Joubert Sendromu Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Joubert Sendromu
Paylaş
 

Joubert Sendromu

Joubert Sendromu otozomal kromozomlar üzerinde bulunan 30’u aşkın genin mutasyona uğraması ile ilgili olan resesif geçişe sahip bir hastalıktır.    Hastalık beyin ve beyincikteki denge merkezlerinin tamamen ya da kısmen yok olması durumundan kaynaklanır. Son derece az rastlanan Joubert sendromunu (JS) 1969 yılında Marie Joubert tanımlamıştır.    Göz hareketlerindeki ve solunum düzenindeki anormallikler,    beyin sapındaki ve beyincikteki nöropatolojik anormaliler, ataksi, hipotoni ve gelişme geriliği şeklinde belirtiler veren, vücutta birçok bölgeyi etkisi altına alan Joubert Sendromuna  yenidoğan bebeklerde 1/100.000 oranında rastlanmaktadır. Joubert Sendromu % 90 oranında genetik geçişliyken vakaların % 10’luk bir kısmının nedeni tam bilinmemektedir.

Joubert Sendromu Belirtileri

Joubert Sendromundan etkilenen her birey aynı belirtileri göstermemektedir. Kas koordinasyonunun bozukluğu, gözlerin sola sağa doğru kontrol dışı hareketi (nistagmus), ince ve kaba motor hareketlerde görülen gerilikler, yürürken denge sorunu yaşanması, havale geçirilmesi JS hastalığının beklenen bulguları arasındadır. Hastalarda rastlanan diğer bulgular aşağıda sıralanmıştır.

*Kas tonusu düşüklüğü

*Alın genişliği

* Burnun kemerli olması

* Hipertelorizm

* Epizodik hiperpne atakları ( solunum derinliğindeki artışlar)

*Üst göz kapağında düşüklük (pitozis)

* Şaşılık

*Düşük Kulaklar

*El ya da ayak parmaklarının fazla olması

*Yarım dudak ya da yarım damak

*Dilde yumuşak doku tümörü gibi anomalileri

*Bilişsel gelişmede gecikme, öğrenme güçlüğü

*Böbrek kistleri

*Karakteristik yüz görünümüne sahip olunması

*Mikrosefali ( kafatasının küçüklüğü)

*Otizm

*Gürültüye karşı aşırı duyarlı olunması

*Karaciğerle ilgili hastalıklar

Ayrıca JS’li hastalar anesteziye karşı duyarlı olduğundan gerek duyulduğunda özel bir yaklaşımda bulunulmalıdır.

Joubert Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Nadir hastalıklardan olan Joubert Sendromu (JS) ilk yıllarda az belirti vermekte, kesin teşhis ancak yıllar geçtikten sonra konulmaktadır.  Teşhis konulabilmesi için ileri görüntüleme tekniklerinden yararlanılır. Aksiyel Manyetik Rezonans görüntülemelerinde molar diş bulgusu tanıyı kolaylaştırır. Şüpheli vakalarda kraniyal MRG, renal ultrasonografi, elektroretinogram gibi retinal kontroller, karyotipleme yöntemleri de teşhise ulaştırır. Erken teşhis konulması hastalığın öngörülen seyrini etkileyecektir. JS tanısı konulan bir bebeğe sahip annenin sonraki hamilelikleri ultrasonografi ile takip edilmelidir. Doktorlar ikinci gebelikte de Joubert Sendromu riski görürse gebeliğin sonlandırılmasını önerecektir.

Joubert Sendromu Tedavi Edilebilir Mi?

Akraba evlilikleri sonucunda doğan bebeklerde JS riski artmaktadır. Anne ve babanın her ikisinin de hastalık bakımından taşıyıcı olması da doğacak bebeklerde Joubert Sendromu görülme ihtimalini artırmaktadır. Kesin bir tedavisi olmayan hastalığın solunumla ilgili sıkıntılara yol açması durumunda çocuklara acil müdahale edilmelidir. Hastaların fizik tedavi gibi destek programlarından yararlanması, konuşma terapilerine gönderilmesi mümkündür. Dengenin sağlanmasına yardımcı olması bakımından yüzme sporuna yöneltilmesi hastaların daha rahat bir yaşam sürmesini sağlayacaktır.

 

 

 

 

Bir önceki yazımız olan Kompartman Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 952 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status