Hunter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı

Hunter Sendromu
Paylaş
 

Hunter Sendromu

Hunter Sendromu, sülfataz enziminin eksikliğinden dolayı meydana gelen bir hastalıktır. Sülfataz enzimi, mukopolisakkaridlerin parçalanmasında işlev gören bir enzimdir. Hunter Sendromu da bu enziminin çok az sentezlenmesi veya hiç sentezlenmemesi sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır.

Hunter Sendromu, vücutta kıkırdak, tendon, deri ve eklem sıvısı gibi yapıları oluşturan şekerlerin buralarda aşırı derecede birikmesi sonucunda oluşmaktadır.

Hunter Sendromu, iki farklı tipe ayrılan bir hastalıktır. Buna göre erken başlayan Hunter Sendromu tipinde belirtiler daha belirgin ve nettir. Geç başlayan Hunter Sendromu belirtilerinde ise belirtiler daha hafif seyreder.  Dünyadaki her 100.000 ile 150.000 doğumdan 1’inde bu sendroma yakalanmış bir bebek dünyaya gelir.

Hunter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hunter Sendromunun her iki tipinin belirtileri yüz hatlarının kabalaşması, kafanın anormal büyümesi, eklemlerde sertleşme, kıllanma, işitme kaybı, karaciğerde ve dalakta büyüme, ağrı, halsizlik vs. gibi pek çok belirti vermektedir.

Hunter Sendromunun erken başlayan tipindeki belirtiler, 3 yaşından itibaren kendisini göstermeye başlar. Bununla birlikte her iki Hunter Sendromu tipinde yukarıdakilerin haricinde genel belirtiler arasına zihinsel işlevlerde bozukluk, zekâ geriliği ve saldırgan davranış belirtilerini de koyabiliriz.

Hunter Sendromunun geç başlayan tipinin en genel belirtisi ise zihinsel işlevlerde bozulmalardır.

Hunter Sendromu Tanısı Nasıl Yapılır?

Mukopolisakkaridlerin düzeylerinin artıp artmadığı idrar testleri ile ortaya çıkmaktadır. Bunun haricinde kan testi veya doku biyopsisinden alınan örnekler ile süfataz enziminin etkinliği incelenebilir. Doğumdan önce ise anne karnındaki bebeğin siülfataz enzim hareketliliğini incelemek adına tarama testleri yapılabilir. Bunlar ile birlikte yapılan genel testler ile Hunter Sendromuna neden olan mutasyonlar kolaylıkla belirlenebilir.

Hunter Sendromu Tedavisi

Hunter Sendromu tedavisi için ilk kez 2006 yılında bir ilaç kullanımı gerçekleşmiştir. Onay alan bu ilaç sayesinde hastalığın ilerlemesi kısıtlamak ve durdurmak için eksik enzimi tamamlayıcı bir ilaç olan idursülfaz ilacı kullanılmaktadır.

Bu hastalığın tedavisine ek olarak hastalık sonucunda ortaya çıkan belirtilerin bazılarının hafiflemesi ya da ortadan kaldırılması adına birtakım girişimlerde bulunulmaktadır. Örnek verecek olursak; Hunter Sendromu belirtilerinden biri olan üst olunum yollarındaki tıkanıkları giderilmesi amacıyla solunum cihazları ile oksijen desteği verilmesi mümkün olabilir.

Kas ve eklem sertliklerine çözüm olarak da fizik tedavi yoluna gidilebilir. Hunter Sendromunun diğer belirtilerinden olan fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarının tedavisi için cerrahi müdahaleler de söz konusu olabilir. Hunter Sendromu tedavisinde ayrıca kemik iliği veya kök hücre nakli de bir tedavi seçeneği olarak göz önünde bulundurulabilir. Ancak hemen belirtmek gerekir ki, kemik iliği nakli hastalığın erken başlayan tipinde değişken sonuçlar doğurmuştur. Bu durumda doktorlarınızın iyi bir tedavi bilgisi olması gerekir.

Hastanın uyku bozukluğu yaşamasına yönelik çözüm yolunda ise birtakım ilaçlar ile birlikte kasılma nöbetlerine karşı da antikonvülzan tedavi uygulanması gerekebilir.

 

Bir önceki yazımız olan Kompartman Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 514 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status