Klinefelter Sendromu (Hastalığı)

Klinefelter Sendromu
Paylaş
 

Klinefelter sendromu, bir erkek çocuğun X kromozomunun ek bir kopyası ile doğduğu zaman ortaya çıkan bir genetik koşuldur. Klinefelter sendromu, erkekleri etkileyen yaygın bir genetik hastalıktır ve yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.

Klinefelter sendromu, testis büyümesini olumsuz yönde etkileyebilir, normal testislerden daha küçük olur ve testosteron üretiminin daha düşük olmasına neden olabilir. Sendrom, kas kütlesinin azalmasına, vücudun ve yüzdeki kılların azalmasına ve göğüs dokusunun genişlemesine neden olabilir. Klinefelter sendromunun etkileri değişir ve herkes aynı bulgu ve belirtilere sahip değildir.

Klinefelter sendromlu çoğu erkek çok az sperm üretir ancak yardımcı üreme prosedürleri bu hastalığı olan bazı erkeklerin baba olma ihtimaline neden olabilir.

Klinefelter Sendromu Belirtileri

Klinefelter sendromunun belirtileri, rahatsızlığı olan erkeklerde büyük farklılıklar gösterir. Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuğun belirgin belirtileri yoktur ve yetişkinliğe kadar bu tanı konulamayabilir. Diğerleri için, durum büyüme veya görünüş üzerinde belirgin bir etkiye sahiptir.

Klinefelter sendromunun belirtileri ve bulguları da yaşlara göre değişir.

Bebekler

Belirti ve bulgular aşağıdakileri içerebilir:

  • Zayıf kaslar
  • Yavaş motor gelişimi – oturmak, yürümek ortalamanın üzerinde bir zaman alması
  • Konuşmada gecikme
  • Sessiz, uysal kişilik
  • Doğumda ortaya çıkabilecek problemler, örneğin skrotumdan inmemiş testisler

Çocuklar ve Gençler

Belirti ve bulgular aşağıdakileri içerebilir:

  • Ortalama boydan daha uzun olmak
  • Uzun bacaklar, daha kısa gövde ve diğer kalçalarla karşılaştırıldığında daha geniş kalçalar
  • Yokluğunda, ertelenmiş veya eksik ergenlik
  • Ergenlik sonrası, diğer gençlere kıyasla daha az kas ve vücut kılları
  • Küçük, sıkı testisler
  • Küçük penis
  • Genişleyen göğüs dokusu (jinekomasti)
  • Zayıf kemikler
  • Düşük enerji seviyeleri
  • Utangaç ve hassas olma eğilimi
  • Düşünceleri ve duyguları ifade eden ya da sosyalleşmekte güçlük
  • Okuma, yazma, yazım veya matematik ile ilgili sorunlar

Yetişkinler

  • Düşük sperm sayısı
  • Küçük testisler ve penis
  • Ortalama boyundan daha uzun boylu olma
  • Zayıf kemikler
  • Azalmış yüz ve vücut tüyleri
  • Normalden daha az kaslı
  • Genişletilmiş göğüs dokusu
  • Artan karın yağları

Ne zaman bir doktora görünmelisin?

Siz veya oğlunuz da bu belirtiler bulunuyorsa bir doktora görünün:

  • Bebeklikte veya çocukluk döneminde yavaş gelişme. Büyüme ve gelişimdeki gecikmeler, Klinefelter sendromu da dahil olmak üzere, tedaviye ihtiyaç duyan bazı koşulların ilk işaretidir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı farklılıklar normal olsa da, endişeleriniz varsa bir doktora danışmak en iyisidir.
  • Erkek infertilitesi. Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk sahibi olamayacağını anlayıncaya kadar infertilite teşhisi konulmaz.

Klinefelter Sendromu Nedenleri

Klinefelter sendromu, bir erkeğin fazladan bir cinsiyet kromozomu ile doğmasına neden olan rastgele bir hatanın sonucu olarak ortaya çıkar. Bu kalıtsal bir koşul değildir.

İnsanlar, bir kişinin cinsiyetini belirleyen iki cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere 46 kromozoma sahiptir. Dişi iki X cinsiyet kromozomuna (XX) sahiptir. Erkekler X ve Y cinsiyet kromozomlarına (XY) sahiptir.

Klinefelter sendromuna şunlar neden olabilir:

  • Her hücredeki (XXY) X kromozomunun bir ekstra kopyası, en yaygın neden
  • Bazı hücrelerde ek bir X kromozomu
  • X kromozomunun nadir görülen ve şiddetli bir formda bulunan birden fazla ek kopyası

X kromozomundaki genlerin fazladan kopyaları, erkeklerin cinsel gelişim ve doğurganlıklarına müdahale edebilir.

Klinefelter Sendromu Risk Faktörleri

Klinefelter sendromu rastgele bir genetik olaydan kaynaklanır. Klinefelter sendromu riski, bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şey tarafından arttırılmaz.

Klinefelter Sendromu Komplikasyonları

Klinefelter sendromu şu riskleri artırabilir:

  • Kaygı ve depresyon
  • İnfertilite ve cinsel işlev sorunları
  • Zayıf kemik (osteoporoz)
  • Kalp ve damar hastalığı
  • Meme kanseri ve diğer bazı kanserler
  • Akciğer hastalığı
  • Diyabet ve hipotiroidi gibi endokrin koşullar
  • Lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar
  • Diş boşluklarını daha olası hale getiren diş hastalıkları

Klinefelter sendromunun yol açtığı bir takım komplikasyonlar düşük testosteronla (hipogonadizm) ilişkilidir. Testosteron replasman tedavisi, özellikle pubertenin başlangıcında tedavinin başlamasıyla, belirli sağlık sorunları riskini azaltır.

Klinefelter Sendromu Teşhisi

Doktorunuz büyük olasılıkla kapsamlı fiziki muayene yapacak, belirtiler ve sağlık hakkında ayrıntılı sorular soracaktır. Bu, genital bölgede ve göğüste incelemeyi, refleksleri kontrol etmek için testler yapmayı ve gelişim ve işleyişi değerlendirmeyi içerebilir.

Klinefelter sendromunu teşhis etmek için kullanılan temel testler şunlardır:

  • Hormon testi. Kan veya idrar örnekleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan anormal hormon seviyelerini ortaya çıkarabilir.
  • Kromozom analizi. Karyotip analizi olarak da adlandırılan bu test, Klinefelter sendromunun teşhisini doğrulamak için kullanılır. Kromozomların şeklini ve sayısını kontrol etmek için laboratuara bir kan örneği gönderilir.

Klinefelter sendromlu erkeklerin küçük bir yüzdesi doğumdan önce teşhis edilir. Hamile bir kadın, amniyotik sıvıdan (amniyosentez) veya plasentadan çekilen fetüs hücrelerini incelemek için 35 yaşından büyük ya da genetik hastalık öyküsü olan bir başka nedenden dolayı prognoz tespit edildikten sonra tespit edilebilir.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Siz veya oğlunuza Klinefelter sendromu teşhisi konduysanız, sağlık ekibiniz vücudun bezleri ve hormonları (endokrinolog), konuşma terapisti, çocuk doktoru, fiziksel terapist, genetik danışmanı içeren rahatsızlıkların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor da dahil edebilir.

Klinefelter sendromuna bağlı cinsiyet kromozom değişikliklerini gidermenin bir yolu yoksa da, tedaviler etkilerini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Daha önce teşhis yapıldıysa ve tedaviye başlanılınca faydalar artar. Ancak yardım almak için asla geç değildir.

Klinefelter sendromu tedavisi aşağıdakileri içerebilir:

  • Testosteron replasman tedavisi. Ergenlik çağının başlangıcından başlayarak, daha derin bir ses geliştirmesi, yüz ve vücut tüylerinin çoğalması ve kas kütlesi ve penis boyutunun artması gibi ergenlikte normalde meydana gelen değişikliklerin uyarılmasına yardımcı olmak için testosteron replasmanı yapılabilir. Testosteron tedavisi aynı zamanda kemik yoğunluğunu da artırabilir ve kırık riskini azaltabilir. Testis büyümesine ya da infertiliteyi arttırmaz.
  • Meme dokusunun giderilmesi. Genişleyen göğüs gelişen erkeklerde aşırı meme dokusu bir plastik cerrah tarafından alınabilir ve daha normal görünümlü göğüs bırakılabilir.
  • Konuşma ve fizik tedavi. Bu tedaviler, Klinefelter sendromlu oğlanların konuşma, dil ve kas güçsüzlüğü ile ilgili sorunları aşmasına yardımcı olabilir.
  • Eğitsel değerlendirme ve destek. Klinefelter sendromlu bazı çocuklar öğrenme ve sosyalleşmede sorun yaşarlar ve ekstra yardımlardan yararlanabilirler. Çocuğunuzun öğretmeni, okul danışmanı veya okul hemşiresiyle hangi yardımın yardımcı olabileceği hakkında konuşun.
  • Kısırlık tedavisi. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu, testiküllerde az veya hiç sperm üretilmediğinden çocuk babası olamıyor. Minimal sperm üretimi olan bazı insanlar için, intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) adı verilen bir prosedür yardımcı olabilir. ICSI sırasında, sperm, bir biyopsi iğnesi ile testisden çıkarılır ve doğrudan yumurta içine enjekte edilir.
  • Psikolojik danışma. Klinefelter sendromuna sahip olmak, özellikle ergenlikte ve genç yetişkinlikte bir sorun olabilir. Koşulu olan erkekler için, infertiliteye baş etmek zor olabilir. Bir aile terapisti, danışman ya da psikolog duygusal konular üzerinde çalışmaya yardımcı olabilir.

Bir önceki yazımız olan Alexander Sendromu (Hastalığı) başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 194 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak