Wolman Hastalığı

wolman hastalığı
Paylaş
 

Wolman hastalığı, ‘lipit depolama hastalıkları’ olarak adlandırılan bir hastalık grubundadır. Rahatsızlıklar, lipit metabolizmasına karışmış bir veya daha fazla enzimde genetik olarak kalıtsal bir kusurdan kaynaklanır.

Wolman Hastalığı Nedir?

Wolman hastalığı, bir kişinin vücudundaki kolesterol ve yağların parçalanmasını ve kullanılmasını içeren, nadir ve kalıtsal bir durumun bir formu veya “lipit metabolizması” dır. Hastalıktan etkilenen insanlar karaciğerinde, dalakta, ince bağırsakta, kemik iliğinde, lenf düğümlerinde ve adrenal bezlerinde biriken zararlı lipid miktarlarına maruz kalırlar. Ayrıca adrenal bezlerinde kalsiyum birikimi yaşarlar.

Wolman hastalığı olan bir bebek doğduğunda, aktif ve sağlıklıdırlar. Kısa süre sonra, hastalığın belirti ve bulguları görülür; bunlar arasında aşağıdakiler olabilir:

  • Kusma
  • İshal
  • Gelişimsel gecikme
  • Genişletilmiş karaciğer ve dalak
  • Kanda düşük miktarda demir
  • Yiyeceklerden besin maddelerinin zayıf emilmesi
  • Cilde ve gözlerin beyazlarına sarı renk.

Wolman hastalığı olan çocuklar ciddi malnütrisyon gelişir.  Hastalık aynı zamanda Asit Lipaz Eksikliği, Ailesel Ksantomatoz, Lipa Eksikliği LAL eksikliği, Lipozomal Adik Lipaz Eksikliği ve Lizomal Asit Lipaz Eksikliği adlarıyla bilinir.

Wolman hastalığı, ‘lipit depolama hastalıkları’ olarak adlandırılan bir hastalık grubundadır. Rahatsızlıklar, lipit metabolizmasına karışmış bir veya daha fazla enzimde genetik olarak kalıtsal bir kusurdan kaynaklanır. Bu rahatsızlıkların çoğunluğu ‘otozomal resesif’ hem anne-baba hem de hastalıktan sorumlu genin bir kopyasına ve hastalıktan etkilenmiş bir çocuğun da ailelerinin her birinden kusurlu geni aldığına işaret etmektedir.

Wolman Hastalığının Nedenleri

Wolman hastalığına, lizozomal asit, lipaz A veya LIPA adı verilen bir gen mutasyonu neden olur. Bu gen lizozomal asit lipazı denilen bir proteini kodlar. Bu protein, lipidlerin kullanımı ya da depolanması için aracı bir rol oynayan enzimdir. Gen kusurlu olduğunda, vücut bazı yağ türlerini metabolize edemez. Sonuç olarak, trigliseritler ve kolesterol vücutta birikir ve adrenal bezler, dalak, karaciğer, bağırsaklar ve lenf nodlarında birikir.

Wolman hastalığına LIPA geninde, ‘lisomatik asit lipazı’ adı verilen bir enzimi kodlayan ve lizozomlarda bulunan ve kolestrol esterleri ve trigliserid gibi yağları parçalayan mutasyonlar sonucu bir kişi vücudu bunları kullanabilir. Lizozomlar, maddeleri sindiren ve geri kazandıran hücre içi yapılardır. Tıbbi bilim, enzim aktivitesinin bozulmasına neden olan çeşitli mutasyonları tanımladı.

Lizomal asit lipazının eksikliği, kişinin hücrelerindeki kolesteril esterlerin, trigliseridlerin yanı sıra diğer yağların birikmesine yol açar. Bu birikimlerin yanı sıra, etkilenen kişilerin lipidleri uygun biçimde kullanamamasından kaynaklanan malnütrisyon, Wolman hastalığının belirtileri ve bulguları sonuçlanır. LIPA mutasyonları, daha sonra hayatında teşhis edilen ve Wolman hastalığından daha az zararlı olan bir şey olan kolesteril ester depolama hastalığına da neden olabilir.

