Pearson Sendromu

Pearson Sendromu
Paylaş
 

Pearson sendromu, vücudun birçok yerini özellikle kemik iliğini ve pankreası olmak üzere etkileyen bir hastalıktır. Pearson sendromu, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositleri üreten kemik iliğinde (hematopoietik kök hücreler) hücreleri etkiler. Çok az kırmızı kan hücresine (anemi), beyaz kan hücrelerine (nötropeni) veya trombositlere (trombositopeni) sahip olursan, bir çocuğun zayıf ve yorgun hissetmesine, daha sık hastalanmasına, daha kolay morarmasına ve kesildiğinde kanamanın durdurulması daha uzun süre almasına neden olabilir . Pearson sendromu, sıklıkla ishal ve mide ağrısı, kilo sıkıntısı ve şeker hastalığına neden olabilen pankreaları etkiler. Kişilik sendromu olan bazı çocuklar karaciğer, böbrekler, kalp, gözler, kulaklar ve beyin ile de sorun yaşayabilir.

Pearson sendromu, mitokondriyal DNA’daki bir değişim (mutasyon) nedeniyle oluşur. Bu mutasyonlar vücudun hücrelerinin enerji kazanmasını zorlaştırabilir. Pearson sendromu vakalarının çoğu, bir ailede ilk kez gerçekleşmesidir, bu da her iki ebeveynden de geçilmediği anlamına gelir.

Pearson sendromunun teşhisi, bir kemik iliği biyopsisi, idrar testi veya özel dışkı testi ile mümkündür. Teşhisi doğrulamak için genetik test tamamlanabilir. Tedavi seçenekleri arasında sık sık kan transfüzyonu, pankreatik enzim replasman tedavisi ve enfeksiyonların tedavisi bulunur. Ne yazık ki, Pearson sendromlu birçok çocuk bebeklik döneminde ölür. Bazı çocuklar sonraki çocukluğuna kadar hayatta kalabilir, ancak Kearns sayre sendromu geliştirmeye devam edebilir.

Pearson Sendromu Belirtileri

Pearson sendromu, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositleri üreten kemik iliğinde (hematopoietik kök hücreler) hücreleri etkiler. Yetersiz sağlıklı kırmızı kan hücreleri (anemi) olduğunda, vücut çok zayıflar, çocuğun cildi soluklaşır ve çocuk çok yorulur.  Pearson sendromlu çocuklar anemiktir, çünkü hemoglobinde olması gereken demir mitokondriyada sona erer. Hemoglobin olmadan bu hücreler (halkalı sideroblast) oksijen taşıyamazlar. Bir insanın çok az beyaz kan hücresi (nötropeni) varsa, vücudun enfeksiyonla savaşması, sık sık soğuk algınlığı ve hastalığa neden olabilmesi daha zordur. Bir kişide yeterli miktarda trombosit yoksa (trombositopeni), kan pıhtılaşmaz, bu da çocukta kanamayı durdurmak için uzun süre almasına neden olabilir. Pearson sendromlu bazı çocuklarda üç kan hücresi tipi ile ilgili sorunlar var, ancak diğer çocuklar bu durum olmayabilir.

Pearson sendromu da karnınızı veya karnında bulunan bir bez olan pankreası etkileyebilir. Pankreas, yediğimiz yiyecekleri parçalayan sindirim enzimleri adı verilen özel proteinler üretmekle sorumludur. Pankreas aynı zamanda kanımızdaki şeker seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olan hormonlar (insülin ve glukagon) üretir. Pearson sendromlu bir çocuk sıklıkla diyare ve mide ağrısı gibi belirtilere sahip olabilir ve kilo alması zor olabilir. Eğer pankreas yeterli insülin üretmiyorsa diyabetik de olabilirler. Kişilik sendromu olan bazı çocuklar karaciğer, böbrekler, kalp, gözler, kulaklar ve beyin ile de sorun yaşayabilir.
İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO), bu durumdaki insanlarda bildirilen aşağıdaki özellik listesini sunar. HPO’daki bilgilerin çoğu Avrupa nadir bir hastalık veritabanı olan Orphanet’ten gelmektedir. Varsa, liste bir özelliğin ne kadar yaygın olduğunu (sıklığı) içeren kabaca bir tahmini içerir. Frekanslar belirli bir çalışmaya dayalıdır ve tüm çalışmaları temsil etmeyebilir.

Belirtiler Yaklaşık hasta sayısı
Cilt pigmentasyonunun anormalliği 90%
Heme biyosentetik yolunun anormalliği 90%
Anemi 90%
Gecikmiş iskelet olgunlaşması 90%
Ekzokrin pankreas yetmezliği 90%
İntrauterin büyüme geriliği 90%
Absorpsiyonda bozulma olduğunu gösteren belirtiler 90%
Kas içi hipotoni 90%
Azaltılmış kemik mineral yoğunluğu 90%
Tip 1 diyabet mellitus 90%

Pearson Sendromu Nedenleri

Pearson sendromu genetik bir hastalıktır, yani DNA’daki bir sorundan kaynaklanır. Çoğu DNA, hücrelerimizin merkezinde (nükleer DNA) bulunur, ancak DNA’nın küçük bir kısmı, mitokondri adı verilen hücrelerimizin bir kısmında bulunur. Mitokondri, oksijeni, yediğimiz gıdalardan gelen şekerler ve yağlarla birleştirerek vücudumuzdaki hücrelere enerji sağlar.

Mitokondriyal DNA’daki değişiklikler hücrenin enerji kazanmasını zorlaştırıyor. Pearson sendromu genellikle mitokondriyal DNA’nın bir kısmının silinmesinden kaynaklanır (DNA parçalarının eksikliği). Pek çok Pearson sendromu vakası, yumurta veya sperm yapıldığında yanlışlıkla ortaya çıkar. Bu, hastalığın geçilmediği veya ebeveynden geçmediği ve başka hiçbir aile bireyinin hastalığa yakalanmadığı anlamına gelir.

DNA, hücrenin proteinleri yapmak için kullandığı talimatlar (genetik kod) olan genleri içerir. Proteinler, çalışmaların çoğunu vücudumuzdaki hücrelerde yapar. Mitokondriyal DNA’daki genler tarafından kodlanan proteinlerin çoğunun, enerji kazanmasına yardımcı olması için ihtiyaç vardır. Mitokondriyal DNA parçaları eksik olduğunda, önemli genler eksik, bu nedenle hücrenin olması gerektiği gibi enerji sağlamıyor.

Pearson Sendromu Teşhisi

Pearson sendromunu teşhis etmek için, sideroblastik anemi bulmaya çalışan bir kemik iliği biyopsisi ya da dışkıdaki yağ miktarını ölçmek için bir bağırsak hareketi örneği dahil birçok test gerekebilir. Doktorlar metabolik asidozun bir işareti olacak bazı organik asitleri kontrol etmek için idrarı da test edebilirler. Son olarak, mitokondriyal DNA’daki değişiklikler veya mutasyonlar için yapılan genetik test, teşhisi doğrulayacaktır. Genetik testin sonuçları özellikle önemlidir. Pearson sendromu genellikle mitokondrial DNA’nın silinmesinden kaynaklanır, ancak mitokondriyal DNA’ların çoğaltılması da Pearson sendromunun semptomlarına neden olabilir. Kalıpta DNA’nın silinmesi veya çoğaltılmasından kaynaklanıp kaynaklanmadığı, hastalığın ilerleyişini etkileyebilir.

Pearson Sendromu Tedavisi

Ne yazık ki, Pearson sendromu için herhangi bir tedavi mevcut değildir ve tedavinin amacı, belirtilerin ciddiyetini azaltmaktır; böylece çocuk mümkün olduğunca sağlıklı ve uzun bir yaşam sürebilir. Pearson sendromundan etkilenen çocuklar vücuda sağlıklı kırmızı kan hücreleri sağlamak için sık sık kan naklini gerektirebilir. Pankreatik enzim replasmanı, gıdayı sindirmek için gerekli eksik enzimlerin yerini almasına yardımcı olabilir veya şeker hastalığını tedavi etmek için insülin enjeksiyonları gerekebilir. Pearson sendromundan etkilenen çocukların, viral veya bakteriyel enfeksiyonlarla hastalanan diğer insanlardan kaçınmaları önemlidir; çünkü bu çocuklar, diğer çocukların yanı sıra hastalıklarla mücadele edemezler. Diğer tedaviler Pearson sendromlu her kişi tarafından sunulan spesifik belirtilere bağlıdır. Karaciğer, böbrekler, kalp ve pankreas için uzmanları görmek gerekebilir. Fiziksel veya mesleki terapi, özellikle bebeklik yaşı geçmiş çocuklarda yardımcı olabilir.

Maalesef, kök hücre naklinin, Pearson sendromu gibi vücudun birçok sistemini etkileyen bir hastalığın tedavisinde yararlı olduğu gösterilmemiştir. Bununla birlikte, doktorlarınıza Pearson sendromu için yeni veya umut vadeden tedaviler hakkında soru sormak önemlidir.

Bir önceki yazımız olan Trizomi 18 (Edwards Sendromu) başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 160 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak