Frajil X Sendromu Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Paylaş
 

Frajil X Sendromu

Zekâ geriliklerinin en bilinen sebeplerinden olan Frajil X Sendromu nörogelişimsel bir bozukluktur. Sendrom X kromozomuyla ilgili olup bu kromozomun uzun kolunda yer alan FMR1 (Frajile X Associated Mental Retardation 1)  genindeki CCG şeklinde tekrarlayan nükleotidler ile DNA polimeraz enzimindeki kaymadan kaynaklanır. CCG sırasıyla bulunan kodların sayısı normalde 5–44 arasındayken Frajil X sendromunda bu kodlarının sayısı artmış ( 55–200 ve daha fazla) durumdadır. Erkek bireylerde yaklaşık 1/4000, dişi bireylerde 1/7000 oranında görülen Frajil X Sendromu zekâ geriliği ile karakterizedir. Birçok kişi bu geni taşıdığının farkında olmaksızın yaşamaktadır. Bir erkek çocuğun babasında herhangi bir sorun olmasa da çocukta bazı sendromlar ortaya çıkabilmektedir. Frajil X Sendromu kız çocuklarında 8 yaşında, erkek çocuklarda ortalama olarak 3 yaşında anlaşılabilmektedir. Doğum öncesinde tanı konulabilen Frajil X sendromu sıkça görülse de önlenebilmektedir. Zihinsel geriliklerde öncelikle Frajil X sendromunun varlığı araştırılmalıdır.

Frajil X Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Frajil X sendromu X kromozomu üzerindeki genlerin mutasyonundan kaynaklanır ve X kromozomu hem kadın (XX) hem de erkeklerde (XY) bulunur. Bu sebeple taşıyıcı anneler hastalığı hem kızlarına hem de erkek çocuklarına aktarırken babalar sadece kız çocuklarına aktarabilir. Babalar erkek çocuklarına sadece Y kromozomu aktarmaktadır. Sessiz kalan ya da çalışmayan FMR1 geninin sebep olduğu sendromda bazı proteinlerin yapılamaması sonucunda beyindeki sinaptik bağlantılarda bozukluklar, sinirsel iletimde anormallikler oluşmakta ve farklı bulgular ortaya çıkmaktadır. Fiziksel ve zihinsel bulguların bazıları aşağıda ifade edilmiştir.

*Uzun yüz

*Büyük kulaklar

*Yüksek damak

*Geniş alın

*Konjenital (Doğumsal) kalp anomalileri

*Maloklüzyon ( çenelerde görülen kapanma bozuklukları)

* El parmaklarında gözlenen hiperekstansibilite

*Güvercin göğüs

*Büyük testisler

*Şaşılık

*Hipotoni

Sayılan bulgulardan başka dikkat eksikliği, sosyal anksiyete, göz teması kuramama, hiperaktivite, el çırpılması, tekrarlı ve sinirli konuşmalar, kolay arkadaşlık kurulamaması, utangaçlık gibi otistik davranışlara rastlanmaktadır.  Frajil X sendromuna sinüzit, orta kulak iltihabı, epilepsi gibi bulgular da eşlik edebilmektedir. Bu sendroma sahip kız çocuklarda bulgular daha hafif ve az görülmektedir. IQ ölçümleri ortalama olarak 40–50 arasında olup erkeklerin % 80’inde 75’in altında olduğu görülmektedir. Kızların IQ’ları daha yüksek çıkmaktadır.

Frajil X Sendromu Tanısı

Akrabalarının bir ya da daha fazlasında sebebi bilinmeyen zihinsel gerilik, gelişme geriliği, öğrenme sorunu olan eşler çocuk sahibi olmayı düşünüyorsa bir ön araştırma yaptırmalıdır. Otizm teşhisi alanlar ya da benzeri belirtilere sahip olanlar da Frajil X sendromuyla ilgili araştırma yaptırmalıdır. Laboratuvarlarda yaptırılan kromozom ve DNA analizleri ile hastalığa tanı koymak mümkündür. Günümüzde kullanılan en önemli tanı yöntemi CCG kodunun tekrarlama sayısını saptayan Polimeraz Zincir Reaksiyonu ( Polimeraze Chain Reaction) veya kısaca PCR ile metilasyonu saptayan Southern Blot analizidir. Bazı üniversitelerin genetik bölümlerinde alınan bir miktar kanla bu testler yapılabilmektedir.

Frajil X Sendromunun Tedavisi

Erken hatta doğum öncesinde bile teşhis edilebilse de Frajil X sendromunu tam olarak yok edebilecek bir tedavi mevcut değildir. Hiperaktivite, depresyon, anksiyete, dikkat dağınıklığı gibi bulgulara yönelik ilaç tedavisi uygulanmaktadır. Tedaviye katkıda bulunması amacıyla özel konuşma, eğitim, dil terapileri, fizik tedavi olanaklarından yararlanılmalıdır. Frajil X sendromuna sahip çocuklar sanat, müzik, spor gibi aktiviteler hoşlanmakta, destek tedavileriyle gelişimleri ve potansiyelleri artış göstermektedir.

 

Bir önceki yazımız olan Kompartman Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 443 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status