Mitokondriyal Miyopati

Psödoefedrin
Paylaş
 

Mitokondri nedir?
Mitokondri, yediğimiz yiyeceklerden oksijeni ve maddeleri enerjiye dönüştüren vücut hücrelerindeki yapılardır. Bunlar hücrelerin “pil” veya “enerji fabrikaları” olarak düşünülebilir.

Mitokondriyal miyopati nedir?
Arızalı mitokondriye bağlı birçok durum vardır ve bunlara “mitokondriyal hastalıklar” çatı terimi verilmektedir. Bu hastalıklar arasındaki ortak faktör, mitokondrinin hücrelerin iyi çalışması için yeterli enerjiyi üretememesidir. Mitokondriyal miyopati, özellikle kasları etkileyen, ancak beyin ve gözler dahil olmak üzere vücudun her bir bölümünü etkileyebilen bir grup mitokondriyal hastalıkta verilen addır. Kaslar ve beyin çok fazla enerji gerektirir ve bu nedenle genellikle mitokondriyal hastalığa en çok maruz kalırlar.

Mitokondriyal miyopatinin en yaygın türleri şunlardır:

  • Kearns-Sayre sendromu (KSS)
  • Leigh sendromu ve anneden bulaşan Leigh sendromu (MILS)
  • Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar (MELAS)
  • Kırık lifli miyoklonus epilepsisi (MERRF)
  • Nöropati, ataksi ve retinitis pigmentosa (NARP)
  • Pearson sendromu
  • Kronik ilerleyici dış oftalmopleji (CPEO)
  • Miyogastrointestinal ensefalomiyopati (MNGIE)

Mitokondriyal miyopati neden olur?
Mitokondri içerisinde enerji üretmek, yaklaşık 100 farklı protein içeren karmaşık, çok basamaklı bir süreçtir. Bu proteinlerden herhangi birinde bir sorun varsa, enerji “üretim hattı” bozulur ve sonuç olarak hücreler normal şekilde çalışamaz.

Her protein bir gen (DNA’dan yapılmış) içerisindeki talimatları kullanarak oluşturulmuştur. Mitokondriyal miyopati, bu genlerden herhangi birinde bir hata olduğunda (genellikle “mutasyon” olarak anılır) meydana gelir.

Mitokondriyal miyopati oluşturan genler ya mitokondriyanın kendisinde veya kontrol merkezinde veya hücrenin “çekirdeğinde” bulunur. Mitokondriyada kendi küçük DNA parçası bulunur ve enerji üretiminde ihtiyaç duyulan proteinlerin bazıları bu talimatlardan yapılır. Bununla birlikte, genetik bilgilerimizin çoğunluğu çekirdekteki kromozomlar içerisinde bulunur ve gerekli proteinlerin geri kalan kısımları bu talimatlardan yapılır ve daha sonra mitokondriye aktarılırlar.

Mitokondriyal miyopati kalıtsal mıdır?
Mitokondriyal miyopati vakalarının bir kısmı ebeveynlerden kalıtsal değildir. Bunun yerine, mitokondriyal DNA’daki değişiklikler, konseptten sonra kendiliğinden oluşur. Bu genellikle KSS, PEO ve Pearson sendromu için geçerlidir.

Diğer durumlarda, mitokondriyal hastalık ailelerde devam eden kalıtsal bir durumdur. Gelecekteki çocuklar için tekrarlama riskini öngörmek için hangi miras çeşidinin bulunduğunu belirlemek önemlidir. Genetik danışmanlık, riskin anlaşılmasına yardımcı olmak ve durumdan kaçınmak için seçenekleri keşfetmek için kullanılabilir.

Mitokondriyal miyopati mirasın en yaygın iki türü şöyledir:

Otozomal resesif kalıtım
Genetik hata, genetik materyalimizin çoğunun tutulduğu kromozomların DNA’sında olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik mutasyonlar genelde “resesif” bir kalıp olarak bilinen mitokondriyal miyopati ile etkilenen ailelere geçerler.

Resesif kalıtımda bir birey, iki ebeveynden biri olmak üzere iki değişmiş gen alır. Bu tür mitokondriyal miyopatili bir kişinin ebeveynleri, değiştirilmiş genin bir kopyasını taşır ve “taşıyıcılar” olarak bilinirler, ancak genellikle durum belirtileri göstermezler. Genin diğer ‘iyi’ kopyası gelişen durumun önüne geçmek için yeterlidir. Her iki ebeveyn taşıyıcı ise, bu koşulu devralan bir çocuğun olma ihtimali yüzde 25 veya yüzde biridir.

Otozomal resesif kalıtım kurallarına tabi olabilen bazı mitokondriyal miyopatiler Leigh sendromu ve MNGIE’yi içerir.

 

 

Mitokondriyal hastalıkların belirtileri nelerdir?
Mitokondriyal miyopati belirtileri hafif ila şiddetli olabilir ve insanlar aynı aileden bile farklı şekillerde etkilenirler. Kasların yanı sıra vücudun birçok kısmı etkilenebilir. En sık görülen sorun, sarkık göz kapakları (pitoz) ve göz hareket etmede zorlanma (oftalmopleji) ile birlikte kolların ve bacakların hafif zayıflığının bir kombinasyonu. Diğerleri, kol ve bacaklarda güçsüzdür, bu da egzersizden sonra daha da kötüleşir. Bulantı ve baş ağrısı ile ilişkili olabilir.

İşitme kaybı, denge ve koordinasyon sorunları, nöbetler ve öğrenme yetersizlikleri, mitokondriyal hastalığın ortak özelliklerinden biridir. Diğer sık ​​görülen komplikasyonlar, bozulmuş vizyon, kalp kusurları, diyabet ve bodur büyümedir. En çok etkilenen insanların bazıları var, ancak hepsi bu sorunları değil.

Hastalık şiddetli ise, küçük bebeklerde kas zayıflığı belirgindir ve yutma ve besleme konusunda güçlük çekebilirler.

En sık görülen mitokondriyal miyopati olan Kronik Progresif Dış Oftalmopleji (CPEO), genellikle ölüme kadar yalnızca hafif derecede etkisiz hale getirilmiş bir rahatsızlıktır; öte yandan hayatın erken döneminde başlayanlar ise hayati tehlike oluşturmaktadır. Epilepsi, kalp tutulumu ve nefes darlığı varlığının hepsi daha büyük risk taşır.

Mitokondriyal hastalıkların gidişatını tahmin etmenin hiçbir yolu yoktur. On yıllar geçtikçe, hızlı veya yavaş ilerleyebilirler. Hastalık yıllarca istikrarlı görünebilir.

Mitokondriyal miyopi nasıl teşhis edilir?
Bir doktor tarafından yapılan muayene, mitokondriyal miyopati olasılığını artıran bazı özellikleri, örneğin sarkık göz kapaklarını (pitoz) veya gözleri hareket ettirmenin zorluğunu (oftalmopleji) ortaya çıkarabilir. Bir kan testi, yükseltilmiş bir laktik asit seviyesi gösterebilir. Nihai teşhis genellikle bir kas biyopsisi almaya bağlıdır – burada doktor daha fazla laboratuvar testi için küçük bir kas parçası çıkarır. Mikroskop altında, mitokondriyal miyopatileri olan insanlardan gelen mitokondri genellikle anormal görünür. Ayrıca mitokondrinin ne kadar iyi çalıştığını ölçmek ve kusurun nerede olduğunu belirlemek de mümkündür. Bazı durumlarda DNA’daki hataya bakarak teşhis koymak mümkündür.

Mitokondriyal hastalıklar nasıl tedavi edilir?
Mitokondriyal hastalıklar için herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte, tedavi, semptomları azaltmaya veya hastalığın ilerlemesini geciktirmeye veya önlemeye yardımcı olabilir.

Fizyoterapi, kas fonksiyonunu korumaya yardımcı olabilir ve kas yorgunluğunu düzenli yumuşak egzersizlerle iyileştirebilir. Aşırı efor kaçınılmalıdır. Fiziksel aktivitenin seviyesi kasın ne kadar şiddetli etkilendiğine bağlıdır, ancak egzersiz yapmak isteyenler için refah artacak ve bazı durumlarda iyileşmiş kas işlevine neden olacaktır. Hareketlilik ve düşüşler bir sorun oluşturuyorsa, bir mesleki terapist, parmaklıklar, yürüyen mer, baston, parantez veya ağır durumlarda tekerlekli sandalyeler gibi destekleyici yardımların kullanılmasını önerebilir.

Yeterli vitamin alımı ve obezitenin önlenmesi de dahil olmak üzere, iyi bir diyet önemlidir. Düzenli yemekler, mümkünse yüksek karbonhidrat oranıyla önerilir. Hastalık ve açlık, mitokondriye olan talebi artırır. Özellikle hastalık sırasında ve / veya hasta küçük bir çocukken, düzenli yeme zorlaşırsa, doktorunuza danışmalısınız.

Mitokondriyal miyopatili bazı insanlar, solunum sıkıntısı çekerler ve zaman zaman veya kalıcı ventilatör desteği ile tedavi gerektirirler. Mitokondriyal miyopati hastaları, nefes darlığı veya sabah baş ağrıları gibi nefes darlığı belirtileri izlemeli ve solunumlarını düzenli olarak bir uzman tarafından kontrol etmelidir. Kalp ritmindeki bozuklukları tedavi etmek için kalp pilleri yapılması gerekebileceğinden, mitokondriyal miyopatili bazı insanlar için düzenli olarak kardiyologlarla muayene yapılması önerilir.

Bazı ilaçlar mitokondriyal fonksiyonları etkileyebilir ve genellikle alkolden kaçınılması önerilir. Birkaç hasta, ubiquinone gibi spesifik vitaminlerle tedaviyi iyileştirir, ancak çoğu uyuşturmaz. Kreatin, L-karnitin ve koenzim Q10 takviyeleri, bazı insanlar tarafından mitokondriyal miyopati ile alınır ve mütevazı fayda bildirir ancak bu takviyelerin işe yaradığına dair çok az bilimsel kanıt vardır. Herhangi bir ilaç veya ek almadan önce doktorunuza danışmanız önerilir.

Diyabet tabletler veya insülin ile tedavi edilebilir ve nöbetleri tedavi etmek için ilaçlar ve baş ağrısı reçete edilebilir. Uzmanlardan, görme, işitme, konuşma ve yutma zorluklarını gerektiği gibi tedavi etmesi gerekebilir.

Mitokondriyal miyopati hastalarının yukarıda listelenen sorunların hepsiyle karşılaşmayacağını hatırlamak önemlidir, ancak ortaya çıkan belirtiler için uzman yardım çağrılmalıdır.

Bir önceki yazımız olan Oligomenore Nedir? Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir? başlıklı makalemizde Adet Seyrekleşmesi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 798 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak