Kallman Sendromu (Hastalığı) Nedir?

Kallman sendromu
Paylaş
 

Kallman sendromu, ergenlik başlangıcının gecikmesi veya yokluğu ile birlikte, sırasıyla, hipozomi veya anosmi diye bilinen, koku alma özelliği veya yokluğu ile kendini gösteren tıbbi bir durumdur. İkincil cinsel gelişim ve olgunlaşmadan sorumlu seks hormonlarının yetersiz üretimini içeren bir hipogonadotropik hipogonadizm türüdür.

Bunun nedeni, hipotalamusun ilgili stimüle edici salınım hormonlarını veya gonadotropinleri serbest bırakmamasından kaynaklanmaktadır. Cinsiyet hormonları ve işlevleri cinsiyete göre farklılık gösterdiğinden, durum belirtileri buna göre değişir.

Sendrom, 10.000 ila 86.000 kişide yaklaşık 1’i etkiler ve erkekler arasında kadınlardan daha yaygındır. Koşullann dört farklı türü vardır ve bunlardan en fazla Kallman sendromu 1’dir.

Kallman Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Kallman sendromunun belirtileri, cinsel hormonların vücuttaki işlevinin azalmasıyla ilişkili olduğu için esas olarak cinsiyete özgüdür.

Erkek hastalar çoğunlukla mikro penis olarak bilinen özellikle küçük bir penis ve inmemiş testislerle doğarlar. Normal ergenlik çağında, yüz, kasık ve vücut kıllarının büyümesinin azaldığını gösterirler ve derinleşmeyen yüksek tonda bir sese devam ederler. Kadın hastalarda ergenlik normal yaşta menstrüel başlamazlar ve göğüs gelişimine dair çok az veya hiç kanıt yoktur.

Hipozemi veya anosmi, hem kadınları hem de erkekleri etkileyen karakteristik bir başka belirtidir. Bu azalmış koku duyusu Kallman sendromunu diğer hipogonadotropik hipogonadizm koşullarından ayrı olarak ayarlar. Bununla birlikte, koku bozulması genellikle teşhis testlerinde bulunur, çünkü çoğu hasta koku duyarlılığının azaldığının farkında değildir.

Diğer belirtiler şunları içerebilir:

  • Yarık dudak – yalnızca tip 1 ve 2’de
  • Yarık damak – tip 1 ve 2’de
  • Anormal göz hareketleri
  • Işitme kaybı
  • Anormal diş gelişimi

Kallman Sendromu Genetik Katılımı

Birçok gen mutasyonu nedensel faktörler olarak Kallman sendromuyla ilişkilendirilmiştir. Bunların çoğu fetal beyin gelişiminin çeşitli bölümlerinde yer alır. Bunlar arasında şunlar bulunur:

  • ANOS1 (Kallman sendromu 1)
  • FGFR1 (Kallman sendromu 2)
  • PROKR2 (Kallman sendromu 3)
  • PROK2 (Kallman sendromu 4)

Bu genler ayrıca ergenliği başlatmak ve cinsel işlev ve gelişimi teşvik etmek için ihtiyaç duyulan gonadotropin salınım hormonu (GnRH) ve diğer hormonların üretimi ile bağlantılıdır.

Kallman Sendromu Tedavisi

Kallman sendromunun standart tedavisi ergenlik uyandırmak ve hormon düzeylerini normalleştirmek için yetersiz hormonları değiştirmektedir. Erkek hastalarda testosteron replasmanı yapılırken, kadınların ergenlik döneminde sekonder cinsel özellikler uyandırmak için östrojen ve progestin tedavisine ihtiyaç duyar.

İntramüsküler enjeksiyonlar ve topikal yamalar, jeller veya sıvılar da dahil olmak üzere çeşitli formülasyonlar kullanılabilir. Dozun genellikle belirli yaşam aşamalarında her bireye uyarlanması gerekir.

Hasta bir çocuğu tasavvur etmek istiyorsa, doğurganlığı artırmak için daha ileri muamele gerekebilir. Erkeklerde, testis büyümesini uyarmak ve sperm üretimini başlatmak için gonadotropin ilaçları önerilir. Kadınlar için, pulsatil GnRH’nin gonadotropinleri ile tedavisi, folikülojenezi veya olgun yumurta hücrelerinin üretimini uyarabilir. Bazı durumlarda, hastaların gebe kalmasına izin vermek için in vitro fertilizasyona ihtiyaç duyulabilir.

Epidemiyoloji

Kallman sendromu nadir görülen bir durumdur. Bir Fransız araştırması, tanımlanamayan bir sebep olmaksızın durumun yaygınlığının 10,000 erkekte 1 olduğunu tespit etti. Sardunyalı askeri bir başka çalışma, 86.000 erkekte 1’in daha az prevalansını bildirdi. Erkekler kadınlara göre 4: 1 oranında daha fazla etkilenebilir. Bunun nedeni, durumun X bağlantılı resesif bir şekilde iletilmesidir.

Durumdaki hayatta kalma oranları ortalamanın altında değildir. Başka bir deyişle, birey aynı zamanda konjenital kalp hastalığı veya nörolojik bozukluklar gibi bir başka durumdan etkilenmedikçe yaşam beklentisinin değişmesi beklenmemektedir.

Bir önceki yazımız olan Çölyak Hastalığı başlıklı makalemizde çölyak hastalığı belirtileri, çölyak hastalığı diyeti ve çölyak hastalığı tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 364 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak