Rett Sendromu

rett sendromu
Paylaş
 

Rett sendromu, beyin gelişimini etkileyen nadir görülen bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluk olup, göz ve vücut hareketleri ve konuşmalar için kasları kullanmada ilerleyici bir yetersizliğe neden olur. Neredeyse sadece kızlarda görülür.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu ilk başlarda normal olarak gelişir, ancak yaklaşık 6 aylıktan sonra, daha önce sahip oldukları becerileri kaybederler. Bunlar ellerini kullanamama, yürümede zorluk çekme veya iletişim kuramama olabilir.

Zamanla, Rett sendromlu çocuklar hareket, koordinasyon ve iletişim kontrolü sağlayan kasların kullanımı ile artan problemlere sahiptir. Rett sendromu da nöbet ve zihinsel sakatlığa neden olabilir.

Rett sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, potansiyel tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Şu anki tedavi, hareket ve iletişimin iyileştirilmesi, Rett sendromu ve aileleri ile çocuklar ve yetişkinler için bakım ve destek sağlanması üzerine odaklanmaktadır.

Rett Sendromu Belirtileri

Rett sendromlu bebekler genellikle normal gebelik ile doğarlar. Belirtilerin başladığı yaş, bunların şiddeti ve bunlara bağlı özürlülük bireyler arasında büyük farklılıklar göstermektedir. Bununla birlikte, Rett sendromlu bebeklerin çoğunun büyüdüğü ve ilk altı ay boyunca normal davranış sergilediği görülmektedir. Bundan sonra belirtiler ve bulgular ortaya çıkmaya başlar.

En belirgin değişiklikler genelde 12 ila 18 aylıkken, aniden görülebileceği gibi, haftalar veya aylarcada sürebilir.

Rett sendromu belirtileri şunları içerir:

  • Büyümenin yavaşlaması. Beyin gelişimi doğumdan sonra yavaşlar. Normal kafa büyüklüğünden küçük (mikrosefali) genellikle bir çocuğun Rett sendromuna sahip olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar daha yaşlandıkça vücudun diğer bölümlerinde geciken büyüme görülür.
  • Normal hareket kaybı ve eşgüdüm. İlk işaretler genellikle el kontrolünün azalması ve normal tarama veya yürüme yeteneğinin azalmasıdır. İlk başta, bu yetenek kaybı hızla ortaya çıkar ve daha yavaş yavaş devam eder. Sonuç olarak kaslar zayıflar veya anormal hareket ve pozisyonlama ile sert veya spastik hale gelebilir.
  • İletişim yeteneğinin kaybedilmesi. Rett sendromlu çocuklar genellikle konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma becerilerini kaybetmeye başlarlar. Diğer insanlar, oyuncaklar ve çevrelerinde ilgisiz hale gelebilirler. Bazı çocukların ani bir konuşma kaybı gibi hızlı değişiklikler olur. Zamanla, çoğu çocuk yavaş yavaş göz temasını tekrar kazanır ve sözsüz iletişim becerileri geliştirir.
  • Anormal hareketler. Rett sendromlu çocuklar tipik olarak, her insan için farklı olabilen tekrar eden, amaçsız el hareketleri geliştirir. El hareketleri arasında el sıkma, sıkma, alkışlama, dokunma veya sürtme olabilir.
    Alışılmadık göz hareketleri. Rett sendromlu çocuklar yoğun görme, yanıp sönme, gözleri çarpıtma veya bir kerede bir göz kapanma gibi alışılmadık göz hareketlerine sahip olma eğilimindedir.
  • Solunum problemleri. Bunlar arasında nefes tutma, anormal hızla solunum (hiperventilasyon), havanın veya tükrüğün kuvvetli ekshalasyonu ve havayı yutma yer alır. Bu sorunlar uyanma saatleri boyunca ortaya çıkmakta, ancak uyku sırasında ortaya çıkmamaktadır.
  • Hareket ve sinirlilik. Rett sendromlu çocuklar büyüdükçe giderek daha heyecanlı ve huzursuz olurlar. Ağlamak ya da çığlık atmak, belirgin bir gerekçe olmadan aniden başlayabilir ve saatlerce sürebilir.
  • Diğer anormal davranışlar. Bunlar arasında, örneğin, ani, garip yüz ifadeleri ve uzun sürüş kahkahaları, el yalama ve saçları veya giysileri kavrayışları sayılabilir.
  • Bilişsel engeller. Becerilerin kaybı, entelektüel işlevsellik kaybıyla birlikte olabilir.
  • Nöbetler. Rett sendromuna sahip olan çoğu insan hayatlarının bir döneminde nöbet geçirir.
  • Omurganın anormal eğriliği (skolyoz). Skolyoz Rett sendromu ile sıktır. Genellikle 8-11 yaşları arasında başlar ve yaşla birlikte artar. Eğrilik şiddetli olduğunda cerrahi gerekebilir.
  • Düzensiz kalp atışı. Bu, Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için yaşamı tehdit eden bir sorundur ve ani ölümle sonuçlanabilir.
  • Ağrı. Sağlık sorunları nedeniyle, Rett sendromlu kişilerde ağrı riski artabilir. Ancak iletişim sorunları diğerlerinin bu ağrı sorunlarını tanımasını engelleyebilir. Küçük bir çalışmada, ebeveynlerin dörtte biri kızlarının bir haftadan daha fazla acı çektiğini her ay tahmin ediyorlardı.
  • Diğer belirtiler. Olgulara meyilli olan ince, kırılgan kemikler gibi çeşitli diğer belirtiler ortaya çıkabilir; Genellikle küçük olan eller ve ayaklar; Çiğneme ve yutkunma sorunları; Ve dişler taşlama. Belirtiler çocuktan çocuğa değişebilir.

