Huntington Hastalığı

Huntington Hastalığı
Paylaş
 

Huntington Hastalığı, kusurlu bir genin neden olduğu ilerleyici bir beyin hastalığıdır. Bu hastalık beynin merkez bölgesinde, hareketi, ruh hali ve düşünme becerilerini etkileyen değişikliğe neden olur.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, kişinin genetik kodunu taşıyan 23 insan kromozomundan biri olan kromozom 4’te tek bir bozuk genin neden olduğu ilerleyici bir beyin hastalığıdır. Hastalık, 1800’lü yılların sonlarında ilk kez bulunan doktor George Huntington’ın adını taşıyor.

Arızalı gen, Huntingtin adı verilen bir proteine ait planı kodluyor. Bu proteinin normal işlevi henüz bilinmiyor, ancak buna “avcılık” deniyor çünkü bilim adamları arızalı formunu Huntington hastalığının nedeni olarak tespit ettiler. Arızalı Huntingtin proteini, anormal istemsiz hareketlere, düşünme ve akıl yürütme becerilerinde ciddi bir düşüşe, sinirlilik, depresyon ve diğer ruhsal değişikliklere neden olan beyin değişikliklerine neden olur.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığı genellikle hareket, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara geniş bir yelpazede belirti ve bulgulara neden olur. İlk hangi belirtiler ortaya çıkarsa, etkilenen insanlar arasında büyük farklılıklar olur. Hastalığın gidişi sırasında, bazı bozuklukların baskın olduğu veya işlevsel yeteneği üzerinde daha fazla etkili olduğu görülür.

Hareket bozuklukları

Huntington hastalığına bağlı hareket bozuklukları, istemsiz hareketleri ve gönüllü hareketlerdeki bozulmaları içerebilir:

  • Sertlik veya kas kontraktürü (distoni) gibi kas problemleri
  • Yavaş veya anormal göz hareketleri
  • Bozuk yürüyüş, duruş ve denge
  • Konuşma veya yutma fiziksel üretimi ile ilgili zorluk

Bilişsel bozukluklar

Huntington hastalığına sıklıkla bağlı olan bilişsel bozukluklar şunları içerir:

  • Görevleri organize etme, önceliklendirme veya odaklanma zorluğu
  • Esneklik eksikliği veya bir düşünce, davranış ya da eylem üzerine sıkışma eğilimi
  • Patlamalara neden olabilecek, düşünmeden hareket ederek ve cinsel karışıklıkla sonuçlanabilecek dürtü kontrolünün olmaması
  • Kişinin kendi davranış ve yetenek farkındalığının olmaması
  • Yeni bilgi öğrenmede zorluk

Psikolojik bozukluklar

Huntington hastalığına bağlı en yaygın psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bu sadece Huntington hastalığının teşhisi için verilen bir reaksiyon değildir. Bunun yerine, depresyon beynin yaralanması ve bundan sonraki beyin fonksiyonlarındaki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmış gibi görünüyor. Belirti ve bulgular aşağıdakileri içerebilir:

  • Sinirlilik, hüzün veya ilgisizlik duyguları
  • Sosyal çekilme
  • Uykusuzluk
  • Yorgunluk ve enerji kaybı
  • Sık sık ölüm düşüncesi, ölüm veya intihar

Diğer ortak psikiyatrik bozukluklar şunları içerir:

  • Obsesif kompulsif bozukluk, tekrar eden, müdahaleci düşünceler ve tekrarlayan davranışlar ile belirginleşen bir durumdur.
  • Yüksek ruh hali, aşırı aktiflik, dürtüsel davranış ve şişmiş benlik saygısına neden olan mani
  • Bipolar bozukluk ya da depresyon ve mani dönüşümlü atak

Yukarıdaki belirtilere ek olarak, kilo kaybı, özellikle hastalığın ilerlemesi gibi, Huntington hastalığında sık görülür.

Juvenil Huntington hastalığının belirtileri

Huntington hastalığının başlangıcı ve ilerlemesi genç insanlarda yetişkinlerden biraz farklı olabilir. Hastalığın seyrinde sıklıkla kendilerini gösteren sorunlar şunları içerir:

Davranış değişiklikleri

  • Daha önce öğrenilen akademik veya fiziksel becerilerin kaybedilmesi
  • Okul başarısında hızlı ve önemli düşüş
  • Davranışsal sorunlar

Fiziksel değişiklikler

  • Yürümeyi (özellikle küçük çocuklarda) etkileyen taahhütlü ve katı kaslar,
  • El yazısı gibi becerilerde göze çarpan ince motor becerilerindeki değişiklikler
  • Titreme veya hafif istemsiz hareketler
  • Nöbetler

Huntington Hastalığı Nedenleri

Huntington hastalığı, tek bir genin kalıtsal bir kusurundan kaynaklanır. Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır, bu da bir kişinin bozukluğu geliştirmek için kusurlu genin yalnızca bir kopyasına ihtiyacı olduğu anlamına gelir.

Cinsiyet kromozomlarındaki genler haricinde, bir kişi her genin iki kopyasını devralır. Arızalı bir Huntington genine sahip bir ebeveyn, genin kusurlu kopyasını veya sağlıklı kopyayı geçirebilir. Bu nedenle ailenin her bir çocuğu, genetik bozukluğa neden olan geni devralma şansı yüzde 50’ye sahiptir.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Hiçbir tedavi Huntington hastalığının seyrini değiştiremez. Ancak ilaçlar bazı hareket belirtilerini ve psikiyatrik bozuklukları hafifletebilir. Ve birden fazla müdahale, bir kişinin belirli bir süre için yeteneklerindeki değişikliklere uyum sağlamasına yardımcı olabilir.

İlaç kullanımı, genel tedavi hedeflerine bağlı olarak hastalık boyunca gelişecektir. Ayrıca, bazı belirtileri tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, diğer belirtileri kötüleyen yan etkilere neden olabilir. Bu nedenle, tedavi hedefleri ve planı düzenli olarak gözden geçirilecek ve güncellenecektir.

Psikoterapi

Bir psikiyatr, bir kişinin davranış problemlerini yönetmesine yardımcı olmak, baş etme stratejileri geliştirmek, hastalığın ilerlemesi sırasında beklentileri yönetmek ve aile üyeleri arasında etkin iletişim kurmak için konuşma terapisi sağlayabilir.

Konuşma terapisi

Huntington hastalığı, konuşma, yeme ve yutma için gerekli olan ağız ve boğazdaki kasların kontrolünü önemli ölçüde etkiler. Bir konuşma terapisti, açık konuşma veya iletişim aygıtlarını kullanmayı öğretme becerinizi geliştirmenize yardımcı olabilir. Konuşma terapistleri, yeme ve yutma için kullanılan kaslarla ilgili zorlukları da çözebilirler.

Fizik Tedavi

Bir fizyoterapist size güç, esneklik, denge ve koordinasyonu güçlendiren uygun ve güvenli egzersizleri öğretebilir. Bu egzersizler mümkün olduğunca hareketliliğin korunmasına yardımcı olabilir ve düşme riskini azaltabilir.

Uygun duruş ve duruşu düzeltmek için desteklerin kullanımı hakkında talimat bazı hareket problemlerinin şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.

Yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanılması gerektiğinde, fizyoterapist cihazın ve duruşun uygun kullanımı hakkında talimat verebilir. Ayrıca egzersiz rejimleri, hareketliliğin yeni seviyesine uyacak şekilde uyarlanabilir.

Bir önceki yazımız olan Huzursuz Bacak Sendromu başlıklı makalemizde huysuz bacak sendromu ve huzursuz ayak sendromu hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 212 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak