DOWN SENDROMU (MONGOLİZM)

DOWN SENDROMU
Paylaş
 

Zekâ ve gelişme geriliği ve birtakım başka sorunlara yol açan genetik tabanlı bir problemdir. Down sendromu her kişide farklı farklı sorunlara sebep olur ve şiddeti de farklılıklar gösterir. Çocuklarda öğrenme sorunu yaratan bir hastalıktır. Toplumumuzda görülme sıklığı her 750 – 800 doğumda birdir. Down sendromu ya da diğer ifadesi ile Mongolizm hakkındaki detaylı bilgiyi merak edenler için aşağıda açıkladık.

Belirtileri Nelerdir?

Bu çocukların kendilerine has bir yüz yapısı vardır. Bu açıdan tüm hastalar yüz yapısı itibari ile birbirlerine benzerler. Genel özellikler aşağıdaki gibidir.

Basık bir yüz yapısı

Ağızdan dışarı taşan dil

Küçük kafa yapısı

Yukarı doğru çekik göz yapısı

Farklı biçimde kulak yapısı

Gevşek ve yumuşak kas yapısı

Genelde avuç içinde tek bir çizgi

Kısa parmak yapısı

Çok daha bükülgen bir eklem yapısı

Yukarıda sıralanan özellikler tüm Down sendromlularda belirli derece farkları olsa da görülür.

Doğan çocuklar genel olarak ortalama bir cüsseye sahiptir. Ancak doğum sonrası gelişme normal çocuklara göre çok daha yavaştır. Boyları bu nedenle kısa olur. Orta dereceli bir zekâ geriliği de söz konusudur.

Oluşma Nedeni Nedir?

İnsanlarda genetik yapı olarak 23 çift kromozom bulunur. Her çift kromozomun biri anneden diğeri ise babadan alınır. 21 numaralı kromozomun 2 değil 3 tane olması durumu Down sendromunu oluşturur. Bu hastalığın üç varyasyonu vardır ve aşağıdaki gibidir.

Trizomi 21: Down sendromlu hastaların % 90’ı bu varyasyondadır. Bu hastalarda 21 numaralı kromozom 2 yerine 3 tanedir. Yumurta ya da spermin bölünmesi aşamasında meydana gelen bir sorundan kaynaklanır.

Mozaik Down Sendromu: Bu hastaların vücutlarındaki hücrelerin bazıları normaldir ama bazılarında ise 21 numaralı gen 3 tane kromozom bulundurur. Yumurtanın döllendikten sonra oluşan bölünme aşamalarında oluşan bir durumdur. Normal bölünen hücrelerde 21 numaralı gen 2 kromozom taşırken hatalı bölünen hücrelerdeki 21 numaralı gen 3 kromozomludur.

Translokasyon Down Sendromu: Çok nadir görülen bir varyasyondur. Bu hastalarda 21 numaralı kromozom bir başka kromozoma yapışık durumdadır ve buna translokasyon denilir.

Down sendromu genetik yapıda meydana gelen yanlışlık sonucu oluşan bir hastalıktır ve sonradan (çevresel faktörlerden kaynaklanan) gelişen bir vakaya bu güne kadar rastlanmamıştır.

Kalıtımsal Bir Hastalık Mıdır?

Önemli bir bölümü kalıtımsal değildir. Sperm, yumurta ya da embriyonun bölünmesi esnasında oluşan bir hata sonucunda meydana gelen bir hastalıktır. Hastalığın çok nadir görülen tipi olan translokasyon sendromu anne ya da babadan geçen tek tipidir. Ancak bu hastaların da tamamı değil sadece yarısı anne ya da babadan kaynaklanarak bu hastalığı almıştır. Hastalığın bu tipinin görülme sıklığı % 4’tür. Dolayısı ile Down sendromlu hastaların %90’ı trizomi, % 6’sı mozaik ve %4’ü translokasyonlu hastalardır.

Risk Faktörleri Nelerdir?

İleri yaşta gebe kalma bu hastalığın oluşma riskini artırır. 35 yaşında gebe kalan bir kadının Down sendromuna sahip bir çocuk doğurma ihtimali 400 de 1’dir. Ancak 45 yaşında gebe kalan bir kadında bu oran 35’te 1’e çıkar.

Daha önceki doğumlarında Down sendromlu çocuk doğurmuş olmak. Bu oran her 100 doğumda 1’dir.

Translokasyon taşıyıcısı olmak. Down sendromlu doğan çocukların sadece % 2’si anne ve babadan kaynaklıdır.