Rett Sendromunun Evreleri

Rett sendromu genelde dört evreye ayrılır:

  • Evre I: erken başlangıç. Belirtiler ve semptomlar, 6-18 ayları arasında başlayan ve birkaç ay veya bir yıl sürebilen ilk aşamada ince ve kolayca görmezden gelinir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara olan ilgisini kaybetmeye başlayabilir. Ayrıca oturma veya taramada gecikmeler olabilir.
  • Evre II: hızlı tahribat. 1 ve 4 yaşları arasında başlayan çocuklar, daha önce sahip oldukları becerileri yerine getirebilme yeteneklerini kaybederler. Bu kayıp, haftalar ya da aylar boyunca hızlı veya daha yavaş olabilir. Baş gelişiminde yavaşlama, anormal el hareketleri, hipervantilasyon, çığlık atma veya belirgin bir neden olmadan ağlama, hareket ve koordinasyon ile ilgili sorunlar ve sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi Rett sendromunun belirtileri ortaya çıkar.
  • Evre III: plato. Üçüncü aşama genellikle 2 ila 10 yaş arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Hareket problemleri devam etse de, davranışın daha az ağlama ve sinirlilik ile sınırlı bir iyileşme ve el kullanımı ve iletişimi iyileştirmesi mümkündür. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.
  • Evre IV: geç motor bozulması. Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Hareket azalması, kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile kendini gösterir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle istikrarlı kalır veya hafif iyileşir ve nöbetler daha az ortaya çıkabilir.

Rett Sendromu için ne zaman bir doktora görünmelisin?

Rett sendromunun belirtileri ve bulguları erken evrelerde ince olabilir. Görünüşte normal gelişimden sonra fiziksel problemler veya davranış değişiklikleri görmeye başlarsanız, hemen çocuğunuzun doktoruna ulaşın:

  • Çocuğunuzun başının veya vücudun diğer bölümlerinin yavaşlaması
  • Koordinasyon veya hareket kabiliyeti azalır
  • Tekrarlayan el hareketleri
  • Normal oyunda göz temasını azaltma veya ilgi kaybını azaltma
  • Gecikmeli konuşma geliştirme veya daha önce edinilen konuşma becerilerinin kaybı

Rett Sendromu Nedenleri

Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktır. Klasik Rett sendromunun yanı sıra, bilinen genetik mutasyona dayalı olarak, hafif veya daha şiddetli belirtilerle bilinen beş varyasyon (atipik veya varyant) oluşabilir.

Hastalığa neden olan genetik mutasyon rastgele, genellikle MECP2 geninde meydana gelir. Sadece birkaç vakada bu genetik bozukluk kalıtsaldır. Mutasyon, beyin gelişiminde kritik olan protein üretimi ile ilgili problemlere neden olduğu görülüyor. Bununla birlikte, kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır ve halen araştırılmaktadır.

Erkeklerde rett sendromu

Erkekler, kadınlardan farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduklarından, rett sendromuna neden olan genetik mutasyona sahip olan çocuklar yıkıcı yollarla etkilenirler. Çoğu doğumdan önce veya erken çocukluk döneminde ölür.

Çok az sayıda erkek Rett sendromunun daha az yıkıcı bir formuyla sonuçlanan farklı bir mutasyona sahiptir. Rett sendromlu kızlara benzer şekilde, bu çocuklar muhtemelen yetişkinliğe kadar yaşayacaklar, ancak yine de birtakım zihinsel ve gelişimsel sorunlarla karşı karşıyayız.

Rett Sendromu Tedavisi

Rett sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, tedaviler belirtilere yöneliktir ve destek sağlar. Tedavi ve destek ihtiyacı, çocuklar büyümesiyle genelde hayat boyunca gerekli olduğu için sonlandırılmaz. Rett sendromunu tedavi etmek ekip yaklaşımını gerektirir.

Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler şunları içerir:

  • Düzenli tıbbi bakım. Belirtilerin ve sağlık sorunlarının yönetimi çok yönlü bir ekiple yapılabilir. Skolyoz ve GI ve kalp problemleri gibi fiziksel değişikliklerin düzenli olarak izlenmesi gereklidir.
  • İlaçlar. İlaçlar Rett sendromunu tedavi edemezlerse de, nöbetler, kas sertliği veya nefes alma, uyku, GI yolu veya kalp ile ilgili sorunlar gibi bozuklukla ilişkili bazı belirtileri ve bulguları kontrol etmeye yardımcı olabilirler.
  • Fizik Tedavi. Fizyoterapi ve parantez veya atım kullanımı, skolyoz veya elle veya eklem desteği gerektiren çocuklara yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, fizik tedavi hareket sağlamaya, uygun bir oturma pozisyonu oluşturmaya ve yürüme becerilerini, dengeyi ve esnekliği geliştirmeye yardımcı olabilir. Yardımcı cihazlar yararlı olabilir.
  • İş terapisi. Mesleki terapi, giyinme ve besleme gibi faaliyetlerde elin kasıtlı kullanımını artırabilir. Tekrarlayan kol ve el hareketleri bir sorun oluşturuyorsa, dirsek veya bilek hareketini sınırlayan ateller yardımcı olabilir.
  • Konuşma dili terapisi. Konuşma dili terapisi, sosyal etkileşimde iletişim kurmanın ve yardım etmenin sözel olmayan yollarını öğreterek bir çocuğun hayatını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
  • Beslenme desteği. Normal beslenme, normal büyüme ve zihinsel ve sosyal yeteneklerin geliştirilmesi için son derece önemlidir. Yüksek kalorili, dengeli bir diyet önerilebilir. Boğulma veya kusmayı önlemek için beslenme stratejileri önemlidir. Bazı çocuklar ve yetişkinler doğrudan mideye yerleştirilen bir tüpten beslenmelidir (gastrostomi).
  • Davranışsal müdahale. Uyku bozuklukları için iyi uyku alışkanlıklarını uygulamak ve geliştirmek faydalı olabilir.
  • Destek Hizmetleri. Akademik, sosyal ve mesleki eğitim hizmetleri okul, iş ve sosyal etkinliklere entegrasyona yardımcı olabilir. Özel uyarlamalar katılımı mümkün kılabilir.

Alternatif Tedavi

Rett sendromlu çocuklarda yargılanan tamamlayıcı tedavilere birkaç örnek şunları içerir:

  • Müzik terapisi
  • Suda yüzme veya hareket etme içeren hidroterapi
  • Hayvan destekli tedavi, örneğin tedavi köpekleri veya terapötik ata binmek

Bu yaklaşımların etkili olduğuna dair pek kanıt olmamasına rağmen, onları kullanan bazı ebeveynler iyi sonuçlar bildirmektedir.

Alternatif veya tamamlayıcı tedavilerin çocuğunuza yardımcı olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuza veya terapistinize muhtemel yararları ve riskleri ve bu yaklaşımın tıbbi tedavi planına nasıl uyacağını konuşmalısınız.

Rett Sendromu Yaşam Süresi

Hayat beklentileri iyi incelenmemiştir, ancak en azından 20’li yaşların ortalarına kadar hayatta kalma olasılığı yüksektir. Rett sendromlu bir kızın ortalama yaşam süresi 40’lı yaşların ortaları olabilir. Ölüm genellikle nöbet, aspirasyon pnömonisi, yetersiz beslenme ve kazalar ile ilgilidir.

Bir önceki yazımız olan Poliarteritis Nodoza başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 211 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak