HLH Hastalığı

HLH Hastalığı
Paylaş
 

HLH Hastalığı Nedir?

HLH hastalığı, hemofagositik lenfohistiyositozdur. HLH hayatı tehdit eden bir durumdur. Genellikle “primer” HLH veya “ailesel” HLH olarak adlandırılan bağışıklık sisteminin kalıtsal bir problemi neden olur.

Primer HLH hastalığında, bağışıklık sistemindeki hücreler, başta T hücreleri ve NK hücreleri, bulaştırılmış veya hasar görmüş hücreleri yok etmeleri için düzgün çalışmazlar. Bu nedenle, bağışıklık sistemi aşırı uyarılır ve aktif hale gelir. Bağışıklık sistemi daha sonra hastanın kendi dokularına ve organlarına (kemik iliği, karaciğer ve beyin) zarar vermeye başlar.

Doktorlar bazen bağışıklık sistemindeki hücreleri, bir hastadan alınan kemik iliğine baktıklarında diğer hücreleri “yiyor” görebilirler. Buna hemofagositoz denir.

Bazı hastalara “sekonder” HLH denir. Bu terim, doktorunuz HLH’nin çeşitli nedenlerle ortaya çıkmış olabileceğini düşündüğü durumlarda kullanılır, ancak mutlaka bağışıklık sisteminin anormal fonksiyonuyla ilişkili kalıtsal bir durum nedeniyle değildir.

HLH Hastalığı Belirtileri

İlk belirtiler ortak enfeksiyonları taklit edebileceğinden HLH hastalığının tanısı koymak zor olabilir. HLH belirtileri şunları içerebilir:

  • Sürekli ateşler
  • İsilik
  • Genişletilmiş karaciğer
  • Büyümüş dalak
  • Büyümüş lenf düğümleri
  • Anemi
  • Düşük plateletler
  • Düşük beyaz kan hücreleri
  • Sarılık
  • Hepatit
  • Karaciğer yetmezliği
  • Solunum sistemi sorunları (öksürük, solunum sıkıntısı)
  • Nöbetler

HLH Hastalığı Teşhisi

HLH hastalığı ancak uygun kan testleri ile teşhis edilebilir. Kan testleri, kan hücresi sayılarına, karaciğer fonksiyon sayılarına ve ferritin ve çözünür IL-2 reseptör seviyeleri gibi immün sistem aktivasyon işaretlerine bakmayı içerebilir. Hemofagositozu aramak için bir örnek kemik iliği elde edilebilir. Doktorlar beyini etkileyen HLH’yi aramak için omurilik kanalından bir miktar sıvı toplayabilir.

X-ışınları, BT taramaları, ultrasonografi veya MR görüntüleme yapılabilir. Doktorunuz HLH ile ilişkili olabilecek enfeksiyonları araştırmak için de test yapabilir.

HLH’nin genetik nedenleri için hastaları hızla taramak için yapılabilen özel kan testleri de bulunmaktadır. Ayrıntılı genetik test de yapılmalıdır.

HLH Hastalığına Neden Olan Genetik Koşullar

Birincil / ailesel HLH, bağışıklık sisteminin bir kişinin vücudundaki virüs bulaşmış veya diğer anormal hücreleri nasıl öldürdüğünü kontrol eden genlerdeki problemlerden kaynaklanır. Bu genler arasında PRF1, MUNC 13-4, STXBP2 ve STX11 bulunur. XIAP / BIRC4 mutasyonları ailesel HLH’nin bir nedeni olarak da düşünülebilir.

HLH, yakından ilişkili bazı hastalıklarda da görülür. Bunlar, SH2D1A geninde (XLP1) veya XIAP / BIRC4 geninde (XLP2) mutasyonlara bağlı X bağlantılı lenfoproliferatif hastalık (XLP), Rab27a geninde mutasyonlara bağlı olarak Griscelli sendromu II ve Chediak- LYST genindeki mutasyonlara bağlı olan Higashi sendromu.

HLH Hastalığı Tedavisi

Tedavi, HLH’li hastalar için çok önemlidir, çünkü durum hayatı tehdit edicidir. Doktorlar tarafından kullanılan tedaviler bağışıklık sistemini bastırır. Hastalar genellikle steroid artı kemoterapi (etoposid / VP-16) veya T hücrelerini yok eden antikor tedavisi (anti-timosit globulin veya ATG olarak adlandırılır) ile tedavi edilir. Hastalar, bağışıklık sistemini baskılayan diğer ilaçları alabilirler. Ek olarak, doktorunuz mevcut olan veya yeni enfeksiyonların oluşmasını önleyen herhangi bir enfeksiyona yardımcı ilaçlar da verebilir.

Birçok hasta HLH’nin iyileştirilmesi için bağışıklık sistemlerinin bir kemik iliği nakli vasıtasıyla değiştirilmiş olması gerekir. Doktorunuz size veya çocuğunuza böyle olup olmadığını söyleyebilir.

Bir önceki yazımız olan Çölyak Hastalığı başlıklı makalemizde çölyak hastalığı belirtileri, çölyak hastalığı diyeti ve çölyak hastalığı tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 535 kere okundu.
  • Site Yorum

5 adet yorum var.

  1. Eren dedi ki:

    Hocam merhaba üç aylık cocugumda hlh hastalığı var anne baba olarak taşıyıcı durumundayız şuan hastanede karaciğerine vurduğu için yoğun bakıma alindi doktor bugün hic ümit yok dedi bize memorial hastanesinde yatıyor tavsiye edeceğiniz bir hastane yada durum var mi sizden bilgi bekliyoruz konu ile alakalı medical parka alıp görürsek olur mu pek ümit vermediler.

  2. Ömer Erdogan dedi ki:

    Merhaba ben isveçte yaşiyorum benim beş aylık torunuma hlhhastaliğı teşhisi koydular hemen tedaviye başlandı tedavinin 8 hafta boyunca yapılacağını vücuttaki bütün infekşun bittikten sonra ilik naklinin yapılacağini söylediler acaba torunumun tekrar sağliğına kavuşa billirmi. Yaşama şansı varmıdır burdaki doktorlar isveçte tekniğin çok illeride olduğunu avrupanın en iyi teknolejisine sahip olduklarını söylüyorlar.torunumun yaşama şansı ne kadardır .tabiki önce allahın takttri ama tıbben yaşama şansı varmı lütfen bizi bilgilendirirmisiniz çok teşekkürler

    • Kübra dedi ki:

      Öncelikle geçmiş olsun,benin oğlumda hlh hastası.sizinkide muhtemelen erken yaş olduğu için genetik.ve genetiğin tek çresi ilik nakli.biz nakil olduk.rabbim inşaallh şifa vericektir.çok zor bir hastalık anneye sabırlar

      • Tugba dedi ki:

        Merhabalar bizde hlh hastasiyiz doktor nakil karari verdi nakil bulundu nakil olacagiz zor bi surecmi nakil biraz anlatabilirmisiniz

  3. Tugba dedi ki:

    Merhabalar bizde hlh hastasiyiz doktor nakil karari verdi nakil bulundu nakil olacagiz zor bi surecmi nakil biraz anlatabilirmisiniz

Bir yorum bırak