Tuberoskleroz

Tuberoskleroz
Paylaş
 

Tuberoskleroz kompleksi olarak da adlandırılan tüberoskleroz, vücudun birçok yerinde kanserli olmayan (iyi huylu) tümörlerin oluşmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Tuberosklerozun belirtileri, tümörlerin nerede geliştiği ve bir kişinin ne kadar ciddi bir şekilde etkilendiğine bağlı olarak geniş ölçüde değişir.

Tuberoskleroz sıklıkla bebeklik veya çocukluk çağında görülür. Bu hastalığa sahip olan bazı insanlar, yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyen hafif belirtilere sahiptir veya teşhis edilemez. Diğer insanlarda ise ciddi belirtiler yaşarlar.

Tuberoskleroz tedavisi için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Hastalığın seyri veya şiddeti tahmin edilemez, ancak uygun bakım ile tuberoskleroz olan birçok insan tam, üretken bir yaşam sürmektedir.

Tuberoskleroz Belirtileri

Tuberoskleroz belirtileri, kanserli olmayan tümörler veya vücudun birçok yerinde büyüyen diğer lezyonları içerir. En yaygın olarak beyinde, böbreklerde, kalpte, akciğerlerde ve deride bulunur. Belirtiler hafif yada şiddetli olabilmektedir.

Tuberoskleroz belirtileri, tümörlerin veya diğer lezyonların geliştiği yere bağlı olarak değişir:

  • Cilt anormallikleri. Bu hastalığı olan bazı insanlar açık renkli cilt lekelerine sahiptir. Sivilcelere benzeyen yüz lezyonları da yaygındır ve tedavi edilebilir.
  • Nöbetler. Beyindeki lezyonlar, tuberosklerozun ilk belirtisi olan nöbetler ile ilişkili olabilir. Küçük çocuklarda, infantil spazm olarak adlandırılan yaygın bir nöbet türü, başın ve bacakların tekrarlı spazmları olarak görülür.
  • Gelişimsel gecikmeler. Tuberoskleroz, zihinsel engellilik, öğrenme güçlükleri veya gelişimsel gecikmelerle ilişkilendirilebilir.
  • Davranış problemleri. Sık görülen davranış sorunları hiperaktivite, ürkütücü patlamalar, saldırganlık, tekrarlayan davranışlar veya sosyal ve duygusal yoksunluk içerebilir.
  • İletişim ve sosyal etkileşim sorunları. Tuberosklerozu olan bazı çocuklar iletişim ve sosyal etkileşim konusunda sıkıntı çekerler. Bazı çocuklar ise otizm spektrum bozukluğu yaşıyor olabilir.
  • Böbrek sorunları. Hastaların çoğunda böbreklerde lezyon oluşur ve yaşlandıklarında lezyonlar gelişebilir, böbrek fonksiyonları da bozulabilir.
  • Kalp sorunları. Varsa, bu lezyonlar doğumda en büyüğüdür ve çocuğun yaşlanmasıyla birlikte küçülür.
  • Akciğer sorunları. Akciğerlerde gelişen lezyonlar özellikle fiziksel aktivite veya egzersiz ile öksürük veya nefes darlığı neden olabilir.
  • Göz anormallikleri. Lezyonlar, gözün arka kısmındaki (retina) ışığa duyarlı doku üzerinde beyaz lekeler olarak görülebilir.

Ne Zaman Bir Doktora Görünmelisin?

Tuberosklerozun belirtileri doğumda fark edilebileceği gibi çocukluk döneminde veya yetişkinlikte yıllar sonra bile belirginleşebilir.

Çocuğunuzun gelişiminden endişeleniyorsanız veya yukarıda açıklanan tuberoskleroz belirtilerini fark ederseniz çocuğunuzunu bir doktora muayene ettirmenizde fayda vardır.

Tuberoskleroz Nedenleri

Tuberoskleroz, TSC1 veya TSC2 genindeki mutasyonların neden olduğu bir genetik hastalıktır. Normalde, bu genlerin hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz şekilde büyümesini önlediği düşünülmektedir. Bu genlerden herhangi birindeki mutasyonlar, hücrelerin aşırı derecede bölünmesine neden olabilir; bu da vücutta çok sayıda lezyona neden olur.

Tuberoskleroz Risk Faktörleri

Tuberosklerozu olan kişilerin yaklaşık üçte biri, hastalığı olan bir ebeveynden, değişen TSC1 veya TSC2 genini devralır. Tuberosklerozu olan insanların yaklaşık üçte ikisinde TSC1 veya TSC2 geninde yeni bir mutasyon vardır.

Tüberoskleroz hastalığınız varsa, çocuklarınıza geçirme şansınız yüzde 50’ye kadar çıkar. Hastalık bulunan bir ebeveyn, hafif ya da daha şiddetli bir hastalığı bulunan bir çocuğa sahip olabilir.

Tuberoskleroz Tedavisi

Tuberoskleroz için herhangi bir tedavi yoktur. Ancak tedavi belirli belirtileri yönetmeye yardımcı olabilir. Örneğin:

  • İlaçlar. Nöbetleri kontrol etmek için anti epileptik ilaçlar alınabilir ve diğer ilaçlar davranış problemlerini yönetmeye yardımcı olabilir. Everolimus adı verilen bir ilaç (Afinitor, Zortress), hastalarda cerrahi olarak çıkarılamayan bazı beyin büyümeleri ve böbrek tümörleri türlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Sirolimus adı verilen bir ilacın topikal merhem formu bu hastalıkta görülebilen akne benzeri cilt lezyonlarının tedavisinde yardımcı olabilir.
  • Eğitim terapisi. Erken müdahale, çocukların gelişimsel gecikmelere uyum sağlamalarına ve sınıfta tüm potansiyellerini karşılamalarına yardımcı olabilir.
  • İş terapisi. Mesleki terapi yoluyla, tuberoskleroz olan bir kişi, günlük görevleri yerine getirebilme becerisini artırabilir.
  • Psikolojik terapi. Zihinsel sağlık terapisti ile konuşmak, size veya çocuğunuza bu bozuklukla yaşamanızı kabul etmenize yardımcı olabilir.
  • Cerrahi. Bir lezyon belirli bir organın (böbrek veya kalp gibi) işlevini yerine getirme kabiliyetini etkilerse, lezyon cerrahi olarak çıkarılabilir. Bazen cerrahi, ilaçlara cevap vermeyen beyin lezyonlarının neden olduğu nöbetleri kontrol etmeye yardımcı olur. Dermabrazyon veya lazer tedavisi gibi cerrahi işlemler cilt lezyonlarının görünümünü iyileştirebilir.

Tüberoskleroz hastalığında birçok belirtilerin gelişmesi yıllar sürebileceğinden, dikkatli takip gerektiren ömür boyu süren bir durumdur.

Bir önceki yazımız olan Lupus Antikoagülan başlıklı makalemizde Lupus Antikoagülan belirtileri, Lupus Antikoagülan nedir ve Lupus Antikoagülan tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 234 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir adet yorum var.

  1. Emre dedi ki:

    Merhaba benim eşi ve oğlum tberosekleroz hastası ciltteki lezyonları aldırabileceğimiz bir hastahane varmı birde afinator beyin deki lezyonları küçültüyormuş dogrulugu varmı eşim lamctal ,karbelax600, keppra kullanıyor.

Bir yorum bırak