Rubinstein Taybi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri Tanısı ve Tedavisi 

Rubinstein Taybi Sendromu
Paylaş
 

Rubinstein Taybi Sendromu

Rubinstein Taybi Sendromu birçok genetik hastalıkta olduğu gibi çok sık rastlanmayan, orta derecede zihinsel bozukluk ve boyun kısa olmasıyla karakterize olan bir sendromdur.   Ortalama görülme sıklığı 1/250.000 veya 1/ 300.000 olan sendrom otozomal baskın geçişlidir. Bir çocuk doktoru olan Dr. Jack Rubinstein ve bir radyolog olan Dr. Hooshang Taybi 1963’te boyu kısa, el başparmakları geniş, ayak başparmakları büyük ve geniş olan 7 çocuğu incelemeye almış, tanısını yaptıkları sendroma önceleri “geniş başparmak, Halluks sendromu” adı vermişlerdir. Sonraları araştırmacılar bu sendroma tanıyı koyan iki doktorun adını vermeyi uygun bulmuş ve “ Rubinstein Taybi Sendromu”  denilmiştir.

Rubinstein Taybi Sendromunun Sebepleri

Sendrom 16. kromozomda oluşan bire mikrodelesyon ile E1A bağlayıcı proteinlerdeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.  Günümüzde varılan noktada hastaların %  60 gibi büyük bir kısmında CREBBP, %3’lük kısmında ise EP300 geniyle ilgili anomaliler görüldüğü bilinmektedir. Ancak yine de Cornelia de Lange ve Saethre-Chotzen sendromu ve benzeri birkaç genetik sendromla benzerlik göstermesi nedeniyle Rubinstein Taybi sendromunun patogenezi tam olarak saptanmamış ve tanınmamıştır.

Rubinstein Taybi Sendromunun Belirtileri

Rubinstein Taybi Sendromu (RTS) ile doğan hastalarda farklı bir çehre,  ayak başparmaklarındaki genişlik ve büyüklük, el parmaklarındaki genişlik gibi malformasyonlar mental ve motor retardasyon ile birlikte görülmektedir. Sendromla ilgili diğer belirtiler ve anomaliler şunlardır:

*Palpebral fissürlerin aşağıya doğru çekik görülmesi

*Motor ve bilişsel becerilerin yavaş gelişmesi

*Konuşma güçlükleri

*Hipotoni

*Burnun belirgin, gaga biçiminde olması

*Doğumsal kalp hastalıkları

*Hipoplastik maksille

*Strabismus (şaşılık), kolobom, refraksiyon ve pitozis gibi oküler anomaliler

*İskelet anomalileri

*Displastik kostalar

*Kritorşidizm (inmemiş testis)

* Kabızlık

*Nöbetler

*Yutma güçlükleri

*Dişle ilgili sorunlar

*Keloidler, simian çizgisi, başın ön kısmı ya da boyun kısmında gözlenen yassı kapiller hemanjiyom, hirsutizm (aşırı kıllanma)  gibi deriyle ilgili anomaliler

RTS Tanısı Nasıl Yapılır?

Doğum öncesi tanı mümkün değildir. Doğumdan sonraki tipik dış görünüş belirtilerinden yola çıkılarak radyolojik ve biyokimyasal yöntemlerle klinikteki bulgular değerlendirilmekte ve RTS tanısı konulmaktadır. CREBBP geniyle ilgili mikrodelesyonlar Del 16p13.3 FISH analizleri ile tespit edilebilmektedir. Bu yöntemle tespit edilemediği durumlarda CREBBP tüm gen dizi analizi yapılmakta ve tanı oranı yükselmektedir. EP300 tüm gen dizi analiziyle de hastaların % 3’lük bir kısmına tanı konulabilmektedir.

Rubinstein Taybi Sendromu Tedavi Edilebilir Mi?

Sendromun kesin bir tedavisi olmasa da septomları azaltmaya ve kontrol altında tutmaya yarayan tedaviler uygulanmaktadır. Hastalar ağır derecede böbrek ve kalp sorunları yaşamazsa ortalama bir ömre sahip olabilmektedir. Ömür uzunluğu hastalığın yönetilmesiyle de ilgilidir. Hastalar konuşma terapilerinden ve fizik tedaviden yarar görebilmektedir. RTS hastaları kalp bakımından risk altında olduklarından diyetlerine ve egzersizlerine dikkat edilmelidir. Sendromla ilgili araştırmalar devam etmekte olup gelecekte gen terapilerinin yapılabileceği öngörülmektedir.

 

Bir önceki yazımız olan West Sendromu (infantil spazm )Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 433 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status