Goldenhar Sendromu

Goldenhar sendromu doğumda var olan ve esas olarak göz, kulak ve omurganın gelişimini etkileyen bir durumdur. Yüzdeki asimetri (yüzün bir tarafı diğerinden farklıdır), kısmen oluşmuş bir kulak (mikrotia) veya tamamen gözlenmeyen kulak (anotia), gözün kanserli olmayan (iyi huylu) büyümeleri ve omurilikte anormallikler görülür. Goldenhar sendromu kalp, akciğerler, böbrekler ve merkezi sinir sistemini de etkileyebilir. Bunun nedeni, “birinci ve ikinci brakiyal kemer” olarak bilinen yapılarda fetüsün annenin rahminde oluşması durumunda oluşan problemlerden kaynaklanmaktadır. Bu yapılar boyun ve kafa oluşturmak üzere gelişecektir ve sebebi ise hala bilinmiyor. Goldenhar sendromu, “kraniofasial mikrozomi” olarak bilinen bir grup durumun parçasıdır. Grubun içerdiği koşulların gerçekten farklı koşullar veya aynı şiddette farklı derecelerde olan aynı sorunun bir parçası olup olmadığı bilinmemektedir. Tedavisi, kafatası ve yüz gelişimi ve gelişiminin uygun aşamalardaki müdahaleleri ile birlikte yaşa bağlıdır.

Goldenhar Sendromu Belirtileri

Goldenhar sendromu belirtileri kişiden kişiye değişir. Koşula ilişkin ortak özellikler şunları içerir:

• Mikrotiaz (kısmen veya tamamen yoksun bir kulak) ve diğer kulak anormallikleri
• Zayıflık ile ilişkili olabilecek gelişmemiş yüz kasları
• Az gelişmiş çene, çene kemiği
• Yarık dudak ve damak
• Anoftalmi / mikroftalmi, epibulbar tümörler (gözlerde kanserli olmayan büyüme), retinal anormallikler ve görme kaybı gibi gözlerin anormallikleri
• Alışılmadık derecede büyük veya küçük ağız
• Diş anormallikleri

Çoğu durumda yüzün sadece bir tarafı etkilenir, ancak durumdaki insanların yaklaşık % 10-33’ünde iki taraflı (iki taraflı) tutulum bulunur.

Bazı etkilenenler işitme kaybına da uğrayabilir; Hidrosefali (zihinsel engelli); Kalp, böbrekler ve akciğer sorunları; Omurga anormallikleri; Ve uzuv malformasyonları.

Belirtiler	Yaklaşık hasta sayısı
Yüz asimetrisi	90%
İşitme engelliliği	90%
Preauriküler cilt etiketi	90%
Omurga cisimlerinin anormal şekli	50%
İç kulakta anormallik	50%
Orta kulak anormalliği	50%
Dış ses kanalında atrezi	50%
Epibulbar dermoid	50%
Düşük ayarlanmış, posterior dönen kulaklar	50%
Nörolojik konuşma bozukluğu	50%

Goldenhar Sendromu Nedenleri

Goldenhar sendromunun altta yatan nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Çoğu vakada, belirgin bir açıklama yapılmaksızın sporadik görülür. Bazı araştırmacılar, fetal gelişme sırasındaki kan akışı veya diğer aksamalarla ilgili sorunların durumun gelişimine katkıda bulunabileceğinden şüpheleniliyor.

Etkilenen kişilerin yaklaşık % 1-2’si, duruma göre diğer aile bireylerine sahiptir ve bu durum bazı durumlarda genetik bir bileşen olabilir.

Goldenhar Sendromu Teşhisi

Goldenhar sendromunun teşhisi karakteristik belirti ve bulguların varlığına dayanır. Bu klinik özellikler fizik muayenede görülebilir veya görüntüleme çalışmaları gibi (örn. CT taraması, X-ray, ekokardiyografi, ultrasonografi) uzmanlaşmış test gerektirebilir. Benzer özelliklerle ilişkili koşulları ortadan kaldırmak için bazı genetik testler de dahil olmak üzere ek testler önerilebilir.

Goldenhar Sendromu Tedavisi

Goldenhar hastalığının tedavisi, her insanda bulunan belirti ve bulgulara dayanmaktadır. İdeal olarak, etkilenen çocuklar deneyimli bir multidisipliner kranyofasiyal ekip tarafından yönetilmelidir. Tedavi yaşa bağlıdır,büyüme ve gelişmenin farklı evrelerinde bazı müdahaleler önerilebilir.

Aşağıdakiler, Goldenhar sendromundan etkilenen bir kişide ele alınması gereken tıbbi konulara örnektir:

• Beslenme sorunları – Goldenhar sendromundan etkilenen bazı insanlar, ilişkili kranyofasiyal anormallikler nedeniyle beslenme güçlüğü çekebilir. Müdahaleler, özel şişeler, ilave nazogastrik beslenme ve gastrostomi tüpü yerleşimi içerebilir.
• Solunum problemlerine maruz kalmış, düşük çene yetersizliği olan insanlar nefes almakta zorlanır veya uyku apnesi gelişebilir. Bu durumlarda, uygun bakım yapılabilmesi için uygun tıbbi uzmanların sevk edilmesi önerilir.
• İşitme kaybı – 6 aylıkken Goldenhar hastalığı olan tüm çocuklarda işitme değerlendirmesi önerilir. İşitme engelli olanlarda, işitme cihazları veya diğer tedaviler önerilebilir.
• Epibulbar tümörleri (gözlerde kanserli olmayan büyüme) – bu tümörlerin özellikle büyük olduğu veya görme girişiminde bulunduğu durumlarda cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.
• Kraniofasial anomaliler (örneğin yarık dudak ve damak), konjenital kalp kusurları, böbrek sorunları ve / veya omurga anormallikleri – Goldenhar hastalığına bağlı karakteristik belirtilerin bazıları cerrahi onarım gerektirebilir.
• Konuşma – Goldenhar hastalığından etkilenen insanlar, birçok kraniofasial anormallik nedeniyle çeşitli konuşma sorunları için artmış bir risk altındadır. Bu nedenle, bazı etkilenen insanlara bir konuşma değerlendirmesi ve konuşma terapisi önerilebilir.

Bir önceki yazımız olan Çölyak Hastalığı başlıklı makalemizde çölyak hastalığı belirtileri, çölyak hastalığı diyeti ve çölyak hastalığı tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...