Sturge Weber Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır?

Paylaş
 

Sturge Weber Sendromu

Sturge Weber Sendromu, porto şarabı olarak adlandırılan lekeye bağlı olarak ortaya çıkan bir konjenital bozukluktur. Birçok sendromun aksine Sturge Weber Sendromu kalıtsal bir hastalık değildir.

Sturge Weber Sendromunun Genetiği ve Patogenezi

Sturge Weber Sendromundaki patolojinin en temel etkeni GNAQ genindeki mozaik değişimlerdir.  Sturge Weber Sendromu patolojisinin temel nedeni olan GNAQ geni, hücre içi sinyalleri düzenlemek ile görevli olan G-alfa-q’yı kodlamak ile görevli bir gendir.

Sturge Weber Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Sturge Weber Sendromu tanısını koyabilmek için doktorun yüz kapiller malformasyonlar ve leptomeningeal kılcal venöz malformasyonlarını görmesi gerekmektedir. Ancak nörolojik problemlerin geliştiği zaman leptomeningeal lezyonu olan fakat yüz lezyonu olmayan olgular da ortaya çıkabilir. Bu durumda olan hastalarda göz bozuklukları ortaya çıkabilir.

Sturge Weber Sendromu, KTS sendromu ile karışabilir. Ancak KTS sendromu ekstremite hipertrofisi bulunan ve belirtiler ekstremiteler ile ilişki bir sendromdur.

Sturge Weber Sendromu tanısı için en büyük yardımcı godolinyum kontrastlı manyetik rezonans görüntüleme tekniğidir. Bu cihaz sayesinde kılcal venöz malformasyonun varlığı ve beyin yapıları ile tutulumun derecesi ortaya konulabilmektedir.

Sturge Weber Sendromu tanısı için MR kullanımı mümkün değilse, Bilgisayarlı Tomografi ile beyin kalsifikasyonlarının gösterilmesi mümkün olabilir.

Sturge Weber Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Sturge Weber Sendromu tedavisi için henüz özel bir yöntemin varlığından söz edemeyiz. Ancak Sturge Weber Sendromu tedavisi için ilk olarak yapılması gereken, bu sendroma neden olan temel nedenlerini ortaya koymak ve sebep oldukları hastalıkların tedavisine başlamaktır. Özellikle son yıllarda deneyimli klinisyenler tarafından düşük doz asprinin Sturge Weber Sendromu için faydalı olduğu görüşü ortaya atılmıştır. Bu düşüncenin ortaya çıkmasında antitrombotik tedavinin, serebral kan akışını ve hiposik iskemik böronal hasarın bozulmasının önüne geçtiği gerçeğidir.

Sturge Weber Sendromu sonucunda oluşan porto şarabı lekeleri, pulsed dye lazer kullanılarak tedavi edilebilir. İlerleyen görme bozukluklarında ise standart tedavilerin uygulanması gerekir. Bunun birlikte Sturge Weber Sendromu nöbetlerinin kontrolü oldukça zordur.

Sturge Weber Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Sturge Weber Sendromu belirtileri arasında en belirgin olanları yüzde porto şarabı adı verilen leke ile birlikte göz ve beyinde venöz malformasyonların görülmesidir. Birtakım nörplojik özelliklerin ilerleyici olduğu bilinmektedir. Bu ilerleme sonucunda da nörolojik defisitler ve mental retardasyonlar meydana gelebilir. Bunun haricinden oksipital bölgenin etkilenmesi ile de görme problemleri ortaya çıkabilir.

Sturge Weber Sendromu belirtilerinde biri olan porto şarabı lekesi, alında ve üst göz kapağında kendisini gösterir. Yüz lezyonu olan vakaların ’inde ise Leptomeningeal Vasküler Malformasyon görülmektedir. Diğer Sturge Weber Sendromu belirtileri ise şu şekildedir:

  • Zeki geriliği
  • Hemipareziler
  • Zihinsel işlevlerde
  •  Görme alanı defektleri
  • Davranışsal işlevlerde bozulmalar
  • Nöbetler
  • bozulmalar
  • Glokom  gibi belirtileri bulunur.

 

Bir önceki yazımız olan Kompartman Sendromu Nedir? Tanısı ve Tedavisi Nasıldır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 785 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status