Prader Willi Sendromu Nedir? Sebepleri, Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi 

Prader Willi Sendromu
Paylaş
 

Prader Willi Sendromu

Kromozom anomalileri sık görülmese de ortaya çıkan kişilerde sorunlara yol açar. Prader Willi Sendromu da bir kromozom anomalisidir. İnsan hücrelerinde yer alan 46 kromozomun 15.si ile ilgili olan bu kusur kişilerde fiziksel, davranışsal ve zihinsel sorunlar şeklinde kendini belli eder. Prader Willi sendromunun en karakteristik yönü 2-3 yaş sonrası  çocuklarda hiperfajiye ( artmış iştah, devamlı yeme isteği) rastlanmasıdır. Yemek konusunda kontrol sağlanamaması nedeniyle obeziteyle de karşılaşılır. Bu sebeple obezite Prader Willi sendromunun belirtilerindendir. Kaslarda yaşanan güç kaybı, hipotonus, boy kısalığı yani cücelik, zekâda gerilik, duygusal dengesizlikler Prader Willi adlı kromozom kusurunun neden olduğu diğer sorunlardandır.

Prader Willi Sendromu

Prader Willi Sendromu

Prader Willi Sendromu Adını Nereden Alır?

Nadir görülen bu genetik hastalığın tarifini yapan Prader, Willi ve Labhart adlı üç doktor sendroma adını vermiştir. 1956 yılında klinisyen doktor (çocuk doktoru) Prader tarafından tanımlanan sendromun tıpta kullanılan isimleri aşağıdadır:

*PWS

*Prader Labhart Willi Sendromu

*Prader Willi Sendromu

Hastalığın önemli belirtileri arasında yer alan obezite ölümcül dereceye ulaşabilmektedir. Cinsiyete bağlı olmayan,  erkeklerde ve kadınlarda eşit dağılım gösteren, dünya genelinde 1/15.000 veya 1/16.000 oranında rastlanan hastalıkta 15. kromozomda eksik bir genin ya da mutasyon varlığı söz konusudur. 1950’lerde tanımlanan hastalığın çözülebilmesi 1981’de ancak gerçekleşmiştir. Prader Willi Sendromu ya da PWS’de asıl sorun 15. kromozomun uzun kolunda yer alan 11. ve 13. segmentlerin arasında kalan bölgenin eksik materyale sahip olmasıdır.

 Prader Willi Sendromunun Sebepleri Nelerdir?

 Prader Willi Sendromunun Sebepleri

Prader Willi Sendromunun Sebepleri

Hücrelerdeki 15. kromozomla ilgili olan hastalıktan etkilenen genler beyinde bulunan, açlık, tokluk, susuzluk, uyku, vücut sıcaklığı, ruh hali, davranışlar, cinsel yönelim,  idrar oluşumu, kalp atışları ve kan basıncı gibi birçok yaşamsal olayın kontrolünden sorumlu olan hipotalamus adlı bölgesinin de işlevlerini olumsuz etkiler. Genetik bir hastalık olan Prader Willi sendromu doğum sonrasında hipotalamusun zarar görmesinden dolayı da ortaya çıkabilmektedir.

Prader Willi Sendromunun Etkileri Nelerdir?

Genellikle kas gevşekliği gösteren bebeklerde beslenme ve solunumla ilgili sıkıntılar da mevcuttur. Sendromu taşıyan çocuklar 2–4 yaş arasında büyük bir iştah artması yaşar. Obeziteye varan kilo artışı kişilerin sosyal yaşamını olumsuz etkiler. Akciğer ve kalp hastalıklarına da yol açan şişmanlık erken yaşta ölümlere de yol açabilir. Öğrenme zorluğu yaşayan PWS’li çocukların psikomotor gelişmeleri gecikir,  konuşmaya başlamaları da ancak 3–4 yaşından sonraya kalır.

PWS Belirtileri

Çocuklarda görülen hastalığa ait tipik belirtiler şunlardır:

*Beslenme alışkanlıklarında bozukluk

* Kas tonusu zayıflığı

*Büyümede gecikme ve azalma

*Ağzın koni biçiminde olması

*Gözlerin badem şeklinde olması

*Genital organlarda eksiklik ya da küçüklük

*El ve ayakların küçüklüğü (Akromikri)

*Göz kırpıştırma

*Zihinsel gelişimde yavaşlık, konuşulanları zor anlamaları

*Otizme benzeyen davranışlar

*Kızların ilk adetlerini geç görmeleri

*Kemiklerin kırılgan olması( osteoporoz)

*Kısırlık

* İleri yaşta olanlarda uyku apnesi, tip 2 diyabet, tiroid bezi bozuklukları

*Skolyoz (omurga deformasyonu)

Teşhisi Nasıl Yapılır?

Gebelik döneminde fazla belirti vermeyen PWS’nin tanınması gecikebilmektedir. Yenidoğanlarda yapılabilen DMT ve FISH gibi özel testlerle PWS tanısı konulabilmektedir. DNA metilasyonu adı verilen çalışmalar teşhis koymayı kolaylaştırmaktadır. Tanı konulmasından sonra farklı ek testlerin de yapılması gerekmektedir. Çocukluk ve ergenlik çağındaki hastalarda büyüme hormonu ve cinsiyet hormonlarına da bakılmaktadır. Beyin dalgalarını inceleyen EEG çekimleri de PWS teşhislerine yardımcı olmaktadır.

Prader Willi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Kesin tedavisi olmayan Prader Willi Sendromunda ancak hastaların hayat kaliteleri yükseltilebilir. Erken dönemde Prader Willi Sendromu tanısı konulabilen hastalara uygulanan çeşitli tedavilerin sonraki yaşlara katkısı olacaktır. Özelikle bebek ve çocukların aşırı beslenmesine mani olunmalıdır. Hormon tedavileri de yararlı olmaktadır. Uyku bozukluklarına karşı hastaların uyku düzenleri iyi yönetilmelidir. Hastalar motor becerilerin geliştirilmesine yönelik olarak fizik tedaviye ve konuşma terapilerine yöneltilmelidir. Düzenli egzersizlerin yaptırılması, psikolojik ve eğitsel destekler, fizyoterapiler uzun vadeli olarak düşünülmekte ve olumlu sonuç vermektedir.

 

Bir önceki yazımız olan Turner Sendromu Nedir, Sebepleri, Belirtileri Ve Tedavisi Nelerdir?   başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 358 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status