Komplikasyonları Nelerdir?

Kalp anomalileri oluşur. Hastaların yarısında bu anomaliler görülür. Kalp anomalisi olanların yaklaşık yarısı da hayati risk taşırlar. Bu nedenle çok erken yaşlarda ameliyatla düzeltilme yoluna gidilmelidir.

Down sendromlu çocukların önemli bir kısmı yüksek oranda lösemi riski taşırlar.

Enfeksiyon hastalıkları çok fazla oluşur. Bu hastalar immün sistemindeki anormalliklerden dolayı çok sık enfeksiyon hastalıkları geçirirler.

İleri yaşlarda bunama (demans) çok fazla görülmektedir. Çoğunlukla 40 yaş öncesinde demans oluşmaya başlar.

Obezite riski normal insanlara göre çok daha yüksektir.

Bunların dışında down sendromlu kişilerde görme bozuklukları, işitme kayıpları, iskelet sorunları, mide ve bağırsak tıkanıklıkları gibi sorunların meydana gelme olasılığı da çok fazladır.

Bu hastaların günümüzde yaşam ortalamaları yüz yıl öncesine göre beş kat artmıştır ve 50 yaşına yükselmiştir.

Gebeliğin Hangi Döneminde Teşhis Edilir?

Hamilelikte bir takım tarama testleri uygulanır ve aşağıdaki gibidir.

İlk üç ay içerisinde kombine test uygulanır. Hamileliğin 12 ve 14. Haftaları arasında uygulanan bir testtir. Bu test ultrasound ve kan testi olarak iki kısma ayrılır. Kombine test sayesinde % 85 oranında çocuğun Downlu olup olmadığı anlaşılır. Bu test ile Downlu olmadığı halde Down belirtisi alma ihtimali de % 5’tir. Yani Down sendromlu doğması beklenen her 100 bebekten 5’i aslında normal doğar.

Full entegre testi ise bir başka uygulamadır ve bu testte bebeğin Downlu olup olmadığını anlama oranı % 90’lar seviyesindedir. Gene bir önceki testte olduğu gibi Downlu olmadığı halde Down belirtisi alma oranı vardır ama bu sadece % 1’dir.

Son yıllarda kullanılmaya başlanan “cell free DNA” testi bu konuda en net tanı koyan ve %99’luk bir oranda kesinlik veren bir testtir. Bu uygulama diğer testlere göre daha pahalıdır ancak bu test sonucunda verilen rapor diğer testlerde olduğu gibi risk oranı olarak değil “bebeğin Down sendromu var ya da yok” şeklinde olmaktadır. Yani diğer testlerde verilen rapor sadece risk raporudur ve “bebek şu oranda Dawn sendromlu doğabilir ya da doğamaz” şeklinde bir rapordur. O testlerde bile Down sendromlu doğması beklenen bebekler normal doğabilmekte ya da normal doğması beklenen bebekler Down sendromlu doğabilmektedir. Yani belli oranlarda yanılma payı hep vardır. Oysa bu test genetik inceleme teknikleri içerdiğinden anneden hamileliğin 10. Haftasında alınan kan örneğin üzerinde yapılan genetik tarama sonucunda Down sendromu olup olmadığı %99’luk bir kesinlikte anlaşılmaktadır. Şu an bu testin fiyatı 1000 dolar civarındadır ama uygulamanın yaygınlaşması ve çok daha fazla anne adayının bu uygulamayı tercih etmesi ile birlikte fiyatın düşmesi muhtemeldir. Özellikle geç gebe kalanların, diğer testlerde yüksek Down riskli rapor alanların bu testi yaptırması önerilmektedir.

Down sendromlu olarak doğmuş bebeklerin büyümesi aşamalarında doktorlardan, terapistlerden ve eğitimcilerden yardım almak çok yerinde bir davranış olacaktır. Benzer çocuklara sahip ailelerle görüşmek ve görüş alışverişinde bulunmanın da faydası olacaktır. Unutulmamalıdır ki, bu çocuklar kendi işlerini görebilirler, normal okullara gidebilirler, okuyup yazabilirler ve hatta bir işte bile çalışabilirler. Bu dünya güzeli çocukları hayata bağlamak en önce anne ve babanın görevidir. Ebeveynlerin Down sendromlu çocuklarına göstereceği ehemmiyet bu çocukların çok daha uzun süre ve mutlu bir şekilde yaşamaları için çok önemlidir.

 

Bir önceki yazımız olan Akdeniz Anemisi başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 82 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak