Zellweger Sendromu Nedir?  Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Zellweger Sendromu
Paylaş
 

Zellweger Sendromu

Nadir görülen ve ağır seyreden Zellweger Sendromu otozom denilen kromozomlarla ilgilidir. Doğacak çocuklara çekinik olarak aktarılan sendrom Serebro Hepato Renal Sendrom adıyla da bilinmektedir. Zellweger sendromunun yelpazesi içinde nispeten hafif seyreden neonatal adrenolökodistrofi ve refsum hastalığı gibi bazı hastalıklar da yer almaktadır. Zellweger sendromunda alyuvarların dışındaki hücrelerde ve membranlarda bulunan peroksizom organelleri azalmakta ve işlevsel bozukluklar oluşmakta, bu bozukluklar nörolojik, ürogenital, iskelet ve hepatik sistemlere yansımaktadır. Anestezi gerektiren durumlarda ciddi ve istenmeyen komplikasyonlara yol açan sendromla doğan çocuklar tipik bir yüz yapısına sahip olmaktadır.

Peroksizom Nasıl Bir Organeldir?

1954 yılında İsveçli bir öğrenci olan J.Rhodin’in tanımlamış olduğu peroksizom organeli bulundurduğu katalaz enzimi sayesinde hayvan ve bitki hücrelerinde katabolizma sonucu oluşan zehirli bazı maddeleri inaktive etmektedir. Bu inaktivasyon beynin normal gelişimini ve fonksiyonlarını koruması bakımından önemlidir. Peroksizomlar eksik olduğunda kandaki çok uzun zincirli yağ asitleri de artmakta, alyuvarlarda plazmolojenler azalmaktadır. Peroksizom organellerinin azalması ya da yokluğu foksiyonlarını yerine getirememesiyle sonuçlanmakta, bunun sonucunda da Zellweger sendromu ortaya çıkmaktadır.

Zellweger Sendromunun Sebebi Nedir?

Zellweger sendromuna sebep olan durum 12. kromozom üzerindeki gen mutasyonlarıdır. İlk tanımlaması Hans Zellweger adlı bir bilim insanı tarafından yapılan sendromda PXR1 geni mutasyona uğramış durumdadır.  Cinsiyet ayrımı olmaksızın ortaya çıkan Zellweger sendromu Japonya ve bazı ülkelerde daha yüksek oranda görülse de canlı doğumlardaki ortalama görülme sıklığı 1/100.000’dir. Lökodistrofik hastalıklar arasında en ağır olanı Zellweger sendromudur.

Zellweger Sendromunun Bulguları

Karaciğer büyümesi (hepatomegali), kandaki bakır ve demir oranlarının fazlalığı, görmeyle ilgili deformiteler Zellweger sendromunun tipik belirtileri arasındadır. Hastalarda sarılık, zekâ geriliği, böbrek kistleri,  hipotoni, kulak kepçelerindeki şekil bozukluğu, epileptik nöbetler, gastro-intestinal kanamalar, çeşitli doğumsal kalp hastalıkları,  istemsiz kasılmalar ve emme refleksiyle ilgili güçlükler de görülebilmektedir. Emme refleksiyle ilgili sıkıntılar bebeklik döneminde beslenme güçlüğüne sebep olmakta, bu hastalar solunum yoluyla ilgili enfeksiyonlara da meyilli olmaktadır.

Zellweger Sendromunun Tanısı

Zellweger sendromlu hastalar belirtilen bulgulardan başka yüz tiplerindeki anomalilerle de tanınır. Şüphelerin doğrulanması için bazı testler yapılmaktadır. En çok kullanılan laboratuvar testi çok uzun zincirli yağ asitleri yani VLCFA testidir.

Zellweger Sendromu Tedavi Edilebilir Mi?

Zellweger sendromunun  tedavisi ve belirgin bir ilacı bulunmamaktadır. Tedavi ancak destekleyici yani semptomları hafifletici türde olmaktadır. Buna rağmen hastalık ağır seyretmekte, klinik tablo belirginleştikten sonra hastalar en fazla 6 ay içinde kaybedilmektedir. Bu sendromla doğan hastalar ortalama olarak 3 aylık ömre sahiptir. Sendromun genetik temeli ve tedavi olanakları ile ilgili araştırmalar sürdürülmektedir.

 

 

Bir önceki yazımız olan Rubinstein Taybi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri Tanısı ve Tedavisi  başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.

Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...
Bu yazı 437 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak

DMCA.com Protection Status