cri du Chat sendromu  adı verilmektedir.

  1. kromozomdaki delesyon yani parça kaybı kromozomun kısa ve uzun kollarında gerçekleşebilir. Delesyon kısa kolda oluştuysa klinik bulgular nonspesifiktir. Ancak uzun kolda kopma ve kayıp gerçekleştiyse klinik bulgular daha spesifik olmaktadır. Mikrosefali, hipotoni, zekâ geriliği, nistagmus bu bulgulardan sadece birkaçıdır. Angelman sendromu ile Prader Willi Sendromlarında da delesyonun rolü  % 70’dir. Delesyon vakalarının tanısında FISH yöntemi kullanılmaktadır.

Kromozom Değişiklikleri Mutasyondur

Normal olarak sayısının ve şeklinin değişmemesi gereken kromozomlar ve tabi ki üzerinde bulunan genler bazı sebeplerle birden değişebilmektedir. Bu ani değişikliklere mutasyon adı verilir. Kimyasal maddeler, yüksek sıcaklık, virüsler, radyasyon kendiliğinden oluşan mutasyonların sebeplerindendir. Mutasyonlar otozomlarda olabildiği gibi gonozomlarda da görülebilir. Anneden çocuğa aktarılan delesyonlar gonozomlarda oluşanlardır. Kromozomların bazı parçalarının kopması ve kaybolması delesyon olarak isimlendirilirken meydana gelen anomali bazı hastalıklara sebep olmaktadır. Kopan parçalar genellikle hücre içinde enzimlerle parçalanır ve kaybolur. Kopmuş olan parçaların hücre bölünmesine katılması mümkün değildir. Kopan gen parçalarının büyüklüğü artarsa genetik denge bozulup ölümlere bile yol açabilir. Bazı kromozom eksiklikleri gebelik sırasında düşüklere yol açabilir. Öldürücü olmayan kromozom eksiklikleri canlının fenotipinde yani dış görünüşünde birçok değişik oluşturur.

Cinsiyetin oluşmasıyla ilgili olan X ve Y kromozomlarından kopan ve eksilen parçalarla ilgili sağlık sorunları ağır seyretmekte, gebeliğin sonlanmasıyla sonuçlanmakta, canlı doğanlarda ağır defektlere yol açmaktadır.

 

Bir önceki yazımız olan İdrar Yolu Enfeksiyonlarının Sebepleri Nedir Ve Tedavi Şekilleri Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 912 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status