Marfan Sendromu

Marfan Sendromu
Paylaş
 

Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bağ dokusu tüm vücudun hücrelerini, organlarını ve dokuyu bir arada tutar. Vücudun düzgün gelişip gelişmesine yardımcı olan önemli bir role sahiptir.

Bağ dokusu proteinlerden oluşur. Marfan sendromunda rol oynayan proteine ​​fibrilin-1 denir. Marfan sendromuna vücuda fibrilin-1 vermeyi anlatan bir kusur (veya mutasyon) neden olur. Bu mutasyon, transforme edici büyüme faktörü beta veya TGF-β olarak adlandırılan bir proteinde bir artışa neden olur. TGF-β’daki artış vücudun her yerindeki bağ dokularında sorunlara neden olur ve bu da Marfan sendromu ve bazı ilişkili bozukluklarla ilişkili özellikleri ve tıbbi problemleri ortaya çıkarır.
Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunur, çünkü Marfan sendromu vücudun birçok farklı bölümünü de etkileyebilir. Rahatsızlık çoğunlukla kalp, kan damarları, kemikler, eklemler ve gözlerde bulunur. Bazı Marfan Sendromunun özellikleri – örneğin aort genişlemesi (kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyan ana kan damarının genişlemesi) hayati tehlike oluşturabilir. Akciğerler, cilt ve sinir sistemi de etkilenebilir. Marfan sendromu zekayı etkilemez.

Marfan Sendromu kimlerde görülür?

5000 kişide 1, tüm ırk ve etnik grupların erkek ve kadınları da dahil olmak üzere Marfan sendromu görülmektedir. Marfan sendromlu yaklaşık 4 kişiden 3’ü kalıtsaldır, yani sahip olduğu bir ebeveynden genetik mutasyonu alırlar. Ancak, Marfan sendromlu bazı insanlar ailenin ilk sahip olduğu kişilerdir; Bu gerçekleştiğinde buna spontan bir mutasyon denir. Marfan sendromlu bir kişinin her çocukta genetik mutasyonu geçireceği yüzde 50 olasılıktır.

Marfan Sendromu belirtileri nelerdir?

Marfan sendromunun belirtilerini bilmek hayatları kurtarabilir.

İnsanlar Marfan sendromu ve bunlarla ilgili bozukluklarla doğarlar, ancak ömür boyu sürecek herhangi bir özelliğe rastlamayabilirler. Bununla birlikte, Marfan sendromu ve ilişkili bozuklukların belirtileri her yaşta ortaya çıkabilir. Bazı insanlar doğumda veya küçük çocuklar gibi birçok belirtiye sahiptir. Diğer insanlar, aort büyümesi de dahil olmak üzere, gençler veya yetişkinler gibi belirti gelişirler. Bazı özellikler aşamalıdır, yani insanlar yaşlandıkça daha da kötüleşebilirler.

Bunların hepsi, özellikle aort genişlemesi gibi durumun hayatı tehdit eden yönleri için, Marfan sendromu ve ilgili bozuklukları olan insanlar için devam eden izlemlerin yapılması için çok önemlidir. Doğru ve erken tanı, uygun tedavinin yapılmasına yardımcı olur. Bazı tedaviler belirtilerin kötüleşmesini ve nihayetinde hayatları kurtarmasını önleyebilir.

Bazı işaretler görmek kolaydır

Her kişinin Marfan sendromuyla deneyimi biraz farklıdır. Marfan sendromunun bazı belirtileri diğerlerinden daha kolaydır. Bunlar arasında şunlar bulunur:

  • Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
  • Uzun ve ince vücut tipi
  • Kavisli omurga
  • Göğüs batar veya dışarı sarkar
  • Esnek bağlantılar
  • Düz ayak
  • Kalabalık dişler
  • Ciltte kilo alımı veya kaybı ile ilgili olmayan gerilme izleri

Diğer işaretlerin algılanması daha zor

Marfan sendromunun daha zor görülebilen bulguları, özellikle de aort ile ilgili olan kalp problemlerini, kalbi vücudun geri kalanına götüren büyük kan damarlarını içerir. Diğer işaretler, ani akciğer çökmesi ve şiddetli yakınlık, çıkık lens, müstakil retina, erken glokom ve erken katarakt gibi göz problemlerini içerebilir. Bu özellikleri tespit etmek için genellikle özel testlere ihtiyaç duyulur.

 

Marfan sendromundan vucüt nasıl etkilenir?

Marfan sendromu ve ilişkili bozukluklar vücudun bağ dokusunu etkiler. Bağ dokusu vücudu bir arada tutar ve büyümesi ve gelişmesinde rol oynar. Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunması nedeniyle, Marfan sendromu ve bunlarla ilgili bozukluklar kalp ve kan damarları, kemik ve eklemler, gözler, deri ve akciğerler de dahil olmak üzere vücudun birçok yerini etkileyebilir.

Aşağıda Marfan sendromu özelliklerinin kısa bir özeti bulunmaktadır.

Kalp ve damar

  • Genişleyen veya şişen aort, kalpten vücudun geri kalanına (aort dilatasyonu veya anevrizması) kan taşıyan ana kan damarı,
  • Aorta tabakalarının yırtılmasına neden olabilecek ayrılıkları (aort disseksiyonu)
  • “Floppy” mitral kapak (mitral kapak prolapsusu-MVP)

Kemikler ve eklemler (iskelet sistemi)

  • Uzun kollar ve bacaklar
  • Uzun ve ince vücut tipi
  • Uzun, ince parmaklar
  • Omurganın eğriliği (skolyoz veya kifoz)
  • Göğüs batar veya sopalar
  • Esnek bağlantılar
  • Düz ayak
  • Yüksek kemerli damak

Gözler (oküler sistem)

  • Şiddetli yakınlık (miyopi)
  • Disloke lens göz
  • Müstakil retina
  • Erken glokom
  • Erken katarakt

Akciğerler

  • Ani akciğer çökmesi
  • Amfizem
  • Astım
  • Uyku apnesi

Diğer vücut sistemleri

  • Gebelik veya kilo alımı veya kaybı ile açıklanmayan gerilme izleri
  • Omurga etrafında kese şişmesi (dural ektazi, sırtın BT veya MR taramalarında bulunur)

Marfan Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Marfan sendromu iyileştirilemeyen bir durum olmakla birlikte, doğru tedavi ve yönetimi ile uzun ve tam bir yaşam yaşayabilirsiniz. Herkes, özelliklerinin ne kadar ağır veya hafif olduğuna bağlı olarak farklıdır.
Genel olarak, ilaçlar ve fiziksel aktivitelerle ilgili sınırlamalar gibi, her gün düşünmeniz gereken bazı şeyleri bekleyebilirsiniz. Ardından, belirtilerin kötüleşmediğinden emin olmak için, yıllık veya daha sık olabilecek rutin doktor randevuları ve diğer değerlendirmeler vardır. Bazen belirtiler ilerledikçe doktorunuz ameliyat önerir. Bazı durumlarda bir operasyon için zaman planlaması yapmanız gerekir; Diğer durumlarda, derhal ameliyat gerekebilir.

Marfan sendromu belirtilerinin nasıl tedavi edildiğini anlamak, tıbbi yolculuğunuzda size yardımcı olacaktır. Marfan sendromu için önerilen yönetimin sizin için mümkün olduğunca çok bilgi edinmenizi öneririz, böylece yolun her adımında hazır olabilirsiniz. Sorularınız ile daima bizimle iletişime geçebilirsiniz, ancak kişisel doktorunuzun durumunuzu en iyi bildiğini unutmayın.

Ameliyat

Marfan sendromu ya da ilgili bir bozukluk ile yaşıyorsanız, sağlık sorununuza yanıt olarak ya da gelecekteki bir komplikasyonu önlemek için tıbbi yolculuğunuzun bir noktasında bir ameliyata ihtiyaç duymanız mümkündür.

Marfan sendromu veya ilişkili bozuklukların sizi etkileyebilmesi için birçok yol vardır ve herkesin durumu farklıdır. Bu nedenle, bakımınızla ilgili herhangi bir karar vermeden önce kendi tıbbi durumunuzu anlamak ve cerrahi seçenekler hakkında bilgi edinmek önemlidir.

Bir ameliyata ihtiyacınız olursa, sizi Marfan sendromuyla tecrübeli bir cerrah aramanızı öneririz. Bir bağ dokusu hastalığına sahip olmak, özel zorluklar ortaya koyar. Daha önce Marfan sendromuyla uğraşan cerrahlar bir operasyonda ortaya çıkabilecek problemleri önceden tahmin edebiliyor ve mümkün olan en iyi sonucu elde edebilmeniz için onlarla baş edebiliyor.

Bir önceki yazımız olan Çölyak Hastalığı başlıklı makalemizde çölyak hastalığı belirtileri, çölyak hastalığı diyeti ve çölyak hastalığı tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 497 kere okundu.
  • Site Yorum

4 adet yorum var.

  1. Aslı Solmaz dedi ki:

    merhabalar benim 9 yaşında markan sendromlu oğlum var. Markan sendromuyla ilgili doktor tavsiyeniz varmı? Oğlumda Mvp ve eklemlerinde sıkıntıları var.

Bir yorum bırak