Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Trizomi 18 - Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
Paylaş
 

Edwards sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, mayotik bölünme olarak bilinen hücre bölünmesindeki bir hatanın neden olduğu bir durumdur. Bu gerçekleştiğinde, normal çifti yerine gelişmekte olan bebekte ekstra bir kromozom 18 oluşur (üçlü) ve doğumdan önce bile yaşamı tehdit edebilecek önemli yollarla normal gelişme modelini bozar. Toplam doğum sayısı çok daha yüksektir çünkü gebeliğin 2. ve 3. trimesterlerinde önemli ölü doğum sayıları bulunmaktadır.

Ekstra bir kromozomun neden olduğu Down sendromundan farklı olarak, Trizomi 18’in neden olduğu gelişim sorunları, yaşamın ilk aylarında ve yıllarında daha potansiyel olarak hayati tehlike oluşturan tıbbi komplikasyonlar ile ilişkilidir. Araştırmalar gösterime girecek bebeklerin yalnızca% 50’sinin canlı canlı doğacağını ve bebek kızlarının bebeklerden daha canlı doğum oranlarına sahip olacağını gösterdi.

Trizomi 18 olan bebeklerde doğumda Yenidoğan Yoğun Bakım Üniteleri yoğun bakım başvurusu rutindir. Yenidoğan döneminde bebek kızlarına göre daha yüksek mortalite oranları elde edilirken, daha yüksek doğum ağırlıklı olanlar tüm kategorilerde daha iyi sonuç verir .

Bazı bebekler, ebeveynler tarafından bakıma yardımcı olmak için evde hemşirelik desteği ile hastaneden taburcu olmak için ayakta kalabilirler. Ve ilk doğum günlerinde yüzde 10 veya daha fazla hayatta kalabilirlerse de, aileleri ile uzun yıllar yaşamış, kilometre taşlarına ulaşan ve topluluklarıyla ilişki kurabilen Trizomi 18’e sahip çocuklar var. Trizomi 18’li az sayıda yetişkin (genellikle kızlar) yirmi ve otuzları içine alıyor ve yaşıyor ancak önemli bir gelişimsel gecikmelerle tam zaman bakım gerektirmeden bağımsız yaşama imkânı yok.

Trizomi 18 Nasıl Teşhis Edilir?

Trizomi 18’in çoğu vakası, prenatal olarak ABD’de teşhis edilir. Teşhişin doğum öncesi olarak mı yoksa postnatal olarak mı yapılıp yapılmadığına bakılmaksızın (doğumdan sonra) süreç aynıdır. Bebeğin DNA’sının bir örneği bir kan örneğinden veya diğer vücut hücrelerinden veya dokudan çıkarılır ve bir karyotip olarak adlandırılan kromozomların bir resmini incelemek için kültürlenir. Bir karyotip, bir kişinin kromozomlarının bir resmidir. Bu resmi elde etmek için kromozomlar izole edilir, lekelenir ve mikroskop altında incelenir. Çoğunlukla, bu, beyaz kan hücrelerindeki kromozomları kullanarak yapılır. Kromozomların bir resmi mikroskopta alınır. Görüntüde bir ekstra 18. kromozom Trizomi 18’in teşhisini doğruluyor.

Karyotip Trizomi 18

Karyotip Trizomi 18

Trizomi 18 Nedenleri

En yaygın trizomi, bir bebekte yirmi birinci kromozomdan üçünün bulunduğu Down sendromu olarak bilinen Trizomi 21’dir. Trizomi 18 en yaygın ikinci trizomi olup bir bebek on sekizinci kromozomdan üçüne sahip olduğunda ortaya çıkar. Bu etkilenen hücrelerde normal 46 yerine 47 kromozom ile sonuçlanır. Trizomi 18 ile ilişkili sorunlara neden olan bu ekstra genetik materyaldır. Üçüncü en yaygın olanı Trizomi 13, ayrıca Patau sendromu olarak da bilinir.

