Turner Sendromu Nedir, Sebepleri, Belirtileri Ve Tedavisi Nelerdir?  

Turner Sendromu
Paylaş
 

Turner Sendromu

Turner sendromu kız çocuklarında X kromozomlarının eksikliğinden kaynaklanan bir kusurdur. Kromozomlar birçok özelliğin ortaya çıkmasını ve sonraki nesillere aktarılmasını sağlayan genleri taşır. İnsanlarda normal olarak her hücrede 46 kromozom bulunur. Dişi bireylerin hücrelerinde bu 46 kromozomun iki tanesi X kromozomu olarak isimlendirilir.  Kromozomların yapısında ve sayısında meydana gelen değişiklikler çeşitli hastalıklara neden olur.  Turner sendromunda kız çocukları eksik X kromozomu ( iki yerine tek X kromozomu)  ile doğar. Eksik kromozomdan dolayı bu kusurla doğan kız bebeklerin kromozomu 45 tanedir. X kromozomları eksik olan kız bebeklerde cinsel ve fiziksel gelişimde olumsuzluklar ortaya çıkmakta, ilerleyen yaşlarda boy kısalığı ve cinsel gelişim eksikliği görülmektedir.

Turner Sendromu

Turner Sendromu

Turner Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Turner sendromu sık görülen bir kromozom kusuru değildir. Turner sendromuyla birlikte doğan bebeklerde genellikle doğum kilosu eksiktir.  Böyle bebeklerin derilerinde gevşeklik, gözkapaklarında düşüklük,  ellerinde ve ayaklarında şişlik, göğüste genişlik, saçlı derinin sınırının ensenin biraz daha aşağısında olması gibi durumlar gözlenebilmektedir. Büyüme döneminde yaşıtlarına göre boylarının kısa kalması, ergenlikle ilgili gelişmelerin oluşmaması, eğer erken fark edilmedi ve tedavi uygulanmadı ise ileri yaşlarda cinsel olgunlaşmanın yetersiz kalması ve gebe kalamama durumu ( kısırlık)  bu sendromun en önemli belirtileri arasındadır. Ancak hastaların pek çoğu durumundan haberdar değildir.  Turnerli hastalarda tiroid beziyle ilgili rahatsızlıkların gelişme olasılığı da yüksektir.

Turner Sendromunun Görülme Sıklığı

Canlı olarak doğan dişi bireylerin her 1/2000’inde görülen Turner sendromu 45+X0 olarak formüle edilmektedir. Kısırlık ve kısa boyluluk dışında doğuştan gelen kalp anomalilerine, böbrek hastalıklarına, kistik higroma gibi bazı hastalıklara sahip olunabilmektedirler.  Kulak enfeksiyonlarına da sık yakalanan Turner Sendromlu dişilerde yüksek tansiyon, öğrenmede güçlük, osteoporoz ve uzağı görememek gibi başka sorunlar da yaşanabilmektedir. Turner Sendromuna yol açan sebepler kesin olarak bilinmemektedir. Son derece sağlıklı anne ve babaların kız çocukları bile Turner sendromlu doğabilmektedir.

Erken Tanı Konulabilir Mi?

Turner sendomu şüphesi bulunuyorsa günümüzde birçok sağlık kuruluşunda gereken tahliller yapılabilmektedir. Doğmadan önce gebe kadında yapılan bir ultrason kontrolünde hastalık tanısı rastlantıyla da olsa konulabilmektedir. Plasenta sıvısıyla yapılan testlerle de Turner tanısı konulabilir. Yeni doğan bebekte gözlenen bazı özellikler de tanı konulmasına yardımcı olmaktadır. Doğumdan sonraki aşamalarda bebeklerde kilo sorunları, gelişmede gerilik, yutmada güçlüğe rastlanması Turner sendromunu düşündürmelidir. Bu belirtiler ilk yaştan itibaren kaybolabildiğinden çoğu kez teşhiste gecikmeler yaşanmaktadır. Hastanelerde yapılacak genetik analizlerle, cinsiyet hormonlarının düzeyinin saptanmasıyla kesin tanı koymak mümkündür.

Turner Sendromunun Tedavisi Mümkün Mü?

Turner Sendromunun Tedavisi

Turner Sendromunun Tedavisi

Turner sendromu teşhisi konulmuş olan kız bebeklerin veya çocukların cinsel gelişimlerinin normal devam edebilmesi için 12–13 yaşından itibaren hormon tedavisi uygulanmaktadır. Çocuk sahibi olmasını sağlamasa da adet döngüsünün oluşabilmesi ya da taklit edilebilmesi için tedavi menopoz dönemine kadar devam ettirilmektedir.  Turner sendromlularda boy kısalığı büyüme hormonu ile tedavi edilmektedir. Teşhis erken yapılmışsa tedavinin başarı şansı artmakta, çocuklar anne babalarının boyuna ulaşabilmektedir. Erken teşhis edilmiş Turner sendromlularda tiroid hormonlarıyla sürdürülen tedaviyle zekâ geriliği önlenmektedir. Kalple ilgili bir sorun olan aort koarktasyonu (darlığı)  varlığında da yapılan bir ameliyat ile sorun giderilmektedir.

 

Bir önceki yazımız olan Takayasu Artriti (Nabızsızlık Hastalığı) Nedir Tedavisi Nasıl Yapılır? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 1342 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status