Leigh Sendromu (Hastalığı)

Leigh sendromu
Paylaş
 

Leigh Sendromu Nedir?

Leigh sendromu merkezi sinir sistemini etkileyen ender görülen bir kalıtsal nörometabolik bozukluktur. Bu ilerleyici bozukluk üç aydan iki yaşına kadar bebeklerde başlar. Nadiren gençler ve yetişkinlerde görülür.

Leigh Sendromu Nedeni Nedir?

Leigh sendromu, mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar veya piruvat dehidrogenaz adı verilen bir enzimin eksikliklerinden kaynaklanabilir.

Leigh Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Leigh sendromu belirtileri genellikle hızlı bir şekilde ilerlemektedir. En erken belirtiler kötü emme yeteneği ve baş kontrolü ve motor becerilerinin kaybı olabilir. Bu belirtilere iştahsızlık, kusma, sinirlilik, sürekli ağlama ve nöbetler eşlik edebilir. Bozukluk ilerledikçe belirtilerde ayrıca genel zayıflık, kas tonusu eksikliği ve solunum ve böbrek fonksiyonlarında bozulmaya neden olabilen laktik asidoz atakları da içerebilir.

Leigh sendromunda mitokondriyal DNA’daki genetik mutasyonlar, beyindeki motor hareketlerinde rol oynayan bir bölgede hücreleri çalıştıran enerji kaynaklarına müdahale eder. Mitokondriyanın başlıca işlevi, glikoz ve yağ asitlerinin enerjisini adenosin trifosfat (ATP) olarak adlandırılan bir maddeye dönüştürmektir. ATP’deki enerji hemen hemen tüm hücrenin metabolik işlevlerini harekete geçirir. Bu nedenle, mitokondriyal DNA’daki genetik mutasyonlar, bu hücrelerde kronik bir enerji eksikliğine neden olur ve bu da merkezi sinir sistemini etkiler ve motor fonksiyonların ilerleyici dejenerasyonuna neden olur.

Leigh Sendromu İçin Herhangi Bir Tedavi Var Mı?

Leigh sendromu için en yaygın tedavi tiamin veya B1 vitamini’dir. Laktik asidozu idare etmek için oral sodyum bikarbonat veya sodyum sitrat da reçete edilebilir. Araştırmacılar şu anda laktik asidozun tedavisinde etkinliğini sağlamak için dikloroasetat test ediyorlar. Leigh hastalığının X bağlantılı formuna sahip bireylerde, yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı bir diyet önerilebilir.

Leigh hastalığının başka biçimleri var mı?

Ayrıca, hücre metabolizması için önemli olan bir başka madde grubunu üreten bir gendeki mutasyonların sonucu olan bir Leigh hastalığı (X bağlantılı Leigh hastalığı olarak da bilinir) bir formu vardır. Bu gen sadece X kromozomunda bulunur.

Leigh hastalığının prognozu nedir?

Leigh hastalığı olan bireylerin prognozu kötüdür. Mitokondrial kompleks IV aktivitesi olmayan ve piruvat dehidrogenaz eksikliği olan kişiler en kötü prognoza sahip olma eğilimindedir ve birkaç yıl içinde ölürler. Kısmi eksiklikleri olanlar daha iyi bir prognoza sahiptirler ve 6-7 yaşları arasında yaşayabilirler. Bazıları orta yaşlarına kadar varlığını sürdürdü.

Bir önceki yazımız olan Rectoderm başlıklı makalemizde rectoderm hemoroid, rectoderm içeriği ve rectoderm merhem hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 270 kere okundu.
Etiketler:
Leigh hastalığı
  • Site Yorum

Bir adet yorum var.

  1. Hasan Sayılır dedi ki:

    Hocam slm nasılsınız benim çocuğum ayñı hastalıkta Metabolizma hastalığı ( leigh sendromu)kaç yaşına kadar yaşar bu hastalıkta olanlar kaç yaşına kadar yaşıyorlar hiç mi tedavisi yokmu hocam Allah aşkına bana doğruyu söyleyin Allahtan gelen her şey başımın üzerine bir çocuğumu 2 yaşında kayp ettim.Allah rızası için bana gerçeği söyleyin.Allaha emanet olun

Bir yorum bırak