Waardenburg Sendromu

Waardenburg sendromu
Paylaş
 

Waardenburg Sendromu nedir?

Waardenburg sendromu, sağırlık ve anormal pigmentasyon ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur, örneğin:

  • Saç beyazlaması
  • Hipopigmente (soluk) cilt lekeleri
  • Heterokromya iridis (farklı renkli gözler)
    Waardenburg sendromu aynı zamanda kas iskelet bozuklukları ve Hirschsprung sendromuyla ilişkili olabilir.

Belirtiler doğumdan itibaren mevcuttur. Nadir bir durumdur ve klinik bulgular çok ince olabildiğinden, yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar teşhis edilemez.

Waardenburg sendromu, Hollandalı oftalmolog Petrus Johannes Waardenburg’dan alınıyor ve heterokrom iridisinin sıklıkla sağırlığa eşlik ettiğini fark etmiştir.

Waardenburg Sendromu Kimlerde Görülür?

Waardenburg sendromu kalıtsal olabilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler ve tüm ırkları etkileyebilir.

42.000 kişide 1’dir görülür ve tüm konjenital sağırlık vakalarının % 1-3’ünden sorumludur.

Waardenburg Sendromu Nedenleri

Waardenburg sendromunun nörokristopatisi olduğu düşünülmektedir. Embriyonik gelişim sırasında anormal sinirsel kret farklılaşmasının bir sonucudur.

Birkaç farklı gen mutasyonu, Waardenburg sendromuna neden olabilir, bu da belirtilerde bazı farklılıklara neden olur. Sendromun tipleri şu şekildedir:

  • WS1 ve WS3, kromozom 2q’deki PAX3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır
  • WS2A – MITF (mikrofalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü) geni, kromozom 3p
  • WS2B – kromozom 1p
  • WS2C – kromozom 8p
  • WS2D – SNAI2 geni, kromozom 8q
  • WS2E – SOX10 geni, kromozom 22q
  • WS4A – 13q’de EDNRB geni
  • WS4B – 20q’de EDN3 geni
  • WS4C – SOX10 geni (WS2E için olduğu gibi)

Birkaç değişik mutasyon Waardenburg sendromuna neden olabilir, çerçeve kaymaları, ekleme değişiklikleri, özlü veya saçma sapmalar.

Birçok türde Waardenburg sendromu otozomal dominanttır, yani sadece bir etkilenmiş genin bir çocuğa geçmesi gerektiği anlamına gelir; sendroma sahip olmak için. EDN3 veya EDNRB’deki kusurların iletimi daha karmaşıktır. Genellikle otozomal resesif geçişlidir, ancak eksik penetrans ile otozomal dominant geçiş bulguları tanımlanmıştır.

Yukarıdaki genlerin bazılarındaki diğer mutasyonlar, Tietze sendromu (MITF geni), piebaldizmi (SNAI2 geni), PCWH (SOX10 geni) veya ABCD sendromu (EDNRB geni) gibi ilgili klinik sendromlara neden olabilir.

Waardenburg sendromunun klinik özellikleri nelerdir?

Waardenburg sendromunun dört ana klinik alt tipi tanımlanmıştır.

Tip 1

Tip 1, Waardenburg sendromunun en yaygın alt türüdür. Belirtileri şunlardır:

  • Sensorinöral sağırlık
  • Tipik yüz yapısı, distopya canthorum (gözlerin medial köşelerinin yanal yer değiştirmesi), geniş burun kökü ve synophrys (orta hattaki kaşların toplanması)
  • Cildi ve saçları hipopigmente yamalar
  • Tam, kısmi veya segmental olabilen heterokromya iridis (farklı renkli gözler) gibi gözlerin pigmentatif anomalileri; Izohypokrom iridis (soluk mavi gözler); Veya fundusun anormal pigmentasyonu

Tip 2

Tip 2, tip 1 Waardenburg sendromu ile benzer klinik belirtilere sahiptir, ancak iç kani normaldir.

