Mowat Wilson Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi yolları

Paylaş
 

Mowat Wilson Sendromu

Mowat Wilson Sendromu, vücudumuzda ve özellikle de yüzümüzü etkileyen tipik görünüşlerle kendisini karakterize eden bir genetik hastalıktır. Mowat Wilson Sendromu hastalarda kare şeklinde yüz, geniş ve aralıklı gözler ve belirgin çene yapısı en dikkat çeken özelliklerdir.

Mowat Wilson Sendromu Nedenleri?

Mowat Wilson Sendromu nedeni, 2. Kromozomun uzun kolunda bulunan ZEB2 adlı bir gende meydana gelen mutasyonlardır. ZEB2 geninin temel görevi çinko proteini üretmektir. Üretilen çinko proteini ise organların oluşumunda gereklidir. Bununla birlikte DNA’dan RNA’ya bilgi aktarımında önemli bir gen olan ZEB2, organların gelişiminde yetersizlikler ve problemler doğurmaktadır. Bunun sonucunda da vücut doğal olarak farklı bir görünüme ulaşır.

Anne ve babalarında mutasyona uğramış ZEB2 genini alan bebekler Mowat Wilson Sendromuna yakalanır. Bununla birlikte ileriki kuşaklara da bu geni miras olarak bırakırlar.

Mowat Wilson Sendromu Kimlerde Görülür?

Mowat Wilson Sendromu, istatistiksel veriler ışığından yaklaşık her 20 bin kişiden 1’inde görülen bir hastalıktır. Mowat Wilson Sendromu tanısının alınması Hirschsprung hastalığının eşlik etmesi ile gerçekleşir. Bu hastalığın eşlik etmediği vakalarda Mowat Wilson Sendromu tanısını almak bir hayli zordur.

Mowat Wilson Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Mowat Wilson Sendromu bireyler genellikle tipik yüz özelliklerine sahip olurlar. Kare şeklinde bir yüz, sivri çeneler ve belirgin burun yapısı bu hastalığın en net göstergeleridir.

Mowat Wilson Sendromlu bireylerde entelektüel anlamda da bazı gerilikler fark edilir. Bu doğrultuda Mowat Wilson Sendromlu bebeklerin yeni dil öğrenimi ve konuşmaya başlamasında gözle görülür eksiklikler vardır. ZEB2 geninde meydana gelen mutasyonlar, bu noktada beyin gelişimini de oldukça olumsuz etkilemektedir.

Mowat Wilson Sendromu ile birlikte epilepsi gibi hastalıkların görülmesi de muhtemeldir. Bunun haricinde kardiyovasküler rahatsızlıkların ortaya çıkması da kaçınılmazdır. Mowat Wilson Sendromu belirtileri aşağıdakilerdir. Bu belirtilerin görülme sıklığı hiyerarşik bir düzene göre sıralanmıştır.

Mowat Wilson Sendromu belirtileri:

  • Tipik kaş görüntüsü
  • Derinleşmiş göz görüntüsü
  • Dış kulak anormallikleri
  • Alnın belirginleşmesi
  • Kulaklarda belirgin büyüme
  • Mikrosefali
  • Kulak memesinde yükselme
  • Korpus kallozum hipoplazisi
  • Agangliyonik megakolon
  • Kriptoşidizm
  • Epikantus
  • Alt dudağın dışa dönüklüğü
  • Sık ve güzel saçlar
  • Yüksek damak
  • Hipertelorizm
  • Hipospadias
  • Hipotoni
  • Tipik çene açıklığı
  • Nöbetler
  • Konik parmaklar
  • Serebellum hipoplazisi
  • Bifid skrotum % 20 civarı
  • Genişlemiş başparmak kemiği
  • Kamptodaktili
  • Üst dudak yarıkları
  • Konstipasyon
  • Ektopik böbrek
  • Sindaktili
  • Halluks Valgus
  • Hidronefrozis
  • Mikroftalmi
  • Nistagmus
  • Patent Duktus Arteriyozus
  • Çene sivriliği
  • Strabismus
  • Memede büyüme
  • Fallot tetralojisi
  • Ventriküler septal defekt
  • Ventrikülomegali
  • Vezikoüreteral Reflü
  • Korpus kallozum agenezisi
  • Ezotropya
  • Entellektüel gerilik
  • Aşağıya eğimli palpebral fissürler
  • Musküler hipertrofi
  • Burun ucunun belirginliği
  • Pitozis
  • Ezotropya

Mowat Wilson Sendromu Tanısı

Oldukça nadir görülen bir hastalık olduğu için tanısını koymak da bir hayli zordur. Mowat Wilson Sendromu tanısı için fiziki muayene ve tahlil sonuçlarına bakılmaktadır. Gerekli olması durumunda MR ve diğer ileri görüntüleme teknikleri de kullanılır.

Mowat Wilson Sendromu Tedavi Nasıl Yapılır?

Mowat Wilson Sendromu tedavisi için net bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bununla birlikte Mowat Wilson Sendromu ile ortaya çıkan belirtilerin tedavisi için rutin tedavi işlemleri devreye sokulmaktadır. Mowat Wilson Sendromuna eşlik eden Hirschspung hastalığının doğru bir tedavi şekli ile tedavi edilmesi de önemlidir.

 

Bir önceki yazımız olan Kompartman Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 658 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status