Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu
Paylaş
 

Pierre Robin sendromu olağandışı küçük bir alt çene (mikrognati) ve dilin aşağı doğru yer değiştirmesi ile karakterizedir (glossoptoz). Bazı bebekler ayrıca ağız çatısında anormal bir açılışa sahiptir (yarık damak); Hem yumuşak hem de sert damak etkilenebilir.

Pierre Robin Sendromu Belirtileri

Dilin aşağıya doğru yerleştirilmesi alışılmadık küçük bir çene ile birleşince normal solunumu engelleyebilir ve solunum sıkıntısı, beslenme sorunları ve gelişme başarısız olabilir. Obstrüktif uyku apnesi de dahil olmak üzere uyku bozuklukları, solunumun geçici olarak durduğu durumlar ortaya çıkabilir.

Akciğerlerin arterlerindeki yüksek kan basıncı (pulmoner hipertansiyon) ve kalpteki sağ ventrikül (pulmoner stenoz) arasındaki boşluğun daralması (pulmoner stenoz) gibi benign kalp üfürümleri gibi kardiyovasküler ve akciğer koşulları, muhtemel bulgularım Hastalık. Kas iskelet sisteminin anomalileri, kollardaki, bacaklardaki, ayaklardaki ve vertebral kolondaki olanlar da dahil olmak üzere ortaktır. Orta kulaktaki iltihaplanma (otitis media), hastaların yaklaşık % 80’inde görülür. Göz (oküler) defektleri hastaların yaklaşık% 10 ila% 30’unda görülür.

Pierre Robin Sendromu Nedenleri

Şu anda, Pierre Robin sendromunun kesin nedeni bilinmiyor. En yaygın görüşü, alt çenenin gebelikte erken gelişememesi, dilin ağız boşluğunda yüksek konuma gelmesine ve bunun da damak tıkanıklığını önlemesine neden olmaktadır. Hastalık kendiliğinden ortaya çıkabilir ve daha seyrek olarak, çoklu defekt bozukluklarında bir özellik olarak görülebilir.

Altta yatan bir rahatsızlığı olmayan Pierre Robin sendromu, otozomal resesif özellik olarak kalıtım yoluyla alınıyor olabilir. Genetik hastalıklar, babadan ve anneden gelen kromozomlar üzerinde bulunan belli bir özellik için gen kombinasyonu ile belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni alması durumunda oluşur. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle belirtiler göstermez. Hem kusurlu geni geçiren hem de etkilenen bir çocuğu olan iki taşıyıcı ebeveynin riski her gebeliğin% 25’idir. Her gebelikte ebeveyn gibi taşıyıcı bir çocuğa sahip olma riski % 50’dir. Her iki ebeveynden de normal gen alan bir çocuğa sahip olma şansı, bu özellik için genetik açıdan normaldir ve % 25’tir. Risk, erkekler ve dişiler için aynıdır.

Bütün bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba olan (akraba olan) ebeveynler, aynı anormal geni taşıyan, resesif genetik bir bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini arttıran, ilişkisiz ebeveynlerden daha yüksek bir şansa sahiptir.

İlgili Rahatsızlıklar

Hastalık karşılaştırmaları ayırıcı tanıda yararlı olabilir. Stickler sendromu, serebro kosto mandibular sendrom ve Treacher Collins sendromu belirtileri, Pierre Robin sendromuna benzer olabilir.

Stickler sendromu, gözleri, kulakları, yüzü, eklemleri ve kemikleri etkileyen nadir görülen bir genetik ilerleyici bağ dokusu bozukluğudur. İşaretler ve semptomlar: yakınlık (miyopi), müstakil retina (göz retinasının gözün o gözün katmanlarından ayırması), işitme kaybı, küçük burun ile düz yüz ve eklem ağrısı. Ayrıca Pierre Robin dizisinin iki özelliği vardır: alışılmadık derecede küçük alt çene (mikrognati) ve yarık damak. (Bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalık Veritabanındaki arama teriminiz olarak “Stickler” ı seçin.)

Serebro kosto mandibular sendrom, Pierre Robin dizisinin özellikleri, ayrıca kaburga ve göğüs boşluğu (toraks) defekti ile karakterize nadir bir genetik bozukluktır. Diğer hastalık özellikleri yeme, nefes alma ve konuşma zorluklarını içerebilir. Bazen alışılmadık derecede küçük baş, zihinsel gerilik, anormal şekilde beşinci parmak yerleştirilir ve kemik anormallikleri oluşur. (Bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalık Veritabanındaki arama teriminiz olarak “Cerebro-Costo-Mandibular” ı seçin.)

Treacher Collins sendromu çene ve kulaklarda sağırlık, yarık damak ve olağandışı eğimli gözlerle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Elmacık kemikleri çok küçük veya kısmen yok olabilir. (Bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalık Veritabanı’nda arama teriminiz olarak Treacher Collins’i seçin.)

Diğer ilgili sendromlar ve durumlar şunları içerir: trisomy aq sendromu, trizomi 18 sendromu, velokardiyofasiyal (Shprintzen) sendromu, silinme 4q sendromu, romatoid artropati, hipokondroplazi, Mobius sendromu.

 

Pierre Robin Sendromu için kullanılan diğer kelimeler

Glossoptosis, Micrognathia ve Cleft Palat
Pierre Robin
Pierre Robin Anomalad
Pierre Robin Kompleksi
Pierre Robin Deformity
Pierre Robin Kötü Habercilik Dizisi
Pierre Robin Triad
Robin Anomalad
Robin Kompleksi
Robin Sendromu

 

 

Bir önceki yazımız olan Marfan Sendromu başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 186 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir adet yorum var.

  1. mustafa dedi ki:

    Hocam bn k.marastan iki aylik bi oglum var pierre robin sendoromu var solunum zorlugu cekiyo alt cene kisa Ayni zamanda kalp damarlari ters bi yol gosterin hocam

Bir yorum bırak