Duchenne Muskuler Distrofi (DMD )Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi 

Paylaş
 

Duchenne Muskuler Distrofi (DMD )

Hastalıkların büyük çoğunluğu bakteri, virüs gibi etkenlerin bulaşması, enfeksiyon kaynaklı olsa da az bir kısmı genetiktir.  DMD olarak kısaltılan Duchenne Muskuler Distrofi hastalığı genetik olup kasları tutan bir hastalıktır.  Kızlarda görülmeyen, yalnızca erkek bireylerde ortaya çıkan hastalıkta kaslar için gerekli bir proteinin eksikliği söz konusudur. Protein eksikliği nedeniyle kaslar zayıflamakta, kas dokusu yerini yağ dokuya bırakmaktadır. Hastalıkla doğan erkek çocukların gelişme sürecinde kaslar zayıfladığından yaşıtlarına göre gelişmede gecikme görülmekte,  Duchenne Muskuler Distrofi teşhisi 2–5 yaş arasında konulabilmektedir. DMD’de düşme, yürümede bozukluk, hareketlilikte eksiklik gibi belirtiler görülmektedir.

DMD’nin Sebepleri Nelerdir?

Yeni doğan erkek çocuklarda 1/3500 oranında ortaya çıkan ve genetik olan çekinik DMD hastalığı kadın ve erkeklerde bulunan X kromozomları üzerindeki genlerden biri olan “Duchenne” genindeki bozukluktan kaynaklanır. Bu gendeki bozukluk “Distrofin” adlı özel bir proteinin üretilememesine ya da gereğinden daha az üretilmesine neden olur. Distrofin adlı protein hücre duvarları ve kas üretimi için önemlidir. Görevi tam olarak saptanamayan proteinin kas hücrelerini koruduğu bilinmektedir.  Akraba evliliği, aile geçmişinde hastalığın var olması Duchenne Muskuler Distrofi bakımından bir risk faktörüdür.

DMD Belirtileri

DMD’den en çok etkilenenler istemli çalışan el ve ayak kaslarıdır. İlerleyen zaman içinde yemek yemeyi ve çiğnemeyi sağlayan çenedeki çizgili kaslar da etkilenir. Hastalık istemli çalışmasa da solunum ve kalp kaslarını etkilemeye başladığında kişilerin ölümüne neden olabilmektedir. Duchenne Muskuler Distrofi hastası olan çocuklar erken yorulmakta, yerinden kalkarken, yokuş yukarı veya merdiven çıkarken zorlanmaktadır. Bazı çocukların baldır kasları belirgin derecede şişmekte ve sert görünmekte, bu belirtiler aileleri doktora yöneltmektedir. En sık görülen hastalık belirtisi çocukların geç yürümesidir. Kas kontrolü yitirildikçe yürümede ve hareketlerde de kontrol kaybolmakta, kaslar erimekte, çocuklar sık sık düşmekte, omurgalardaki deformasyondan dolayı kambur görünmekte ve paytak paytak yürümektedir. DMD hastası olan ve 12 yaşına gelen bir çocuk genellikle yürüme yeteneğini kaybeder. Tam olarak tedavisi bilinmediği için DMD hastaları 20 yaşına doğru yaşamlarını kaybeder.

Erken Teşhis Olasılığı

Kadınlar hastalık bakımından taşıyıcı olduğundan yakın bir gelecekte evlilikten önce yapılacak testlerle hastalığın ortaya çıkarılması beklenmektedir. Yaşamın erken döneminde kaslara çok zarar vermeden ilerleyen Duchenne Muskuler Distrofi hastalığı ilerleyen zamanlarda bazı belirtilere bakılarak anlaşılır. Kaslardaki yetersizlik arttıkça bebeklerin gelişmesinde, yürümesinde gecikmeler yaşanacaktır. Bu nedenle teşhis ancak çocuklar 2- 5 yaşına geldiğinde konulabilir.

DMD Tedavisi

Erkek çocukların sorunu olan genetik geçişli Duchenne Muskuler Distrofi hastalığı ne yazık ki tedavi edilememekte, çocuklar 12 yaşından sonra tekerlekli sandalyeye muhtaç olmaktadır. Engellilerin gönderilebildiği özel okullarda eğitim almaları mümkün olan DMD hastası erkek çocuklar yürüme yeteneklerini kaybedeceği bilinse de erken dönemlerinde mümkün olduğunca hafif egzersiz yaptırılıp yürütülmelidir. Fizyoterapi bu çocukların fiziksel yetersizliklerini bir dereceye kadar azaltabilir. Fizyoterapiden başka uygulanan kortikosteroid tedavileri de yürüme yeteneğinin daha geç kaybolmasına yardımcı olmakta, en az 2–3 yıl geciktirmektedir. Araştırma aşamasında olan ekzon atlama tedavisi ve kök hücre tedavileri hastalara umut vaad etmektedir. Hastalıkla ilgili genetik araştırmalar halen sürmekte, ilaç üretme çalışmaları yapılmakta, yakın bir zamanda sonuç alınacağı düşünülmektedir.

 

Bir önceki yazımız olan Servikal Lordoz Düzleşmesi Nedir? Tedavi Yolları Nelerdir? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 1175 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status