Lesch Nyhan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi yolları

Paylaş
 

Lesch Nyhan Sendromu

Lesch Nyhan Sendromu, HPRT olarak bilinen enzimin işlevlerinde düşüklük veya işlevlerini hiç yerine getirememesi sonucunda ortaya çıkan konjenital bir hastalıktır. Çok nadir görülen bir hastalık olan Lesch Nyhan Sendromu, her doğan 380.000 bebekten sadece 1’inde görülen bir hastalıktır.

Lesch Nyhan Sendromu Nedenleri?

HPRT enzimi ürik asit ile ilgili görevi olan bir enzimdir. Ürik asit ise, vücutta gerçekleşen kimyasal süreçlerde oluşan bir atıktır. Bu atık kan ve idrarda bulunmaktadır. HPRT enziminin işlevlerini yeterin yerine getirememesi soncunda ürik asit deri altında, eklemlerde mesanede, böbrekte ve vücudun diğer yerlerinde birikir. Bunun sonucunda da vücutta hiperürisemi ve hiperürikozüri meydana gelir.

Lesch Nyhan Sendromunun en temel nedeni, HPRT1 olarak adlandırılan gende yaşanan mutasyonlardır. Bu gen, Hipoksantin Guanin Fosforibosil Transferaz enziminin üretilmesi için talimatlar verir. Ancak mutasyonlar nedeniyle bu enzim bir daha üretilemez. Bunun sonucunda da pürin metabolizması bozulur ve aşırı miktarda ürik asit üretilir.

Lesch Nyhan Sendromu Belirtileri

Lesch Nyhan Sendromu belirtilerini 3 başlık altında toplayabiliriz.

1.Aşırı Ürik Asit Üretimi

Lesch Nyhan Sendromunun ilk belirtilerinden bir tanesi, bu sendroma yakalanan bebeğin bezinde toz şeklinde ürik asit kristallerinin olmasıdır.

HPRT enziminşin işlevini yerine getirememesi sonucunda ürik asit, böbrekler, üreterler ya da mesanede taş oluşumuna neden olur. Bu yüzden ileriki dönemlerde Lesch Nyhan Sendromlu bireylerin böbreklerinde taş olması muhtemeldir. Bu kristallerin taş oluşturması sonucunda da hematüri gibi belirtiler görülebilir.

2.Nörolojik Problemler

Lesch Nyhan Sendromlu bir bebeğin ilk dünyaya gelmesi ile birlikte her şey yolundaymış gibi görülebilir. Ancak ileriki aylarda hipotoni ve gelişimsel gerilikler kendisini gösterebilir. Bu noktada Lesch Nyhan Sendromlu bir çoçukta konuşma bozukluğu görülebilir. Bunlara ek olarak da distoni, istemsiz hareketler ve hiperrefleksi gibi rahatsızlıklar da ortaya çıkabilir.

3.Davranış Bozuklukları

Lesch Nyhan Sendromlu bireylerde aşırı tırnak yeme gibi davranış bozuklukları görülebilir. Lesch Nyhan Sendromlu çocukların davranış bozuklukları genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkar. Hastalığın ve yaşın ilerlemesi ile kişi kendisine dahi zarar verebilecek seviyeye gelebilir.

Lesch Nyhan Sendromu Tanısı

Lesch Nyhan Sendromu tanısı,  yukarıdaki 3 temel belirtinin fark edilmesi ile başlar. Bu noktada gelişim geriliğinin hiperürisemi ile ilişkisinin olduğu anlaşılırsa, tanı koymak daha da kolaylaşır. Bununla birlikte davranışsal bozukluklardan olan tırnak yeme ve dudak ısırma gibi bulguların da olması gerekir. Kan tahlilleri ve doku örnekleri ile Lesch Nyhan Sendromu tanısı konulmaktadır.

Lesch Nyhan Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Lesch Nyhan Sendromu tedavisi, hastalarda ortaya çıkan belirtilere yöneliktir. Lesch Nyhan Sendromu tedavisine geçilirken birçok farklı branştaki uzmanlardan destek alınması gerekir. Bu noktada ürik asitin böbrek ve mesane gibi yerlerde taş oluşturması ile taş kırma tedavisine başlanılır. Kişilerdeki nörolojik problemlerin tedavisi için herhangi bir yol bulunmuyor. Fakat aşağıdaki ilaçların kullanılması olumlu etki verebilir.

  • Karbidopa
  • Diazepam
  • Fenobarbital
  • Haloperidol

Lesch Nyhan Sendromu her bireyde farklı belirtiler ve farklı bölgelerde kendisini gösterebilir. Bu nedenle Lesch Nyhan Sendromu tedavisi kişiye özgü bir tedavi süreci içermektedir.

 

 

Bir önceki yazımız olan Kompartman Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 628 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status