Tip 3

Tip 3 (Klein-Waardenburg sendromu) aynı zamanda tip 1 Waardenburg sendromuna benzer özelliklere sahiptir fakat kas hipoplazisi, fleksiyon kontraktürleri veya sindaktili (fused digits) gibi kas-iskelet bozukluklarına sahiptir.

Tip 4

Tip 4 (Shah-Waardenburg sendromu), tip 2 Waardenburg sendromu ile benzer özelliklere sahiptir, ancak Hirschsprung sendromu ile (bağırsağın bir kısmının veya tümünün kaslarında eksik sinir hücrelerinden kaynaklanan bir durumdur).

Waardenburg sendromu nasıl teşhis edilir?

Waardenburg sendromunun tanısı klinik özelliklere dayanmaktadır. 1992’de Waardenburg Konsorsiyumu teşhis için büyük ve küçük ölçütler geliştirdi.

Başlıca ölçütler

  • Sensorinöral sağırlık
  • İris pigmente anormallik, örneğin heterokromya iridis – tam, kısmi veya segmental; Izohypokromia iridis; Veya fundus pigmenter anomalileri
  • Saç önlemesi, örneğin beyaz perçinler, kaşlar veya kirpikler gibi anormallikler
  • Dystopia canthorum – iç kanitlerin yanal yer değiştirmesi
  • Waardenburg sendromuyla birinci derece akraba

Küçük ölçütler

  • Hipopigmente lekeler
  • Synophrys
  • Geniş burun kökü
  • Alae nasi’nin hipoplazisi
  • Kafa derisinin erken gri renkleri

Tip 1 Waardenburg sendromunun klinik bir teşhisi 2 büyük veya 1 büyük ve 2 küçük kritere ihtiyaç duyar.

W dizini

W dizini, distopya canthorum’un var olup olmadığını belirlemek için hesaplanabilir.

  • A = iç kandal mesafesi
  • B = gözbebeği arası mesafe
  • C = dış kandal mesafesi
  • X = (2a- (0.2119c + 3.909)) / c
  • Y = (2a- (0.2479b + 3.909)) / b
  • W = X + Y + a / b
  • W indeksi> 1.95 distopi canthorum’un göstergesidir.

Waardenburg sendromuna neden olan mutasyonlar için PAX3 geninin genetik dizilimi, aile üyelerinin genetik danışmalarının bir parçası olarak yapılabilir. PAX3 mutasyonları için doğum öncesi test, koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez ile mümkündür, ancak nadiren yapılır. Bu, Waardenburg sendromunda bulunan klinik varyasyon nedeniyle, mutasyonun varlığı hangi klinik özelliklerin veya şiddetinin belirtileceğini göstermez.

Waardenburg sendromunun tedavisi nedir?

Waardenburg sendromunun doğrudan tedavisi yoktur ve genetik bir durum olduğundan tedavisi yoktur. Genetik danışmanlık, aileye başlamak isteyen etkilenen hastalar için faydalı olabilir.

Sağırlık için onları değerlendirmek için Waardenburg sendromundan şüphelenilen çocuklar için odyoloji muayeneleri yapılmalıdır. İşitme cihazları veya koklear implantlar gerekebilir.
Hirschsprung sendromlu hastalar etkilenen bağırsak segmentini çıkarmak için ameliyat yapılmasını gerektirebilir.
Hipopitüdyona uğramış cilt lekeleri güneş hasarına karşı daha hassastır, bu nedenle güneş koruması önemlidir.

Bir önceki yazımız olan Beckwith Wiedemann Sendromu başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 202 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir adet yorum var.

  1. Mehmet Sait TEKİN dedi ki:

    Waardenburg Sendromu zekayı etkiler mi? işitme sorunu implantla tamamen çözülür mü? Normal çocuklar gibi örgün eğitim alabilir mi? hayatı boyunca özel eğitim alması mı gerekir?

Bir yorum bırak