Ehlers-Danlos Sendromu (Ulrich CMD) Nedir? Tanısı Ve Tedavisi Nasıldır?

Paylaş
 

Ehlers-Danlos Sendromu (Ulrich CMD)

Ehlers-Danlos Sendromu, vücutta kolay morarma, eklemlerin gevşekliği, çekildiğinde kolayca uzanan ciltler ve güçsüz dokular gibi özellikler sahip olan bir hastalıktır. Ehlers-Danlos Sendromu, kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle anne ve babalardan çocukların geçen bir hastalık olarak bilinir. Anne ve babadan genetik olarak geçen bu hastalık birçok farklı tipte bulunur. Bu nedenle birçok hastalık da hastalarda, farklı Ehlers-Danlos Sendromu tipini gösterir.

Anormal protein üreten genler, kollajenin kalıtsal olarak zayıf olmasına neden olmaktadır. Anormal protein üretiminin zayıf kollajen üretimine neden olması da kırılgan deri ve gevşek eklemlere neden olmaktadır.

2001 yılına yapılan bir araştırma, deri, damar, tendon ve kas dahil olmak üzere birçok dokunun hücrelerini bir arada tutan kollajen dışından bir protein farklılık gösterdiği yeni bir Ehlers-Danlos Sendromu formunun olduğunu ortaya koymuştur. Bu farklılık gösteren protein, tenascin olarak adlandırılmıştır.

Tenascin olarak bilinen bu proteinde var olan anormallikler aynı zaman başka bir tür Ehlers-Danlos Sendromuna yol açmaktadır. Uzmanlara göre bu protein vücut bağ dokusunda normal kollajen dağılımında etkili olduğu kanısına varmışlardır.

Ehlers-Danlos Sendrom Tipleri Nelerdir?

Ehlers-Danlos Sendromu tipleri bir hayli fazladır. Bilim adamları 1997’de ortaya koydukları belirtiler ve semptomların yanı sıra genetik nedenleri ve kalıtım değerlerini göz önüne alarak 6 farklı Ehlers-Danlos Sendromu tipi olduğuna kanaat getirdiler.  Bu tipler:

  • Klasik Tip
  • Hipermobil Tip
  • Vasküler Tip
  • Kifoskolyotik Tip
  • Artrokalazik Tip
  • Dermatosparaksis Tip

Tıp dünyasının sürekli olarak yeni bilgiler kazanması sonucunda bu sendrom ile ilgili yeni bilgiler de ortaya çıktı. Buna göre 6 olan EDS tipleri güncel olarak 13 tipe yükseldi.

  • Klasik Tip 1
  • Klasik Benzeri Tip 2
  • Kalp Kapakçığı Tutulumlu Tip 3
  • Vasküler Tip 4
  • Hipermobil Tip 5
  • Artrokalazik Tip 6
  • Dermatosparaksis Tip 7
  • Kifoskolyotik Tip 8
  • Kırılgan Kornea Tip 9
  • Spondilodisplatik Tip 10
  • Muskülokontaktural Tip 11
  • Miyopatik Tip 12
  • Periodontal Tip 13

Ehlers-Danlos Sendromu Belirtileri

Ehlers-Danlos Sendromu belirtileri arasında en bilindik ve gözle görülür belirti, çekildiği zaman kolayca ve aşırı derecede uzayan gevşek ciltlerdir. Bu ciltler sarkmış ve yumuşak görünümlüdür. Öyle ki, bu ciltler kolayca yırtılabilir ve kırılgan olabilirler.

Ehlers-Danlos Sendromu belirtilerinden bir diğeri ise herhangi önemli bir darbe olmaksızın, vücutta meydana gelen morarmalardır. Bunun haricinde gevşek eklemler de bir belirtidir. Eklemlerin yerinden çıkması görülebilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Tanısı

Ehlers-Danlos Sendromu tanısını koyabilmek için öncelikle klinik belirtiler ve aileni kalıtımsal öyküsü göz önünde bulundurulur. Bunun haricinde Ehlers-Danlos Sendromu teşhisi için bağ dokusunun kimyasal yapısını belirlemek adına cilt biyopsisi gerekmektedir.

Ehlers-Danlos Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Ehlers-Danlos Sendromu tedavisi için var olan belirtiler göz önünde bulundurularak tedaviye başlanılmaktadır.  Bununla birlikte cildin korunmasına dikkat edilmelidir. Yaraların özenle tedavi edilmesi gerekir.

Gevşek eklemler dolayısıyla da eklem yaralanmalarında kaçınılması gerekir.  Bu noktada eklemeleri destekleyen kasların güçlenmesini sağlayan egzersizler sizlere yardımcı olabilir. Bunun haricinde temas ve şiddet içeren sporlardan da uzak durulması gerekir. Doktorlarınızın önerileri doğrultusunda bir yaşam biçimi ile yaşam kalitesi normal bir seyir izleyebilir.

 

 

Bir önceki yazımız olan Kompartman Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 393 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status