Wolman Hastalığının Belirtileri

Lizozomal asit lipaz eksikliği, kişilerin organlarındaki yağlı tortuların etkileriyle ilişkili belirtilerin yanı sıra yağların metabolizma yetersizliğine ve ciddi malnütrisyona neden olur. Wolman hastalığının belirtileri, bir insan doğduktan sonraki bir haftada kadar hızlı görünebilir. Potansiyel belirtiler, karaciğer veya dalak büyümesi, kusma, sarılık, anemi, diyare, az veya hiç kilo alamama, gelişimsel gecikmeler ve gıdanın besin öğelerinden zayıf emilimidir. Wolman hastalığı olan bebekler doğumda hem aktif, hem de sağlıklıdır, ancak yakında hastalığın belirti ve bulguları görülür.

Wolman Hastalığı Teşhisi

Wolman hastalığının kesin bir teşhisi, hücrenin destekleyici matriksini üreten hücreler olan beyaz kan hücrelerinde veya ‘fibroblastlarda’ eksik lizomal asit lipaz aktivitesinin gösterilmesi yoluyla yapılır. Hastalığın prenatal tanısını yapmak için amniyosentez yapılabilir. X ışını görüntülemesi, büyümüş fakat düzenli şekilli adrenal bezlerdeki her iki bezin insan korteksinin taslağını özetleyen karakteristik bir kireçlenme paterni sunabilir. BT ve MR görüntüleri karaciğer veya dalakların genişlemesini, hem adrenal bezlerinin kalsifikasyonunu hem de büyümüş lenf düğümlerini gösterebilir.

Wolman Hastalığı Tedavisi

Az sayıda lipit depolama bozukluğu tedavi edilebilir; Maalesef Wolman hastalığı bunların arasında değildir ve bebeğin ölümcül bir hastalığı olduğu düşünülen hastalıktır. Çünkü bebeğin büyük çoğunluğu ilk yaşlarında ölür. Tıp bilimi, Wolman hastalığının tedavisini keşfetmedi ve ilgili gen mutasyonunun etkilerini tersine çevirebilecek hiçbir tedavi yöntemini bulamamıştır. Hastalık için tedavi, malnutrisyon ve anemi gibi kişilerin belirtilerinin yönetimine odaklanır.

İntravenöz beslenme takviyeleri Wolman hastalığının tedavisinde en yaygın yöntemlerden biridir. Bir başka tedavi biçimi de, anemi tedavisinde kan naklini gerektirir. Şu anda bir kişinin organlarında lipitlerin birikmesini engelleyebilecek belirli tedavi biçimleri yoktur. Bundan dolayı, hastalığı olan bazı bebeklerin sonunda genişlemiş bir dalağı çıkarmak için cerrahi müdahaleye ihtiyaçları vardır. Yağ birikintileri adrenal bezlerini işlevselliklerini azaltıyorsa, kişiler bezlerinin genellikle saldığı hormonların yerini alabilecek ilaçlar verilebilir.

Wolman hastalığına yakalanmış, tedavisi gören ve onlara uzun vadeli fayda sağlayan bir kişinin kaydedilmiş bir örneği var. Bu kişinin aldığı tedavi, hastalığın remisyona girmesine neden olan bir kemik iliği nakli idi. Wolman hastalığına sahip bu tedavi biçimini başarılı bir şekilde alan bir başka kişi olmamıştır. Başarı; Bununla birlikte, kemik iliği transplantasyonu hastalığı olan insanlar için standart bir tedavi şekli haline gelme potansiyeli olduğu anlamına gelmektedir.

Bir önceki yazımız olan Krabbe Hastalığı başlıklı makalemizde krabbe belirtileri ve krabbe tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 130 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak