Prader Willi Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır?

Paylaş
 

Prader Willi Sendromu

Prader Willi Sendromu, 15. Kromozomda meydana gelen bir anormallik neticesinde fiziksel, zihinsel ve davranışsal problemleri içeren mul1ti-sistematik bir hastalıktır. Bu hastalık, erken çocukluk dönemlerinde kendisini gösterir. Prader Willi Sendromunun en önemli özelliklerinden biri de 2-3 yaşlarından sonra çocuktaki hiperfaji yani aşırı yemek yeme istediğidir. Hastalık dolayısıyla yemek yeme kontrolü sağlayamayan hastalar, kısa bir sürede Obezite ile karşı karşıya kalmaktadırlar. Prader Willi Sendromunun birçok belirtisi, Obezite sonucunda ortaya çıkacak belirtiler ile aynıdır.

Prader Willi Sendromu, ismini ünlü klinisyen Prader’den alır. 1956 yılında tanımlanan bir sendrom olarak kayıtlara geçen Prader Willi Sendromu, nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın diğer isimleri ise Prader Labhart Willi Sendromu ve PWS olarak ifade edilmektedir.

Hastalık, şiddetli bir obeziteye yol açtığı için ilerleyen süreçlerde ölümcül bir tehlikenin ortaya çıkması da kaçınılmazdır. Prader Willi Sendromu, cinsiyet fark etmeksizin tüm kişilerde görülebilir. 15. Kromozomdaki bir genin olmaması ya da birtakım nedenlere bağlı olarak mutasyona uğraması sonucunda Prader Willi Sendromu oluşur. Yapılan araştırmalara bakıldığı zaman her 15.000 kişiden birinde Prader Willi Sendromuna rastlanılmaktadır.

Prader Willi Sendromu Nedenleri?

Prader Willi Sendromu, genetik bir hastalıktır. Bir ya da birden fazla genin etkilenmesi ile ortaya çıkar. 15. Kromozomdan kaynaklı hataları sonucunda ortaya çıkan Prader Willi Sendromunda hipotalamus adı verilen ve hayati bir organ konumunda olan organın işlevlerini yerine getirmesine de mani olmaktadır. Hal böyle olunca hipotalamusun düzgün çalışmaması ile açlık, büyüme, vücut sıcaklığı, uyku, cinsellik vs. gibi pek çok konu ile ilgili sorunlar ortaya çıkarabilir.

Prader Willi Sendromu Tedavisi

Prader Willi Sendromu hastalığına yakalanan bir kişinin tamamen tedavi edilmesi mümkün değildir. Ancak Prader Willi Sendromuna yakalanmış kişilerde erken tanı ve tedavi yöntemleri devreye girerek, kişinin sonraki yaşam sürecinde vereceği mücadelede yaşam kalitesinin sekteye uğramaması adına önlemle alınabilir. Bu doğrultuda erken çocukluk döneminde bu hastalığa yakalana kişiler için özel bir tedavi planı ve komplikasyon yöntemi yapılmalıdır. İlk yıllarda erken tanı ve tedavi yöntemlerinin devreye sokulması hastanın ilerleyen yıllardaki yaşantısına büyük katkı sağlayacaktır.

Bebekler Prader Willi Sendromu yakalanması ile birlikte kas tonusunda düşüklükler meydana gelir. Bu düşüklükler ilk aşamada beslenmede birtakım sorunlar oluşsa da düzenli bir beslenme planı ile bu durumun önüne geçmek mümkündür. Lakin bu hastalık obeziteye direkt olarak katkı sağladığı için aşırı beslenmemeye de dikkat edilmelidir.

Yapılan tedavi yöntemlerinde cinsel ve diğer olumsuzluklara tedavi olarak hormon tedavisinin çok faydalı olduğu öne sürülmektedir.

Uyku bozuklukları da bu sendromun en önemli belirtisidir. Bu durumda uyku bozukluğunun üstesinden gelebilmek adına uyku düzenine dikkat edilmelidir.

Prader Willi Sendromu Tanısı

Prader Willi Sendromu tanısının koyulabilmesi için hastanın hastalık öyküsünü detaylı olarak anlatması gerekir. Bunun haricinde kapsamlı bir klinik değerlendirme ve semptomların belirlenmesi ile tanı konulmaktadır. FISH ve DMT testleri gibi özel testler ile kesin tanı ortaya konulabilir. Metilasyon testleri ile tanı konuluyor olsa da Prader Willi Sendromunun altında yatan nedeni tam olarak ortaya çıkarabilmek adına bazı ek testler de gerekebilir.

 

 

Bir önceki yazımız olan Kompartman Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 266 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status