Trizomi 18’in farklı türleri olsa da, bu bir çocuğun diğerinden daha iyi olduğu anlamına gelmez. Her türde bir dizi olanak vardır. Bazı çocuklar tibbi olarak kırılganken bazıları gelişir; Bazı çocuklar yürürken diğerleri tekerlekli sandalyeyle sınırlıdır. Ekstra kromozomun, tek başına bir genetik teşhisten nasıl etkileneceğini söylemek güçtür.

Trizomi Türleri 18:

  • Tam Trizomi 18: Trizomi 18’in en yaygın türü (tüm olguların yaklaşık% 95’inde görülür) tam Trizomi’dir. Tam trizomi ile ekstra kromozom bebeğin vücudundaki her hücrede görülür. Bu tip trizomi kalıtsal değildir. Anne babanın yaptığı veya yapmadığı şeylerden dolayı değil, hamilelik öncesinde veya sırasında.
  • Kısmi Trizomi 18: Kısmi trizomiler çok nadirdir. Ekstra bir kromozomun yalnızca bir kısmı mevcut olduğunda oluşurlar. Bazı kısmi Trizomi 18 sendromlarına kalıtsal faktörler neden olabilir. Nadiren, 18 numaralı kromozom parçası, gebelik öncesi veya sonrası başka bir kromozom üzerine bağlanır. Etkilenen kişilerin, 18 nolu kromozomun iki kopyasına, ayrıca 18 nolu kromozomdan bir “kısmi” ilave madde parçası var.
  • Mozaik Trizomi 18: Mozaik trizomi de çok nadirdir. Ekstra kromozom vücudun hücrelerinin bazılarında (hepsinde değil) mevcut olduğunda oluşur. Tam Trizomi 18 gibi, mozaik Trizomi kalıtsal değildir ve hücre bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele bir olaydır.

Trizomi 18’in Bebekler Üzerindeki Etkisi Nedir?

18. kromozomun ekstra genetik materyali, annenin rahminde ve doğumdan sonra gelişmekte olan çocuğa geniş bir yelpazede sorunlara (bazen doğum kusurları olarak anılır) neden olabilir. Tıpkı Down sendromlu çocuklar hafiften ağır etkilenenler arasında değişebilirler, aynı şey Trizomi 18’li çocuklar için de geçerlidir. Bu, Trizomi 18’in belirli bir çocuk için ne ifade ettiği konusunda kesin ve hızlı bir kural olmadığı anlamına gelir. Her çocuğun, Trizomi 18’in gelişmekte olan bedenlerini ve organlarını nasıl etkilediğine dair kendi benzersiz profilleri vardır. Bununla birlikte, hayatta kalma oranları ile ilgili yapılan tüm çalışmalar, doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra Trizomi 18’li çocuklarda yüksek bir mortalite oranının olduğunu göstermektedir.

Trizomi 18 ile ilgili yaygın Sorunlar şunları içerebilir:

    • Kalp kusurları:
      • VSD (Ventriküler Septal Defekt): alt hücreler arasında bir delik
      • ASD (Atriyal Septal Defekt): Üst odalar arasında bir delik
      • Aort koarktasyonu: Çıkış gusunun kalpten daralması
    • Böbrek sorunları
    • Bağırsağın bir kısmı midenin dışındadır (omfalosel)
    • Özofagus mideye bağlanmaz (özofageal artesia)
    • Aşırı amniyon sıvısı (polihidramnios)
    • Beyindeki sıvı cebi (koroid pleksus kistleri)
    • Gecikmeli büyüme
    • Küçük çene (mycrognathia)
    • Küçük baş (mikrosefali)
    • Çilek biçimli kafa
    • Ciddi gelişimsel gecikmeler
    • Umbilikal veya inguinal herni

 

Bir önceki yazımız olan Kallman Sendromu (Hastalığı) Nedir? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 253 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir adet yorum var.

  1. Meral elverdi dedi ki:

    1.hamilelikte bu olay oldu. Bebek dustu .sonra hamile kalınlığında da da bu risk varmı. Oran ne olur.
    Buna sebep nedir acaba.
    Sağlam cenin olmasi için tıbbi müdahale varmı. Erken önlem varmı.
    Teşekkür ederim.

Bir yorum bırak