Krabbe Hastalığı

Krabbe Hastalığı
Paylaş
 

Krabbe hastalığı, beyindeki ve sinir sistemi boyunca sinir hücrelerinin koruyucu kaplamasını (miyelin) yok eden kalıtsal bir hastalıktır.

Çoğu durumda, Krabbe hastalığının belirtileri 6 aydan önce bebeklerde gelişir ve hastalık genellikle 2 yaşına kadar ölümle sonuçlanır. Büyük çocuklarda ve yetişkinlerde geliştiğinde hastalığın seyri büyük oranda değişebilir.

Krabbe hastalığının tedavisi yoktur ve tedavi destekleyici bakıma odaklanmaktadır. Bununla birlikte, kök hücre nakilleri, belirtilerin başlangıcından önce ve bazı büyük çocuklarda ve yetişkinlerde tedavi gören bebeklerde bir miktar başarı göstermiştir.

Krabbe Hastalığı Belirtileri

Krabbe hastalığının belirtileri genellikle yaşamın ilk birkaç aylarında ortaya çıkar. Yavaş yavaş başlar ve aşamalı olarak kötüye gitmektedir.

Bebekler

Hastalığın başlangıcında yaygın görülen belirtiler ve bulgular şunları içerir:

  • Beslenme güçlüğü
  • Açıklanamayan ağlama
  • Aşırı sinirlilik
  • Enfeksiyon bulgusu olmayan ateş
  • Uyanıklıkta azalmalar
  • Tipik gelişimsel kilometre taşlarındaki gecikmeler
  • Kas spazmları
  • Baş kontrolünün kaybedilmesi
  • Sık kusma

Hastalık ilerledikçe belirtiler ve bulgular daha şiddetli hale gelir. Bunlar aşağıdakileri içerebilir:

  • Nöbetler
  • Gelişimsel yeteneklerin kaybedilmesi
  • Aşamalı işitme ve görme kaybı
  • Sert, dar kaslar
  • Sert, sabit duruş
  • Yavaşlama ve nefes alma yeteneğinin aşamalı olarak kaybedilmesi

Çocuklar ve Yetişkinler

Krabbe hastalığı çocuklukta veya yetişkinlikte geliştiğinde, belirtiler ve bulgular çok değişebilir. Bunlar aşağıdakileri içerebilir:

  • Aşamalı görme kaybı
  • Yürüme zorluğu (ataksi)
  • Düşünme becerilerinin azalması
  • El becerisinin kaybı
  • Kas zayıflığı

Genel bir kural olarak, Krabbe hastalığının yaşı ne kadar genç olursa, hastalık o kadar hızlı ilerlenir ve ölümle sonuçlanma olasılığı o kadar artar.

Ergenlik çağında veya yetişkinlikte teşhis edilen bazı insanlar, kas güçsüzlüğü birincil koşul olarak daha az şiddetli belirtilere sahip olabilir. Düşünme becerilerinde herhangi bir bozulma olmayabilirler.

Krabbe Hastalığı Nedenleri

Krabbe hastalığı bir kişinin değişen (mutasyona uğramış) bir genin iki kopyasını veya her ebeveynden bir kopyasını devraldığında ortaya çıkar.

Bir gen, protein üretmek için bir çeşit plan hazırlar. Bu planda bir hata varsa, protein ürünü düzgün çalışmayabilir. Krabbe hastalığında, belirli bir genin mutasyona uğramış iki kopyası, galaktoserebrosidaz (GALC) adı verilen bir enzimin az veya hiç üretimi ile sonuçlanmaz.

GALC gibi enzimler, bir hücrenin geri dönüşüm merkezindeki bazı maddelerin parçalanmasından (lizozom) sorumludur. Krabbe hastalığında, GALC enzimlerinin kısa arzı galaktolipidler olarak adlandırılan belirli yağların birikimiyle sonuçlanır.

Sinir hücrelerinde hasar

Galaktolipidler normalde sinir hücrelerinin (miyelin) koruyucu kaplamasını üreten ve koruyan hücrelerde bulunur. Bununla birlikte, bol miktarda galaktolipidlerin toksik etkisi vardır. Bazı galaktolipidler, miyelin oluşturan hücrelerin kendi kendini yok etmesini tetikler.

Diğer galaktolipidler sinir sisteminde mikroglia adı verilen özel çöp yiyen hücreler tarafından alınır. Aşırı galaktolipidlerin temizlenmesi bu normalde yararlı hücreleri, globolid hücreler olarak adlandırılan anormal, toksik hücrelere dönüştürür ve miyelin hasarına neden olan iltihabı teşvik eder.

Sonraki miyelin kaybı (demiyelinizasyon), sinir hücrelerinin mesaj gönderip almasını engeller.

Krabbe Hastalığı Tedavisi

Krabbe hastalığının belirtileri bulunan bebekler için, hastalığın seyrini değiştirebilecek hiçbir tedavi mevcut değildir. Bu nedenle, tedavi belirtileri yönetmeye ve destekleyici bakım vermeye odaklanır. Müdahaleler aşağıdakileri içerebilir:

  • Nöbetleri yönetmek için antikonvülzan ilaçlar
  • Kas spastisitesini ve huzursuzluğunu azaltmak için kullanılan ilaçlar
  • Kas tonusundaki bozulmayı en aza indirgemek için fizik tedavi.
  • Besin desteği, örneğin doğrudan mideye (gastrik tüp) sıvıları ve besin maddeleri vermek için bir tüp kullanılması,

Daha ağır hastalığa sahip yaşlı çocuklar veya yetişkinler için yapılan müdahaleler şunları içerebilir:

  • Kas tonusundaki bozulmayı en aza indirgemek için fizik tedavi.
  • Günlük faaliyetlerle mümkün olduğunca bağımsızlık kazanmak için mesleki terapi
  • Kök hücre transplantasyonu

Hematopoietik kök hücreler, vücudun farklı tüm kan hücrelerine dönüşebilen özel hücrelerdir. Krabbe hastalığında mikroglia, toksik globoid hücrelere dönüşür.

Kök hücre transplantasyonunda donör kök hücreleri alıcıya ait kan dolaşımına merkezi venöz kateter adı verilen bir tüp vasıtasıyla gönderilir. Donör kök hücreler, vücudun sinir sistemini yerleştirebilecek ve işleyen GALC enzimleri verebilecek sağlıklı mikroglia üretmesine yardımcı olur. Bu tedavi, bir miktar normal miyelin üretimini ve bakımı geri yüklemeye yardımcı olabilir.

 

Bir önceki yazımız olan Leigh Sendromu (Hastalığı) başlıklı makalemizde Leigh hastalığı hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 519 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir adet yorum var.

  1. Hale dedi ki:

    Merhabalar; annem 59 yaşında ve 25 yıldır ayaklarda kollarda hareket kısıtlılığı , güçsüzlük , konuşma bozukluğu (zor konuşma) mevcut. Hastalığı düşme ile başliyor ve yollar geçtikçe ileri, şuan sol ayagini kullanamaz hale geldi. 25 yıldır gitmediğimiz hastane kalmadı mr, kan tahlili gibi tüm sonuçlarda temiz çıkıyor ve tahminen MS hastasi yaziliyor raporlarında fakat MS de değil diyorlar bir teşhis konulamiyor. Bu makalenizde okuduğum kadarıyla annemin belirtilerine de uyuyor ama sizce bu belirtilerde olan bir hastalık başka ne olabilir? Ya da krabbe hastaligi tahlil ve mr da cikar mi ? Cevaplarsaniz çok memnun olurum, Teşekkür ederim.

Bir yorum bırak