PFAPA Sendromu Nedir?
PFAPA sendromu başlıca özellikleri periyodik ateş, aftöz stomatit, pharnygitis ve adenitten türetilen bir kısaltmadır. Çocuklarda tekrarlayan ateş sendromunun en yaygın nedeni budur.
PFAPA Sendromu Kimlerde Görülür?
PFAPA sendromu, ilk beş yılda başlayan ve 1 aylıktan küçük (ortalama 18 aylık) çocukları ağırlıklı olarak etkilemektedir.
Irk, cinsiyet veya coğrafi bölge ile bir ilişki bulunmamakla birlikte, çoğunlukla Avrupa ve Amerika’da olduğu görülmüştür.
PFAPA sendromu için genetik bir kusur henüz tespit edilmemiştir, ancak% 14’ü pozitif bir aile hikayesine sahiptir, bu nedenle bazı vakalar için henüz tanımlanamayan bir genetik temel olabilir.
PFAPA sendromu çocuklarda monogenik periyodik ateşten daha sık tekrarlayan ateştir ve başlangıç yaşı genellikle PFAPA benzeri semptomları olan genetik olarak pozitif hastalardan daha yaşlıdır.
PFAPA Sendorumu Belirtileri
PFAPA sendromlu bir çocuk, 2-6 haftada bir tekrarlayan ataklarla karşımıza çıkıyor ve bu, yüzde 60’lık bir periyotta düzenli olarak gerçekleşiyor. Bölümler 3-6 gün sürer ve belirtisiz 3-5 hafta aralıkları vardır. Bölümler arasında çocuk normal büyüme ve gelişme ile yakından ilgilidir.
Bir bölümün en önemli özelliği 38.5-41C aralığındaki sivri ateştir.
| Aftöz stomatit |
|
| Deri tutulumu |
|
| Farenjit |
|
| Adenitis |
|
| Diğer özellikler |
|
PFAPA Sendromu Tanısı Nasıl Yapılır?
PFAPA sendromunun teşhisi, diğer nedenlerin haricinde kliniktir. Erken başlangıçlı tekrarlayan ateş (<5yıl) ve aşağıdaki özelliklerden en az bir tanesine dayanmaktadır:
- Aftöz stomatit
- Boyundaki genişleştirilmiş ihale lenf düğümleri
- Farenjit
Yokluğunda:
- Solunum yolu enfeksiyonları
- Çevrimsel nöropaenia
- Monogenik periyodik ateş
PFAPA sendromu için spesifik testler bulunmamakla birlikte ateş atağı sırasında aşağıdaki kan testi anormallikleri kaydedilebilir:
- Beyaz kan hücresi sayılarında hafif artış
- Yüksek ESR ve diğer akut faz reaktanları
- Bazı vakalarda IgA, IgD, IgM’nin hafif yükselmesi
Belirtisiz olduğunda, beyaz hücre sayısı ve akut faz reaktanları normaldir.
PFAPA sendromu için kriterleri yerine getiren 210 çocuğun İtalya’da yaptığı bir çalışmada, 43’ü ailesel ateş sendromu için mevalonat kinaz eksikliği, ailevi Akdeniz bölgesi ateşi ve TRAPS için tanı amaçlı mutasyon geçirdi. Gaslini puanı PFAPA sendromu kriterlerine uyan ve monojenik periyodik bir ateşle ilişkili bir mutasyon geçirme riski düşük olan hastaların belirlenmesinde yararlıdır.
Gaslini puanı şu hesaplamalarla hesaplanır:
- Başlangıçta genç yaş
- Pozitif aile öyküsü periyodik ateş
- Göğüs ağrısı / karın ağrısı
- ishal
- Aftöz ülserler
Düşük riskli Gaslini skoru olan hastalara, genetik test yapılmadan PFAPA sendromu tanısı konabilir. Bununla birlikte, yüksek risk puanı olanlar, klinik ve laboratuvar bulgulara bağlı olarak en olası gen için taranmalı ve yalnızca negatif genetik testten sonra PFAPA sendromu olarak sınıflandırılmalıdır.
PFAPA Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
PFAPA sendromunu tedavi etmek için seçenekler şunlardır:
- Sistemik kortikosteroidler, örn., Ateş başlangıcında 1-2 mg / kg / gün prednizolon, böylece epizodun süresini kısaltır, ancak belirti içermeyen periyodun kısalmasına neden olur.
- Bazılarında ateşin özünmesi ile ilişkili olan simetidin; % 30 aylar geçtikten sonra saldırılarda azalma var, ancak etki mekanizması bilinmiyor.
- Tonsillektomi / adenektomi – rolü birçok durumda olduğu gibi tartışmalıdır, bu durum kendiliğinden düzelir.
